H syndrom - H syndrome
 | tento článek příliš spoléhá na Reference na primární zdroje. (Prosince 2018) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| H syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Syndrom histiocytózy-lymfadenopatie plus |
 | |
| Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně | |
H syndrom, také známý jako Syndrom histiocytózy-lymfadenopatie plus nebo PHID,[1] je vzácný genetický stav způsobený mutacemi v SLC29A3 gen, který kóduje protein lidského ekvilibrativního transportéru nukleosidů (hENT3).[2]
Je také známá jako Faisalabadova histocytóza, familiární Rosai-Dorfmanova choroba, sinusová histocytóza s masivní lymfadenopatií a pigmentovaná hypertrichóza se syndromem diabetes mellitus závislým na inzulínu.
Prezentace
Tento syndrom má řadu různých klinických rysů, z nichž mnohé začínají písmenem „H“, které vede k názvu syndromu. Mezi tyto funkce patří
- Hyperpigmentace
- Hypertrichóza
- Hepatosplenomegalie
- Ztráta sluchu
- Srdeční anomálie
- Hypogonadismus
- Nízká výška (nízká postava)
- Hyperglykémie /diabetes mellitus
- Hallux valgus / flexe kontraktury
Exophthalmos, malabsorpce byly také hlášeny anomálie ledvin.
Genetika
Gen SLC29A3 je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 10 (10q22).
Příčinný gen byl identifikován v roce 2010.[3]
Patogeneze
V současné době tomu nerozumíme.
Řízení
V současné době neexistuje žádný léčebný postup pro tento stav. Řízení je zaměřeno na klinické rysy.
Dějiny
Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1998.[4]
Reference
- ^ Virginia P. Sybert (2017). Genetické kožní poruchy. Oxford University Press. str. 182–. ISBN 978-0-19-027648-5.
- ^ Moynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Autozygotní mapování vzácného autozomálně recesivního syndromu způsobujícího histiocytózu, kontraktury kloubů a senzorineurální hluchotu na chromozomu 11q25. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
- ^ Morgan NV, Morris MR, Cangul H, Gleeson D, Straatman-Iwanowska A, Davies N, Keenan S, Pasha S, Rahman F, Gentle D, Vreeswijk MPG, Devilee P a dalších 10. Mutace v SLC29A3 kódující rovnovážný nukleosidový transportér ENT3 způsobují familiární syndrom histiocytózy (Faisalabadova histiocytóza) a familiární Rosai-Dorfmanovu chorobu. PLoS Genet. 6: e1000833
- ^ Moynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Autozygotní mapování vzácného autozomálně recesivního syndromu způsobujícího histiocytózu, kontraktury kloubů a senzorineurální hluchotu na chromozomu 11q25. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|