Porucha krevních destiček v Quebecu - Quebec platelet disorder

Porucha krevních destiček v Quebecu
Ostatní jménaFaktor V Quebec
Autozomálně dominantní - en.svg
Autozomálně dominantní je způsob dědičnosti tohoto stavu

Porucha krevních destiček v Quebecu (QPD) je vzácná autozomálně dominantní porucha krvácení popsaná v rodině z provincie Quebec v Kanada.[1][2][3]

Prezentace

Jedinci s QPD jsou vystaveni riziku výskytu řady příznaků krvácení, včetně krvácení do kloubů, hematurie a velké modřiny.[4][5][6]V roce 2010 byla genetická příčina QPD stanovena jako a mutace zahrnující další kopii uPA (aktivátor urokinázového plazminogenu ) gen [7][trvalý mrtvý odkaz ] Mutace způsobuje nadprodukci enzym to zrychluje krevní sraženina zhroutit se.[Citace je zapotřebí ]

Patofyziologie

Porucha je charakterizována velkým množstvím fibrinolytického enzymu urokináza -typ aktivátoru plazminogenu (u-PA) v krevní destičky.[8] V důsledku toho se uložený plasminogen destiček převede na plasmin, o kterém se předpokládá, že hraje roli při degradaci řady proteinů uložených v destičkových a-granulích.[9] Mezi tyto proteiny patří destičkový faktor V, Von Willebrandův faktor, fibrinogen, trombospondin-1 a osteonektin.[8] Existuje také kvantitativní nedostatek v multimerinu 1 krevních destiček (MMRN1 ). Kromě toho po aktivaci QPD destiček může být u-PA uvolňován do formujících se sraženin a urychlovat lýzu sraženin, což má za následek krvácení se zpožděným nástupem (12-24 hodin po poranění).[10]

Diagnóza

Léčba

Dějiny

Objev našel tým lékařů v McMaster University, vedená Dr. Catherine Hayward, a hematolog.[11]

Reference

  1. ^ Hayward CP, Rivard GE, Kane WH, Drouin J, Zheng S, Moore JC, Kelton JG (1996). „Autosomálně dominantní, kvalitativní porucha krevních destiček spojená s nedostatkem multimerinu, abnormality faktoru V trombocytů, trombospondinu, von Willebrandova faktoru a fibrinogenu a porucha agregace epinefrinu“. Krev. 87 (12): 4967–78. doi:10.1182 / krev.V87.12.4967.bloodjournal87124967. PMID  8652809.
  2. ^ Hayward, Catherine PM; Rivard, Georges E. (01.04.2011). „Porucha krevních destiček v Quebecu“. Odborný přehled hematologie. 4 (2): 137–141. doi:10,1586 / ehm.11.5. ISSN  1747-4086.
  3. ^ Diamandis M, Veljkovic DK, Maurer-Spurej E, Rivard GE, Hayward CPM (2008). „Quebecká porucha krevních destiček: rysy, patogeneze a léčba“. Srážení krve a fibrinolýza. 19 (2): 109–119. doi:10.1097 / mbc.0b013e3282f41e3e. PMID  18277131.
  4. ^ McKay & Haq, 2004
  5. ^ McKay, Heather; Derome, Francine; Haq, M. Anwar; Whittaker, Susan; Arnold, Emmy; Adam, Frédéric; Heddle, Nancy M .; Rivard, Georges E .; Hayward, Catherine P. M. (01.07.2004). „Rizika krvácení spojená s dědičností québecké poruchy krevních destiček“. Krev. 104 (1): 159–165. doi:10.1182 / krev-2003-11-4077. ISSN  0006-4971.
  6. ^ "Quebecká porucha krevních destiček | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2020-09-23.
  7. ^ Paterson AD, Rommens JM, Bharaj B, Blavignac J, Wong I, Diamandis M, Waye JS, Rivard GE, Hayward CP (únor 2010). „Osoby s québeckou poruchou krevních destiček mají tandemovou duplikaci PLAU, genu pro aktivátor urokinázového plazminogenu“. Krev. 115 (6): 1264–6. doi:10.1182 / krev-2009-07-233965. PMID  20007542.
  8. ^ A b Kahr, 2001
  9. ^ Sheth, 2003
  10. ^ Diamandis & Adam, 2006
  11. ^ "Byl identifikován gen způsobující vzácnou poruchu krvácení". CTV.ca. Archivovány od originál dne 06.03.2010. Citováno 2010-03-04.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje