Ekvilibrační transportér nukleosidů 1 - Equilibrative nucleoside transporter 1

SLC29A1
Identifikátory
Aliasy	SLC29A1, ENT1, ekvilibrativní nukleosidový transportér 1, rodina nosičů solutů 29 členů 1 (Augustinova krevní skupina)
Externí ID	OMIM: 602193 MGI: 1927073 HomoloGene: 37985 Genové karty: SLC29A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	44,234,142 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	45,599,606 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita nukleosidového transmembránového transportéru;
Buněčná složka	• postsynapse; • integrální součást membrány; • buněčná membrána; • bazolaterální plazmatická membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • apikální plazmatická membrána; • membrána; • presynapse;
Biologický proces	• transport nukleosidů; • transport uridinu; • spát; • laktace; • transmembránový transport nukleosidů; • metabolický proces složený z nukleobáze; • buněčná odpověď na hypoxii; • excitační postsynaptický potenciál; • buněčná odpověď na stimul glukózy; • doprava; • zpětné vychytávání neurotransmiteru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2030
	63959
	ENSG00000112759
	ENSMUSG00000023942
	Q99808
	Q9JIM1
NM_001078174; NM_001078175; NM_001078176; NM_001078177; NM_001304462;
	NM_001304463; NM_001304465; NM_001304466; NM_004955; NM_001372327
NM_001199113; NM_001199114; NM_001199115; NM_001199116; NM_022880;
	NM_001357771
NP_001071643; NP_001071645; NP_001291391; NP_001291394; NP_001291395;
	NP_001359256
NP_001186042; NP_001186043; NP_001186044; NP_001186045; NP_075018;
	NP_001344700; NP_001363916; NP_001363917; NP_001363918; NP_001363919; NP_001363920; NP_001363921; NP_001363922; NP_001363923; NP_001363924; NP_001363925; NP_001363926; NP_001363927
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ekvilibrační transportér nukleosidů 1 (ENT1) je protein že u lidí je kódován SLC29A1 gen.^[5]^[6] Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant kódujících stejný protein.^[7]

Funkce

Tento gen je členem rovnovážné rodiny nukleosidových transportérů. Gen kóduje transmembránu glykoprotein který se lokalizuje do plazmy a mitochondriálních membrán a zprostředkovává buněčnou absorpci nukleosidy z okolního média. Protein je kategorizován jako ekvilibrativní (na rozdíl od koncentračního) transportéru, který je citlivý na inhibici nitrobenzylmerkaptopurin ribonukleosidem (NBMPR). Nukleosidové transportéry jsou potřebné pro syntézu nukleotidů v buňkách, které chybí de novo syntézy nukleosidů a jsou rovněž nezbytné pro absorpci cytotoxických nukleosidů používaných při rakovině a virových chemoterapiích.^[7]

Genomika

Gen kódující tento protein se nachází na krátkém rameni chromozom 6 na 6p21.2-p21.1 na Watsonově (plus) vlákně. Je to 14 647 základen na délku. Kódovaný protein má 456 aminokyselinových zbytků s 11 předpokládanými transmembránovými doménami. Předpokládaná molekulová hmotnost je 50 219 kilodaltonů. Protein je posttranslačně glykosylován a exprimován ve všech tkáních se zjevnou výjimkou kosterní sval. Nejvyšší úrovně se nacházejí v játra, srdce, varle, slezina, plíce, ledviny a mozek.

Interaktivní mapa cest

Kliknutím na geny, proteiny a metabolity níže můžete odkazovat na příslušné články.^{[§ 1]}

[[Soubor:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{{bSize}}} px | alt = Aktivita fluorouracilu (5-FU) Upravit ]]

Aktivita fluorouracilu (5-FU) Upravit

^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „FluoropyrimidinActivity_WP1601“.

Klinický

Mutace v tomto genu byly spojeny s H syndrom, pigmentovaný hypertrichóza s diabetem závislým na inzulínu a Faisalabadská histiocytóza.^[8]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112759 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023942 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Griffiths M, Beaumont N, Yao SY, Sundaram M, Boumah CE, Davies A, Kwong FY, Coe I, Cass CE, Young JD, Baldwin SA (leden 1997). „Klonování lidského nukleosidového transportéru podílejícího se na buněčné absorpci adenosinu a chemoterapeutik“. Nat Med. 3 (1): 89–93. doi:10,1038 / nm0197-89. PMID 8986748. S2CID 10182379.
^ Coe IR, Griffiths M, Young JD, Baldwin SA, Cass CE (únor 1998). "Přiřazení lidského ekvilibrativního nukleosidového transportéru (hENT1) k 6p21.1-p21.2". Genomika. 45 (2): 459–60. doi:10.1006 / geno.1997.4928. PMID 9344680.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SLC29A1 skupina nosičů rozpuštěných látek 29 (nukleosidové transportéry), člen 1“.
^ Bolze A, Abhyankar A, Grant AV, Patel B, Yadav R, Byun M, Caillez D, Emile JF, Pastor-Anglada M, Abel L, Puel A, Govindarajan R, de Pontual L, Casanova JL (2012). „Mírná forma poruchy SLC29A3: Odstranění posunu snímků vede k paradoxnímu překladu jinak nekódující varianty mRNA sestřihu“. PLOS ONE. 7 (1): e29708. Bibcode:2012PLoSO ... 729708B. doi:10.1371 / journal.pone.0029708. PMC 3251605. PMID 22238637.

Další čtení

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Griffiths M, Yao SY, Abidi F a kol. (1998). "Molekulární klonování a charakterizace nitrobenzylthioinosin-necitlivého (ei) ekvilibrativního nukleosidového transportéru z lidské placenty". Biochem. J. 328 (3): 739–43. doi:10.1042 / bj3280739. PMC 1218980. PMID 9396714.
Lum PY, Ngo LY, Bakken AH, Unadkat JD (2000). "Lidský intestinální es nukleosidový transportér: molekulární charakterizace a inhibiční profily nukleosidů". Cancer Chemother. Pharmacol. 45 (4): 273–8. doi:10,1007 / s002800050040. PMID 10755314. S2CID 25693616.
Sundaram M, Yao SY, Ingram JC a kol. (2002). „Topologie lidského ekvilibrativního transportéru nukleosidů citlivého na nitrobenzylthioinosin (NBMPR) (hENT1), který se podílí na buněčné absorpci adenosinu a protinádorových léčiv“. J. Biol. Chem. 276 (48): 45270–5. doi:10,1074 / jbc.M107169200. PMID 11584005.
SenGupta DJ, Lum PY, Lai Y a kol. (2002). „Jedna glycinová mutace v rovnovážném nukleosidovém transportním genu, hENT1, mění transportní aktivitu nukleosidů a citlivost na nitrobenzylthioinosin“. Biochemie. 41 (5): 1512–9. doi:10.1021 / bi015833w. PMID 11814344.
Yao SY, Ng AM, Vickers MF a kol. (2002). „Funkční a molekulární charakterizace transportu nukleobází rekombinantními lidskými a potkaními ekvilibrativními nukleosidovými transportéry 1 a 2. Chimérické konstrukty odhalují roli oblasti šroubovice 5-6 ENT2 v translokaci nukleobází“. J. Biol. Chem. 277 (28): 24938–48. doi:10,1074 / jbc.M200966200. PMID 12006583.
Galmarini CM, Thomas X, Calvo F a kol. (2002). "Potenciální mechanismy rezistence na cytarabin u pacientů s AML". Leuku. Res. 26 (7): 621–9. doi:10.1016 / S0145-2126 (01) 00184-9. PMID 12008078.
Lai Y, Bakken AH, Unadkat JD (2002). "Simultánní exprese hCNT1-CFP a hENT1-YFP v psích ledvinových buňkách Madin-Darby. Lokalizace a studie vektorového transportu". J. Biol. Chem. 277 (40): 37711–7. doi:10,1074 / jbc.M204986200. PMID 12097333.
Sankar N, Machado J, Abdulla P a kol. (2002). „Srovnávací genomová analýza ekvilibrativních nukleosidových transportérů naznačuje konzervovanou proteinovou strukturu navzdory omezené identitě sekvence“. Nucleic Acids Res. 30 (20): 4339–50. doi:10.1093 / nar / gkf564. PMC 137128. PMID 12384580.
Reiman T, Clarke ML, Dabbagh L a kol. (2003). „Diferenciální exprese proteinu lidského ekvilibrativního nukleosidového transportéru 1 (hENT1) v Reed-Sternbergových buňkách Hodgkinovy choroby“. Leuku. Lymfom. 43 (7): 1435–40. doi:10.1080/1042819022386725. PMID 12389626. S2CID 24497772.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mangravite LM, Xiao G, Giacomini KM (2003). "Lokalizace lidských ekvilibrativních transportérů nukleosidů, hENT1 a hENT2, v buňkách renálního epitelu". Dopoledne. J. Physiol. Renal Physiol. 284 (5): F902–10. doi:10.1152 / ajprenal.00215.2002. PMID 12527552.
Szkotak AJ, Ng AM, Man SF a kol. (2003). „Vazba sekrece aniontu zprostředkovaná CFTR na nukleosidové transportéry a homeostáza adenosinu v buňkách Calu-3“. J. Membr. Biol. 192 (3): 169–79. doi:10.1007 / s00232-002-1073-x. PMID 12820662. S2CID 23060872.
Lai Y, Tse CM, Unadkat JD (2004). „Mitochondriální exprese lidského ekvilibrativního nukleosidového transportéru 1 (hENT1) má za následek zvýšenou mitochondriální toxicitu antivirotik“. J. Biol. Chem. 279 (6): 4490–7. doi:10,1074 / jbc.M307938200. PMID 14607828.
Lehner B, Semple JI, Brown SE a kol. (2004). „Analýza vysoce výkonného kvasinkového dvouhybridního systému a jeho použití k predikci funkce intracelulárních proteinů kódovaných v oblasti humánního MHC třídy III“. Genomika. 83 (1): 153–67. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Endres CJ, Sengupta DJ, Unadkat JD (2004). „Mutace leucinu-92 selektivně snižuje zjevnou afinitu inosinu, guanosinu, NBMPR [S6- (4-nitrobenzyl) -merkaptopurin ribosidu] a dilazepu pro lidský ekvilibrativní nukleosidový transportér, hENT1“. Biochem. J. 380 (Pt 1): 131–7. doi:10.1042 / BJ20031880. PMC 1224139. PMID 14759222.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[WikiPathways-8] Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „FluoropyrimidinActivity_WP1601“.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112759 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023942 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8986748-5] Griffiths M, Beaumont N, Yao SY, Sundaram M, Boumah CE, Davies A, Kwong FY, Coe I, Cass CE, Young JD, Baldwin SA (leden 1997). „Klonování lidského nukleosidového transportéru podílejícího se na buněčné absorpci adenosinu a chemoterapeutik“. Nat Med. 3 (1): 89–93. doi:10,1038 / nm0197-89. PMID 8986748. S2CID 10182379.

[pmid9344680-6] Coe IR, Griffiths M, Young JD, Baldwin SA, Cass CE (únor 1998). "Přiřazení lidského ekvilibrativního nukleosidového transportéru (hENT1) k 6p21.1-p21.2". Genomika. 45 (2): 459–60. doi:10.1006 / geno.1997.4928. PMID 9344680.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: SLC29A1 skupina nosičů rozpuštěných látek 29 (nukleosidové transportéry), člen 1“.

[pmid22238637-9] Bolze A, Abhyankar A, Grant AV, Patel B, Yadav R, Byun M, Caillez D, Emile JF, Pastor-Anglada M, Abel L, Puel A, Govindarajan R, de Pontual L, Casanova JL (2012). „Mírná forma poruchy SLC29A3: Odstranění posunu snímků vede k paradoxnímu překladu jinak nekódující varianty mRNA sestřihu“. PLOS ONE. 7 (1): e29708. Bibcode:2012PLoSO ... 729708B. doi:10.1371 / journal.pone.0029708. PMC 3251605. PMID 22238637.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[§ 1]

[8]