Kolagen, typ I, alfa 2 - Collagen, type I, alpha 2 - Wikipedia

COL1A2
Identifikátory
Aliasy	COL1A2, OI4, kolagen typu I alfa 2, řetězec kolagenu typu I alfa 2, EDSCV, EDSARTH2
Externí ID	OMIM: 120160 MGI: 88468 HomoloGene: 69 Genové karty: COL1A2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	94,431,227 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	4,541,544 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • identická vazba na protein; • SMAD vazba; • vazba na bílkoviny, přemostění; • vazba růstového faktoru odvozeného z krevních destiček; • strukturní složka extracelulární matrice; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba proteázy; • strukturní složka extracelulární matrice udělující pevnost v tahu;
Buněčná složka	• extracelulární exosom; • lumen endoplazmatického retikula; • extracelulární matrix; • kolagen; • ořezávač kolagenu typu I.; • extracelulární; • endoplazmatické retikulum; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• srážení krve; • signální dráha transformujícího růstového faktoru beta receptoru; • organizace extracelulární matice; • organizace kolagenových vláken; • morfogeneze kůže; • odontogeneze; • vývoj kosterního systému; • kolagenový katabolický proces; • regulace krevního tlaku; • vývoj krevních cév; • regulace imunitní odpovědi; • migrace leukocytů; • heterotrimerizace bílkovin; • buněčná odpověď na stimul aminokyselin; • aktivace krevních destiček; • Rho proteinová signální transdukce; • cytokiny zprostředkovanou signální cestu; • mineralizace kostí; • metabolický proces kolagenu; • sestava extracelulární matice;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1278
	12843
	ENSG00000164692
	ENSMUSG00000029661
	P08123
	Q01149
	NM_000089
	NM_007743
	NP_000080
	NP_031769
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagenový alfa-2 (I) řetězec je protein že u lidí je kódován COL1A2 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje jeden z řetězců kolagenu typu I, fibrilárního kolagenu, který se nachází ve většině pojivových tkání. Mutace v tomto genu jsou spojeny s osteogenesis imperfecta, Srdeční chlopně a typ Arthrochlasia Ehlers-Danlosův syndrom idiopatická osteoporóza a atypické Marfanův syndrom. Příznaky spojené s mutacemi v tomto genu však bývají méně závažné než mutace v genu pro kolagen alfa-1 typu I, protože alfa-2 je méně hojný. Více zpráv pro tento gen je výsledkem více polyadenylačních signálů, což je vlastnost sdílená s většinou ostatních kolagenových genů.^[7]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164692 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029661 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Retief E, Parker MI, Retief AE (květen 1985). "Regionální chromozomové mapování genů lidského kolagenu alfa 2 (I) a alfa 1 (I) (COLIA2 a COLIA1)". Hum Genet. 69 (4): 304–8. doi:10.1007 / BF00291646. PMID 3857213. S2CID 30209998.
^ Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (červen 1988). „Arginin pro substituci glycinem v trojšroubovicové doméně produktů jedné alely alfa 2 (I) kolagenu (COL1A2) produkuje fenotyp osteogenesis imperfecta typu IV“. J Biol Chem. 263 (16): 7734–40. PMID 2897363.
^ „Entrez Gene: COL1A2 kolagen, typ I, alfa 2“.

Další čtení

Byers PH, Wallis GA, Willing MC (1991). "Osteogenesis imperfecta: translace mutace na fenotyp". J. Med. Genet. 28 (7): 433–42. doi:10,1136 / jmg.28.7.433. PMC 1016951. PMID 1895312.
Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1991). „Mutace v kolagenových genech: příčiny vzácných a některých běžných onemocnění u lidí“. FASEB J.. 5 (7): 2052–60. doi:10.1096 / fasebj.5.7.2010058. PMID 2010058. S2CID 24461341.
Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). „Mutace ve fibrilárních kolagenech (typy I, II, III a XI), s fibrilem souvisejícím kolagenem (typ IX) a síťotvorným kolagenem (typ X) způsobují spektrum onemocnění kostí, chrupavek a krevních cév.“ Hučení. Mutat. 9 (4): 300–15. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 4 <300 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-9. PMID 9101290.
Rossert J, Terraz C, Dupont S (2001). "Regulace exprese kolagenových genů typu I". Nephrol. Vytočit. Transplantace. 15 Sup 6: 66–8. doi:10.1093 / ndt / 15.suppl_6.66. PMID 11143996.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Osteogenesis Imperfecta

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164692 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029661 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid3857213-5] Retief E, Parker MI, Retief AE (květen 1985). "Regionální chromozomové mapování genů lidského kolagenu alfa 2 (I) a alfa 1 (I) (COLIA2 a COLIA1)". Hum Genet. 69 (4): 304–8. doi:10.1007 / BF00291646. PMID 3857213. S2CID 30209998.

[pmid2897363-6] Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (červen 1988). „Arginin pro substituci glycinem v trojšroubovicové doméně produktů jedné alely alfa 2 (I) kolagenu (COL1A2) produkuje fenotyp osteogenesis imperfecta typu IV“. J Biol Chem. 263 (16): 7734–40. PMID 2897363.

[7] „Entrez Gene: COL1A2 kolagen, typ I, alfa 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]