Juvenilní hyalinní fibromatóza - Juvenile hyaline fibromatosis

Juvenilní hyalinní fibromatóza
Ostatní jménaPuretický syndrom[1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Autosomálně recesivní vzor je dědičným způsobem tohoto stavu
SpecialitaDermatologie

Juvenilní hyalinní fibromatóza (také známý jako „Fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis“)[2] „Murray – Puretický – Drescherův syndrom“[2]) je velmi vzácný, autosomální recesivní choroba kvůli mutace v kapilární morfogenezi protein-2 (CMG-2 gen ). Vyskytuje se od raného dětství do dospělosti a představuje pomalu rostoucí, perlově bílou nebo zbarvenou kůži kožní nebo podkožní papuly nebo uzlíky na tvář, skalp, a zadní, které mohou být klinicky zaměňovány s neurofibromatóza.[3]

Prezentace

Tento stav je charakterizován abnormálním růstem hyalinizované vláknité tkáně s kožním, slizničním, osteoartikulárním a systémovým postižením.

Mezi klinické příznaky patří extrémní bolest při minimální manipulaci u novorozence, hypertrofie dásní, podkožní uzlíky, bolestivé ztuhlost a kontraktury kloubů, svalová slabost a hypotonie.

Genetika

Tento stav je způsoben mutacemi v antraxovém toxinovém receptoru-2 (ANTXR2 ) gen. Tento gen je také známý jako protein kapilární morfogeneze 2.

Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 4 (4q21.21).

Řízení

V současnosti není známa žádná léčebná léčba tohoto stavu.[Citace je zapotřebí ]

Řízení je podpůrné

Prognóza

To je velmi špatné se středním věkem úmrtí 15 měsíců.

Epidemiologie

K roku 2018 bylo hlášeno 84 případů.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Juvenilní hyalinní fibromatóza“. www.orpha.net. Citováno 28. dubna 2019.
  2. ^ A b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). Stránka 989. McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  4. ^ Casas-Alba D, Martínez-Monseny A, Pino-Ramírez RM, Alsina L, Castejón E, Navarro-Vilarrubí S, Pérez-Dueñas B, Serrano M, Palau F, García-Alix A (2018) Syndrom hyalinní fibromatózy: Klinická aktualizace a korelace fenotyp-genotyp. Hum Mutat doi: 10,1002 / humu.23638

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje