Nemoc skladování glykogenu - Glycogen storage disease

Nemoc skladování glykogenu
Ostatní jménaGlykogenóza, dextrinóza
Glycogen.svg
Glykogen
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

A choroba ukládání glykogenu (GSD, taky glykogenóza a dextrinóza) je metabolická porucha zapříčiněno enzym nedostatky ovlivňující buď glykogen syntéza, rozklad glykogenu nebo glykolýza (rozpad glukózy), obvykle v svaly a / nebo játra buňky.[1]

GSD má dvě třídy příčin: genetickou a získanou. Genetická GSD je způsobena jakoukoli vrozená chyba metabolismu (geneticky vadný enzymy ) zapojených do těchto procesů. U hospodářských zvířat je získaná GSD způsobena opojení s alkaloid kastanospermin.[2]

Typy

Typ
(Eponym)		Nedostatek enzymů
(Gen[3])		Incidence (narození)Hypo-
glykémie ?		Hepato-
megaly ?		Hyperlip -
idémie ?		Příznaky svalůVývoj / prognózaDalší příznaky
GSD 0Glykogensyntáza
(GYS2 )		?AnoNeNePříležitostně svalové křečeSelhání růstu v některých případech
GSD I / GSD 1
(von Gierkeova choroba )		Glukóza-6-fosfatáza
(G6PC / SLC37A4 )		1 z 50 000 - 100 000[4][5] [6]AnoAnoAnoŽádnýSelhání růstuLaktátová acidóza, hyperurikémie
GSD II / GSD 2
(Pompeho choroba )		Kyselinová alfa-glukosidáza
(GAA)		1 z 13 000. [7]NeAnoNeSvalová slabostProgresivní slabost proximálního kosterního svalstva s různou časovou osou až hranicí funkčního omezení (rané dětství až dospělost). Přibližně 15% populace Pompe je klasifikováno jako infantilní Pompe, který je obvykle neléčený během prvního roku, pokud není léčen.Srdeční selhání (infantilní), dýchací potíže (kvůli svalové slabosti)
GSD III / GSD 3
(Coriho nemoc nebo Forbesova nemoc )		Glykogenový odvětvující enzym
(AGL )		1 ze 100 000AnoAnoAnoMyopatie
GSD IV / GSD 4
(Andersenova choroba )		Enzym rozvětvující glykogen
(GBE1 )		1 z 500 000[8]NeAno,
taky
cirhóza		NeMyopatie a dilatační kardiomyopatieNeschopnost prospívat, úmrtí ve věku ~ 5 let
GSD V / GSD 5
(McArdleova choroba )		Svalová glykogenfosforyláza
(PYGM )		1 ze 100 000 - 500 000[9][8]NeNeNeKřeče vyvolané cvičením, RabdomyolýzaSelhání ledvin podle myoglobinurie, fenomén druhého větru
GSD VI / GSD 6
(Její choroba )		Jaterní glykogen fosforyláza
(PYGL )
Svalová fosfoglycerát mutáza
(PGAM2 )		1 z 65 000 - 85 000[10]AnoAnoAno [11]Žádnýzpočátku benigní, následuje vývojové zpoždění.
GSD VII / GSD 7
(Taruiova nemoc )		Svalová fosfofruktokináza
(PFKM )		1 z 1 000 000[12]NeNeNeCvičení vyvolané svalové křeče a slabostvývojové zpožděníV některých hemolytická anémie
GSD IX / GSD 9Fosforylázová kináza
(PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1 )		?AnoAnoAnoŽádnýZpožděný vývoj motoru, Vývojové zpoždění
GSD X / GSD 10Fosfoglycerát mutáza

(PGAM2 )

????Cvičení vyvolané svalové křeče a slabostMyoglobinurie[13]
GSD XI / GSD 11Svalová laktátdehydrogenáza
(LDHA )		????
Fanconi-Bickelův syndrom
dříve GSD XI / GSD 11, již se nepovažuje za GSD		Transportér glukózy
(GLUT2 )		?AnoAnoNeŽádný
GSD XII / GSD 12
(Nedostatek aldolázy A. )		Aldoláza A
(ALDOA )		?NeV některýchNeNesnášenlivost cvičení, křeče. U některých rhabdomyolýzy.Hemolytická anémie a další příznaky
GSD XIII / GSD 13β-enoláza
(ENO3 )		?Ne?NeNesnášenlivost cvičení, křečeZvyšující se intenzita myalgie po desetiletí[14]Sérum CK: Epizodické elevace; Sníženo s odpočinkem[14]
GSD XV / GSD 15Glykogenin-1
(GYG1 )		Vzácný[15]NeNeNeSvalová atropiePomalu postupující slabost po celá desetiletíŽádný

Poznámky:

  • Některé GSD mají různé formy, např. infantilní, mladistvý, dospělý (s pozdním nástupem).
  • Některé GSD mají různé podtypy, např. GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D.[3]
  • GSD typ 0: Ačkoli glykogen syntáza nedostatek nevede k ukládání extra glykogenu v játrech, je často klasifikován s GSD jako typ 0, protože je to další porucha skladování glykogenu a může způsobit podobné problémy.
  • GSD typu VIII (GSD 8): V minulosti to bylo považováno za odlišný stav,[16] nyní je však klasifikován jako GSD typu VI[17] nebo GSD IXal;[18] bylo popsáno jako X-vázaný recesivní zdědil.[19]
  • GSD typ XI (GSD 11): Fanconi-Bickelův syndrom, hepatorenální glykogenóza s renálním Fanconiho syndromem, již není považována za onemocnění ukládání glykogenu.[3]
  • GSD typ XIV (GSD 14): Nyní klasifikováno jako Vrozená porucha glykosylace typu 1 (CDG1T), ovlivňuje enzym fosfoglukomutázu (gen PGM1).[3]
  • Lafora nemoc je považována za komplexní neurodegenerativní onemocnění a také za poruchu metabolismu glykogenu.[20]

Diagnóza

Mikrograf nemoci skladování glykogenu s histologické funkce v souladu s Coriho choroba. Biopsie jater. H&E skvrna.

Léčba

Léčba závisí na typu nemoci ukládání glykogenu. GSD I se obvykle léčí častými malými jídly sacharidy a kukuřičný škrob, volala modifikovaná terapie kukuřičným škrobem, aby se zabránilo nízké hladině cukru v krvi, zatímco jiné způsoby léčby mohou zahrnovat alopurinol a faktor stimulující kolonie lidských granulocytů.[21]

Epidemiologie

Celkově podle studie v Britská Kolumbie, přibližně 2,3 dítěte na 100 000 narozených (1 ze 43 000) má nějakou formu nemoci z ukládání glykogenu.[22] Ve Spojených státech se odhaduje na 1 na 20 000–25 000 porodů.[4] Míra výskytu v Nizozemsku se odhaduje na 1 na 40 000 porodů. Zatímco výskyt v Mexiku vykazoval 6,78: 1 000 novorozenců.[23][24]

Reference

  1. ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Vazquez Cantu, D.L .; Góngora-Cortéz, J.J .; Gutiérrez-Castillo, A. (2019). „Výskyt deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v hispánské populaci“. Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 12 (2): 203–207. doi:10,3233 / NPM-1831. PMID  30741698.
  2. ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF (květen 1995). "Léze locoweed (Astragalus mollissimus), swainsoninu a kastanosperminu u potkanů". Veterinární patologie. 32 (3): 289–98. doi:10.1177/030098589503200311. PMID  7604496. S2CID  45016726.
  3. ^ A b C d Glycogen Metabolism themedicalbiochemistrypage.org
  4. ^ A b eMedicine Specialties> Glycogen-Storage Disease Type I. Autor: Karl S Roth. Aktualizováno: 31. srpna 2009
  5. ^ The Association for Glycogen Storage Disease> Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD Archivováno 03.08.2010 na Wayback Machine Říjen 2006.
  6. ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Vazquez Cantu, D.L .; Góngora-Cortéz, J.J .; Gutiérrez-Castillo, A. (4. února 2019). „Výskyt deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v hispánské populaci“. Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 12 (2): 203–207. doi:10,3233 / NPM-1831. PMID  30741698.
  7. ^ https://pediatrics.aappublications.org/content/140/Supplement_1/S4
  8. ^ A b Stuart, Grant; Ahmad, Nargis (2011). „Perioperační péče o děti se zděděnými metabolickými poruchami“. Další vzdělávání v anestezii, kritické péči a bolesti. 11 (2): 62–68. doi:10.1093 / bjaceaccp / mkq055.
  9. ^ http://mcardlesdisease.org/
  10. ^ Specializace eMedicine> Pediatrie: Genetika a metabolická onemocnění> Metabolické nemoci> Glykogen-skladovací nemoc typu VI Autor: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Aktualizováno: 4. srpna 2008
  11. ^ Goldman, Lee; Schafer, Andrew (2012). Goldmanova cecilová medicína (24. vydání). Philadelphia: Elsevier / Saunders. p. 1356. ISBN  978-1-4377-1604-7.
  12. ^ „Databáze vzácných nemocí“. Orpha.net. Citováno 2015-09-20.
  13. ^ Reference, Genetics Home. „Nedostatek fosfoglycerát mutázy“. Genetická domácí reference. Citováno 2019-02-06.
  14. ^ A b "Glykogenózy".
  15. ^ Malfatti E, Nilsson J, Hedberg-Oldfors C, Hernandez-Lain A, Michel F, Dominguez-Gonzalez C, Viennet G, Akman HO, Kornblum C, Van den Bergh P, Romero NB, Engel AG, DiMauro S, Oldfors A ( 2014) Nové onemocnění ukládání glykogenu ve svalech spojené s nedostatkem glykogeninu-1. Ann Neurol 76 (6): 891-898
  16. ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O (říjen 1972). „Glykogenová skladovací choroba, typ 8“. Oblouk. Dis. Dítě. 47 (255): 830–833. doi:10.1136 / příloha 47.255.830. PMC  1648209. PMID  4508182.
  17. ^ „Glykogen-skladovací choroba typu VI: článek Lynne Ierardi-Curto“. EMedicína. 2019-02-02.
  18. ^ Nemoc ze skladování glykogenu IXa1; GSD9A1 OMIM - online Mendelian Inheritance in Man
  19. ^ „Definice: glykogenová choroba typu VIII z online lékařského slovníku“.
  20. ^ Ortolano S, Vieitez I et al. Ztráta kortikálních neuronů je základem neuropatologie Laforovy choroby. Mol Brain 2014; 7: 7 PMC  3917365
  21. ^ „Glykogenová skladovací choroba typu I - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 23. března 2017.
  22. ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB (leden 2000). „Incidence vrozených chyb metabolismu v Britské Kolumbii, 1969–1996“. Pediatrie. 105 (1): e10. doi:10.1542 / peds.105.1.e10. PMID  10617747.
  23. ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Vazquez Cantu, D.L .; Góngora-Cortéz, J.J .; Gutiérrez-Castillo, A. (4. února 2019). „Výskyt deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v hispánské populaci“. Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 12 (2): 203–207. doi:10,3233 / NPM-1831. PMID  30741698.
  24. ^ Cantú-Reyna, Consuelo; Zepeda, Luis Manuel; Montemayor, René; Benavides, Santiago; González, Héctor Javier; Vázquez-Cantú, Mercedes; Cruz-Camino, Héctor (27. září 2016). „Výskyt vrozených chyb metabolismu rozšířeným screeningem novorozenců v mexické nemocnici“ (PDF). Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 4: 232640981666902. doi:10.1177/2326409816669027.

externí odkazy

Klasifikace