Protein extracelulární matrix 1 - Extracellular matrix protein 1

ECM1
Identifikátory
Aliasy	ECM1, URBWD, protein extracelulární matrice 1
Externí ID	OMIM: 602201 MGI: 103060 HomoloGene: 3260 Genové karty: ECM1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	150,513,789 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	95,739,569 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na receptor interleukinu-2; • aktivita převodníku signálu; • vazba proteázy; • vazba na C-konec proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba enzymu; • lamininová vazba;
Buněčná složka	• extracelulární matrix; • extracelulární exosom; • extracelulární oblast; • lumen hustého granulí trombocytů; • extracelulární;
Biologický proces	• regulace migrace T buněk; • negativní regulace aktivity peptidázy; • negativní regulace mineralizace kostí; • pozitivní regulace proliferace endoteliálních buněk; • zkostnatění; • regulace mineralizace kostí; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj biominerální tkáně; • negativní regulace cytokinem zprostředkované signální dráhy; • pozitivní regulace angiogeneze; • angiogeneze; • pozitivní regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • zánětlivá reakce; • regulace imunitní odpovědi typu 2; • degranulace krevních destiček; • signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1893
	13601
	ENSG00000143369
	ENSMUSG00000028108
	Q16610
	Q61508
	NM_022664; NM_001202858; NM_004425
	NM_001252653; NM_007899; NM_001355070
	NP_001189787; NP_004416; NP_073155
	NP_001239582; NP_031925; NP_001341999
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein extracelulární matrix 1 je protein že u lidí je kódován ECM1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje extracelulární protein obsahující motivy s cysteinovým vzorem charakteristickým pro cysteinový vzor domén "dvojité smyčky" vázajících ligand z rodiny albuminových proteinů. Tento gen se mapuje mimo komplex epidermální diferenciace (EDC), shluk tří genových rodin zapojených do epidermální diferenciace. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.^[7]

Nemoci

ECM1 je součástí rakovina prsu, rakovina štítné žlázy, hepatocelulární karcinom a další rakoviny a také v ulcerózní kolitida^[8] Germinální mutace v ECM-1 způsobují genetické onemocnění lipoidní proteinóza. Je odpovědný za autoimunitní útok na ECM-1 lišejník sclerosus (viz Atlas genetiky a cytogenetiky v onkologii a hematologii,^[9]).

Viz také

Lipoidní proteinóza

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143369 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028108 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Smits P, Ni J, Feng P, Wauters J, Van Hul W, Boutaibi ME, Dillon PJ, Merregaert J (leden 1998). „Gen 1 lidské extracelulární matrix (ECM1): genomová struktura, klonování cDNA, vzor exprese a chromozomální lokalizace“. Genomika. 45 (3): 487–95. doi:10.1006 / geno.1997.4918. PMID 9367673.
^ Johnson MR, Wilkin DJ, Vos HL, Ortiz de Luna RI, Dehejia AM, Polymeropoulos MH, Francomano CA (květen 1998). "Charakterizace lidského genu proteinu extracelulární matrix 1 na chromozomu 1q21". Matrix Biol. 16 (5): 289–92. doi:10.1016 / S0945-053X (97) 90017-2. PMID 9501329.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ECM1 extracelulární matrix protein 1“.
^ http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/ECM1ID40398ch1q21.html
^ „Atlas genetiky a cytogenetiky v onkologii a hematologii“. atlasgeneticsoncology.org.

Další čtení

Viliavin GD, Panchenko KP, Nishanov F, Budaev KD (1978). "[Kyselina produkující kyselinu žaludku při pylorických vředech]". Sovetskaia Meditsina (12): 43–5. PMID 601588.
Smits P, Poumay Y, Karperien M a kol. (2000). „Na diferenciaci závislé alternativní sestřih a exprese genu proteinu 1 extracelulární matrice v lidských keratinocytech“. J. Invest. Dermatol. 114 (4): 718–24. doi:10.1046 / j.1523-1747.2000.00916.x. PMID 10733679.
Hamada T, McLean WH, Ramsay M a kol. (2002). „Lipoidní proteinóza se mapuje na 1q21 a je způsobena mutacemi v genu proteinu 1 extracelulární matrix (ECM1)“. Hučení. Mol. Genet. 11 (7): 833–40. doi:10,1093 / hmg / 11,7,833. PMID 11929856.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hamada T, Wessagowit V, South AP a kol. (2003). „Mutace genu proteinu 1 extracelulární matrix (ECM1) v lipoidní proteinóze a korelace genotyp-fenotyp“. J. Invest. Dermatol. 120 (3): 345–50. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12073.x. PMID 12603844.
Matsuda A, Suzuki Y, Honda G a kol. (2003). „Rozsáhlá identifikace a charakterizace lidských genů, které aktivují signální dráhy NF-kappaB a MAPK“. Onkogen. 22 (21): 3307–18. doi:10.1038 / sj.onc.1206406. PMID 12761501.
Wang L, Yu J, Ni J a kol. (2003). „Extracelulární matrixový protein 1 (ECM1) je nadměrně exprimován v maligních epiteliálních nádorech“. Cancer Lett. 200 (1): 57–67. doi:10.1016 / S0304-3835 (03) 00350-1. PMID 14550953.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Horev L, Potikha T, Ayalon S a kol. (2006). „Nová mutace místa sestřihu v genu ECM-1 v konjuginální rodině s lipoidní proteinózou“. Exp. Dermatol. 14 (12): 891–7. doi:10.1111 / j.1600-0625.2005.00374.x. PMID 16274456.
Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA a kol. (2006). „Analýza N-glykoproteomu lidské plazmy odečtením imunoafinity, chemií hydrazidů a hmotnostní spektrometrií“. J. Proteome Res. 4 (6): 2070–80. doi:10.1021 / pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952.
Fujimoto N, Terlizzi J, Aho S a kol. (2006). „Extracelulární matrix protein 1 inhibuje aktivitu matrix metaloproteinázy 9 prostřednictvím vysoce afinitních interakcí protein / protein“. Exp. Dermatol. 15 (4): 300–7. doi:10.1111 / j.0906-6705.2006.00409.x. PMID 16512877.
Lim J, Hao T, Shaw C a kol. (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569.
Han B, Zhang X, Liu Q a kol. (2007). „Homozygotní mutace missense v genu ECM1 u čínských sourozenců s lipoidní proteinózou“. Acta Derm. Venereol. 87 (5): 387–9. doi:10.2340/00015555-0292. PMID 17721643.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143369 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028108 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9367673-5] Smits P, Ni J, Feng P, Wauters J, Van Hul W, Boutaibi ME, Dillon PJ, Merregaert J (leden 1998). „Gen 1 lidské extracelulární matrix (ECM1): genomová struktura, klonování cDNA, vzor exprese a chromozomální lokalizace“. Genomika. 45 (3): 487–95. doi:10.1006 / geno.1997.4918. PMID 9367673.

[pmid9501329-6] Johnson MR, Wilkin DJ, Vos HL, Ortiz de Luna RI, Dehejia AM, Polymeropoulos MH, Francomano CA (květen 1998). "Charakterizace lidského genu proteinu extracelulární matrix 1 na chromozomu 1q21". Matrix Biol. 16 (5): 289–92. doi:10.1016 / S0945-053X (97) 90017-2. PMID 9501329.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: ECM1 extracelulární matrix protein 1“.

[8] ttp://atlasgeneticsoncology.org/Genes/ECM1ID40398ch1q21.html

[9] „Atlas genetiky a cytogenetiky v onkologii a hematologii“. atlasgeneticsoncology.org.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]