Familiární dysbetalipoproteinémie - Familial dysbetalipoproteinemia - Wikipedia

Familiární dysbetalipoproteinémie
Ostatní jménaZbytková hyperlipidémie, Zbytková hyperlipoproteinémie, Široká beta choroba[1] a Nemoc pro odstranění zbytků[1]
ApoE2.jpg
Familiární dysbetalipoproteinemie je způsobena touto bodovou mutací v ApoE
SpecialitaLékařská genetika, endokrinologie  Upravte to na Wikidata

Familiární dysbetalipoproteinémie nebo hyperlipoproteinemie typu III je stav charakterizovaný zvýšeným celkovým cholesterolem a triglycerid úrovně a snížené hladiny HDL.[2]:534

Příznaky a symptomy

Mezi příznaky familiární dysbetaproteinemie patří xanthoma striatum palmare (oranžové nebo žluté zbarvení dlaní) a tuberoeruptivní xantomy přes lokty a kolena. Nemoc vede k předčasnému ateroskleróza a proto možný časný nástup ischemická choroba srdeční a onemocnění periferních cév vedoucí k infarktu, tj. infarkt myokardu, bolest na hrudi při cvičení, tj. angina pectoris nebo cévní mozková příhoda u mladých dospělých nebo pacientů středního věku.[3]

Příčiny

Tento stav je způsoben mutací v apolipoprotein E. (ApoE), který slouží jako ligand pro játra receptor pro chylomikrony, IDL a VLDL, také známý jako receptor lipoproteinů s velmi nízkou hustotou. Normální ApoE se v důsledku genetické mutace změní na vadnou formu ApoE2.[4] Tato vada brání normálnímu metabolismu chylomikronů, IDL a VLDL, jinak známých jako zbytky, a proto vede k akumulaci cholesterolu v buňkách lapače (makrofágy), aby se podpořil vývoj a zrychlení aterosklerózy.

Diagnóza

Léčba

První linií léčby jsou fibráty.

Viz také

Reference

  1. ^ A b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  3. ^ Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteinů a kardiovaskulární choroby. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwaldova srdeční choroba: Učebnice kardiovaskulární medicíny. 9. vydání Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011: kapitola 47.
  4. ^ "Gen APOE".

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje