Hypobetalipoproteinemie - Hypobetalipoproteinemia - Wikipedia

Hypobetalipoproteinemie
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Hypobetalipoproteinemie je porucha sestávající z nízkých hladin LDL cholesterol nebo apolipoprotein B,[1] pod 5. percentilem.[2] Pacient může mít hypobetalipoproteinemii a současně vysokou hladinu HDL cholesterol.

Zejména u lidí, kteří nemají genetickou poruchu hypobetalipoproteinemii, může být velmi nízká hladina cholesterolu (méně než 100 mg / dl) ukazatelem špatné výživy, plýtvání nemocemi, rakovinou, hypertyreózou a onemocněním jater. V roce 1997 studie ukázala, že japonští sté výročí zaznamenali desetinásobný nárůst hypobetalipoproteinémie ve srovnání s kontrolami.

Příčiny

Jedna forma je považována za způsobenou mutací apolipoprotein B.[3]

Další forma je spojena s mikrosomální triglyceridový přenosový protein Který způsobuje abetalipoproteinemie.

Třetí forma, chylomikronové retenční onemocnění (CRD), je spojen s SARA2.[4]

Diagnóza

Typicky u hypobetalipoproteinémie budou hladiny cholesterolu v plazmě kolem 80–120 mg / dL, LDL cholesterol kolem 50–80 mg / dL.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Brzy vysoké dávky vitamin E. u kojenců a dětí se ukázalo jako účinné.[5]

Reference

  1. ^ Schonfeld G, Lin X, Yue P (červen 2005). "Familiární hypobetalipoproteinémie: genetika a metabolismus". Buňka. Mol. Life Sci. 62 (12): 1372–8. doi:10.1007 / s00018-005-4473-0. PMID  15818469.
  2. ^ Schonfeld G (květen 2003). „Familiární hypobetalipoproteinémie: recenze“. J. Lipid Res. 44 (5): 878–83. doi:10.1194 / jlr.R300002-JLR200. PMID  12639976.
  3. ^ Young SG, Hubl ST, Chappell DA a kol. (Červen 1989). "Familiární hypobetalipoproteinemie spojená s mutantním druhem apolipoproteinu B (B-46)". N. Engl. J. Med. 320 (24): 1604–10. doi:10.1056 / NEJM198906153202407. PMID  2725600.
  4. ^ Tarugi P, Averna M, Di Leo E a kol. (Prosinec 2007). „Molekulární diagnostika hypobetalipoproteinemie: hodnocení ENID“. Ateroskleróza. 195 (2): e19–27. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2007.05.003. PMID  17570373.
  5. ^ Zamel, Rola; Khan, Razi; Pollex, Rebecca L .; Hegele, Robert A. (2008-07-08). „Abetalipoproteinemie: dvě kazuistiky a přehled literatury“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 19. doi:10.1186/1750-1172-3-19. ISSN  1750-1172. PMC  2467409. PMID  18611256.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje