Polydystrofie Pseudo-Hurler - Pseudo-Hurler polydystrophy

Polydystrofie Pseudo-Hurler
Ostatní jménaMukolipidóza III alfa / beta [1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Polydystrofie Pseudo-Hurler se dědí autozomálně recesivně
SpecialitaLékařská genetika

Pseudo-Hurlerova polydystrofie, označovaný také jako mukolipidóza III (ML III), je a lysozomální střádavá nemoc úzce souvisí s I-buněčná choroba (ML II).[2] Tato porucha se nazývá Pseudo-Hurler, protože připomíná mírnou formu Hurlerův syndrom, jeden z mukopolysacharid (MPS) nemoci.

Příznaky a symptomy

Příznaky ML III se často projeví až u dítěte ve věku 3–5 let. Pacienti s ML III jsou obecně normální inteligence (znak) nebo mají jen mírné mentální retardace. Tito pacienti mají obvykle kostní abnormality, hrubé rysy obličeje, malou výšku, zakalení rohovky, syndrom karpálního tunelu, aortální chlopně onemocnění a mírné zvětšení orgánů. Některé děti s těžkými formami tohoto onemocnění nežijí déle než dětství. Mezi pacienty však existuje velká variabilita - existují diagnostikovaní jedinci s ML III žijící v šedesátce.[Citace je zapotřebí ]

Patofyziologie

Stejně jako u Mucolipidosis II je Mucolipidosis III výsledkem genetických defektů v GlcNAc fosfotransferáze (N-acetylglukosamin-1-fosfotransferáza ). ML III však produkuje méně závažné příznaky a postupuje pomaleji, pravděpodobně proto, že porucha GlcNAc fosfotransferázy spočívá v její doméně rozpoznávání proteinů.[3] Katalytická doména si proto zachovává část své aktivity, což vede k menší akumulaci uhlohydrátů, lipidů a proteinů v inkluzních tělech.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

Na Pseudo-Hurlerovu polydystrofii / mukolipidózu IIIA neexistuje žádný lék. Léčba je omezena na kontrolu nebo zmírnění příznaků spojených s touto poruchou. Fyzioterapie, zvláště hydroterapie se osvědčil při zmírnění svalové ztuhlosti a zvýšení pohyblivosti. Jak postupuje metabolické onemocnění kostí, jsou možnosti léčby pomocí berlí, invalidního vozíku nebo skútru. Zasunutí prutů do páteře ke stabilizaci zranitelných oblastí může léčit skolióza. Jak tato porucha postupuje, může být nutná náhrada srdeční chlopně, jako potenciální léčba byla navržena substituční léčba enzymy

Viz také

Reference

  1. ^ "Mukolipidóza III alfa / beta | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 11. dubna 2019.
  2. ^ Bargal R, Zeigler M, Abu-Libdeh B a kol. (Srpen 2006). „Když se mukolipidóza III setká s mukolipidózou II: mutace genu GNPTA u 24 pacientů“. Mol. Genet. Metab. 88 (4): 359–63. doi:10.1016 / j.ymgme.2006.03.003. PMID  16630736.
  3. ^ Murray, R, Granner, D a Rodwell, V. (2006). Harperova ilustrovaná biochemie. 27. vydání New York: Lékařské knihy Lange / McGraw-Hill.

externí odkazy

Klasifikace