Kolagen, typ VI, alfa 2 - Collagen, type VI, alpha 2
Kolagenový alfa-2 (VI) řetězec je protein že u lidí je kódován COL6A2 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje jeden ze tří alfa řetězců kolagenu typu VI, kolagen s vlákny s vlákny, který se nachází ve většině pojivových tkání. Produkt tohoto genu obsahuje několik domén podobných doménám von Willebrandova faktoru typu A. Ukázalo se, že tyto domény váží proteiny extracelulární matrice, což je interakce, která vysvětluje význam tohoto kolagenu při organizování složek matrice. Mutace v tomto genu jsou spojeny s Bethlemovou myopatií a Ullrichovou skleronatickou svalovou dystrofií. Pro tento gen byly identifikovány tři varianty transkriptu.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142173 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020241 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: COL6A2 kolagen, typ VI, alfa 2“.
Další čtení
- Bertini E, Pepe G (2002). „Kolagen typu VI a související poruchy: Bethlemova myopatie a Ullrichova sklerotonická svalová dystrofie“. Eur. J. Pediatr. Neurol. 6 (4): 193–8. doi:10.1053 / ejpn.2002.0593. PMID 12374585.
- Lampe AK, Bushby KM (2006). „Svalové poruchy související s kolagenem VI“. J. Med. Genet. 42 (9): 673–85. doi:10.1136 / jmg.2002.002311. PMC 1736127. PMID 16141002.
- Bidanset DJ, Guidry C, Rosenberg LC a kol. (1992). "Vazba proteoglykanového dekrinu na kolagen typu VI". J. Biol. Chem. 267 (8): 5250–6. PMID 1544908.
- Saitta B, Timpl R, Chu ML (1992). "Lidský alfa 2 (VI) kolagenový gen. Heterogenita v 5'-nepřekládané oblasti generovaná alternativním exonem". J. Biol. Chem. 267 (9): 6188–96. PMID 1556127.
- Dawson SJ, White LA (1992). „Léčba endokarditidy Haemophilus aphrophilus ciprofloxacinem“. J. Infect. 24 (3): 317–20. doi:10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4. PMID 1602151.
- Saitta B, Stokes DG, Vissing H a kol. (1990). „Alternativní sestřih lidského kolagenového genu pro alfa 2 (VI) generuje více transkriptů mRNA, které předpovídají tři varianty proteinu s odlišnými karboxylovými konci“. J. Biol. Chem. 265 (11): 6473–80. PMID 1690728.
- Saitta B, Wang YM, Renkart L a kol. (1992). „Exonová organizace trojšroubovicových kódujících oblastí lidských kolagenových genů alfa 1 (VI) a alfa 2 (VI) je velmi podobná“. Genomika. 11 (1): 145–53. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90111-Q. PMID 1765372.
- Chu ML, Pan TC, Conway D a kol. (1989). „Sekvenční analýza alfa 1 (VI) a alfa 2 (VI) řetězců lidského kolagenu typu VI odhaluje vnitřní triplikaci globulárních domén podobných A doménám von Willebrandova faktoru a dvě varianty řetězce alfa 2 (VI), které se liší v karboxy konec ". EMBO J.. 8 (7): 1939–46. doi:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03598.x. PMC 401054. PMID 2551668.
- Chu ML, Conway D, Pan TC a kol. (1989). "Aminokyselinová sekvence trojšnekové domény lidského kolagenu typu VI". J. Biol. Chem. 263 (35): 18601–6. PMID 3198591.
- Weil D, Mattei MG, Passage E a kol. (1988). „Klonování a chromozomální lokalizace lidských genů kódujících tři řetězce kolagenu typu VI“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 42 (3): 435–45. PMC 1715162. PMID 3348212.
- Chu ML, Mann K, Deutzmann R a kol. (1987). "Charakterizace tří základních řetězců kolagenu typu VI peptidovými sekvencemi a klony cDNA". Eur. J. Biochem. 168 (2): 309–17. doi:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb13422.x. PMID 3665927.
- Jander R, Rauterberg J, Glanville RW (1983). „Další charakterizace tří polypeptidových řetězců hovězího a lidského kolagenu s krátkým řetězcem (intima kolagen)“. Eur. J. Biochem. 133 (1): 39–46. doi:10.1111 / j.1432-1033.1983.tb07427.x. PMID 6852033.
- Tillet E, Wiedemann H, Golbik R a kol. (1994). "Rekombinantní exprese a strukturní a vazebné vlastnosti alfa 1 (VI) a alfa 2 (VI) řetězců lidského kolagenu typu VI". Eur. J. Biochem. 221 (1): 177–85. doi:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18727.x. PMID 8168508.
- Nishiyama A, Stallcup WB (1994). "Exprese proteoglykanu NG2 způsobuje retenci kolagenu typu VI na povrchu buněk". Mol. Biol. Buňka. 4 (11): 1097–108. doi:10,1091 / mbc.4.11.1097. PMC 275746. PMID 8305732.
- Jöbsis GJ, Keizers H, Vreijling JP a kol. (1996). "Mutace kolagenu typu VI v bethlemské myopatii, autozomálně dominantní myopatii se kontrakturami". Nat. Genet. 14 (1): 113–5. doi:10.1038 / ng0996-113. PMID 8782832. S2CID 26173341.
- Tillet E, Ruggiero F, Nishiyama A, Stallcup WB (1997). „Membránový proteoglykan NG2 se váže na kolageny V a VI přes centrální neglobulární doménu svého jádrového proteinu“. J. Biol. Chem. 272 (16): 10769–76. doi:10.1074 / jbc.272.16.10769. PMID 9099729.
- Kuo HJ, Maslen CL, Keene DR, Glanville RW (1997). „Kolagen typu VI ukotvuje bazální membrány endotelu interakcí s kolagenem typu IV“. J. Biol. Chem. 272 (42): 26522–9. doi:10.1074 / jbc.272.42.26522. PMID 9334230.
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD a kol. (2000). „Sekvence DNA lidského chromozomu 21“. Příroda. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
- Camacho Vanegas O, Bertini E, Zhang RZ a kol. (2001). „Ullrichova sklerononální svalová dystrofie je způsobena recesivními mutacemi kolagenu typu VI“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (13): 7516–21. Bibcode:2001PNAS ... 98.7516C. doi:10.1073 / pnas.121027598. PMC 34700. PMID 11381124.
- Scacheri PC, Gillanders EM, Subramony SH a kol. (2002). „Nové mutace v genech kolagenu VI: expanze fenotypu myopatie Bethlem“. Neurologie. 58 (4): 593–602. doi:10.1212 / mn. 58.4.593. PMID 11865138. S2CID 24273894.
externí odkazy
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 21 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |