GNPTG - GNPTG

GNPTG
Identifikátory
Aliasy	GNPTG, C16orf27, GNPTAG, LP2537, RJD9, gama podjednotka N-acetylglukosamin-1-fosfát transferáza gama, N-acetylglukosamin-1-fosfát transferáza gama podjednotka
Externí ID	OMIM: 607838 MGI: 2147006 HomoloGene: 13047 Genové karty: GNPTG
Umístění genu (člověk) Chr. Chromozom 16 (lidský)[1] Kapela 16p13.3 Start 1,351,931 bp[1] Konec 1,364,113 bp[1]
Umístění genu (myš) Chr. Chromozom 17 (myš)[2] Kapela 17 | 17 A3.3 Start 25,233,331 bp[2] Konec 25,240,124 bp[2]
Genová ontologie Molekulární funkce • UDP-N-acetylglukosamin-lysozomální enzym N-acetylglukosamin-fosfotransferázová aktivita • aktivita homodimerizace proteinu Buněčná složka • extracelulární oblast • Golgiho membrána • Golgiho aparát • extracelulární exosom • membrána • intracelulární membránou vázaná organela Biologický proces • Zpracování N-glykanu na lysosom • fosforylace sacharidů Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
Druh	Člověk	Myš
Entrez	84572	214505
Ensembl	ENSG00000090581	ENSMUSG00000035521
UniProt	Q9UJJ9	Q6S5C2
RefSeq (mRNA)	NM_032520	NM_172529 NM_001346737
RefSeq (protein)	NP_115909	NP_001333666 NP_766117
Místo (UCSC)	Chr 16: 1,35 - 1,36 Mb	Chr 17: 25,23 - 25,24 Mb
PubMed Vyhledávání	[3]	[4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka Zobrazit / upravit myš

GNPTG („N-acetylglukosamin-1-fosfát transferáza, gama podjednotka.“) je gen v lidském těle. Je to jeden ze tří genů, u nichž bylo zjištěno, že s nimi korelují koktání.

Funkce

Gen GNPTG kóduje pokyny pro přípravu gama podjednotky enzymu nazývaného GlcNAc-1-fosfotransferáza (nazývaného také N-acetylglukosamin-1-fosfát transferáza ). Tento enzym se skládá ze dvou alfa (α), dvou beta (β) a dvou gama (γ) podjednotky. GNPTAB produkuje podjednotky alfa a beta. Funkce GlcNAc-1-fosfotransferázy připravuje nově vyrobené enzymy pro transport lysozomů (lysozomální hydrolázy do lysozomu). Lyzozomy, součást zvířecích buněk, pomáhá rozkládat velké molekuly na menší, které lze znovu použít. GlcNAc-1-fosfotransferáza katalyzuje Nvázaná glykosylace zbytků asparaginu s molekulou zvanou manóza-6-fosfát (M6P). M6P působí jako indikátor, zda by měla být hydroláza transportována do lysozomu nebo ne. Jakmile má hydroláza indikaci z M6P, může být transportována do lysozomu.

Reference