Kolagen, typ V, alfa 2 - Collagen, type V, alpha 2

COL5A2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1A9A
Identifikátory
Aliasy	COL5A2, EDSC, kolagen typu V alfa 2, řetězec kolagenu typu V alfa 2, EDSCL2
Externí ID	OMIM: 120190 MGI: 88458 HomoloGene: 20119 Genové karty: COL5A2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	189,225,312 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	45,503,282 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • strukturní složka extracelulární matrice; • SMAD vazba; • molekulární funkce; • strukturní složka extracelulární matrice udělující pevnost v tahu;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • lumen endoplazmatického retikula; • kolagen; • zastřihovač kolagenu typu V.; • extracelulární matrix; • extracelulární; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• morfogeneze očí; • vývoj kosterního systému; • kolagenový katabolický proces; • zkostnatění; • organizace extracelulární matice; • buněčná odpověď na stimul aminokyselin; • negativní regulace diferenciace endodermálních buněk; • vývoj kůže; • organizace kolagenových vláken; • vývoj notochordu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1290
	12832
	ENSG00000204262
	ENSMUSG00000026042
	P05997
	Q3U962
	NM_000393
	NM_007737
	NP_000384
	NP_031763
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagenový alfa-2 (V) řetězec je protein že u lidí je kódován COL5A2 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje alfa řetězec pro jeden z fibrilárních kolagenů s nízkým výskytem. Fibrilární kolagenové molekuly jsou trimery, které mohou být složeny z jednoho nebo více typů alfa řetězců. Kolagen typu V se nachází v tkáních obsahujících kolagen typu I a zdá se, že reguluje shromáždění heterotypických vláken složených z kolagenu typu I i typu V. Tento genový produkt úzce souvisí s kolagenem typu XI a je možné, že kolagenové řetězce typu V a XI tvoří jediný kolagenový typ s kombinací řetězců specifických pro tkáň. Mutace v tomto genu jsou spojeny s Ehlers-Danlosův syndrom, klasický typ, dříve známé jako typy I a II.^[6]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204262 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026042 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Cheng W, Jani-Sait S, Shows TB (květen 1992). „Lidský kolagenový gen COL5A1 se mapuje na oblast q34.2 ---- q34.3 chromozomu 9, poblíž místa výskytu syndromu hřebík-čéška.“ Genomika. 12 (4): 836–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90320-R. PMID 1572660.
^ ^A ^b „Entrez Gene: COL5A2 kolagen, typ V, alfa 2“.

Další čtení

Mann K (1992). "Izolace alfa 3-řetězce lidského kolagenu typu V a charakterizace částečným sekvenováním". Biol. Chem. Hoppe-Seyler. 373 (2): 69–75. doi:10.1515 / bchm3.1992.373.1.69. PMID 1571108.
Greenspan DS, Lee ST, Lee BS, Hoffman GG (1992). "Homologie mezi alfa 2 (V) a alfa 1 (III) promotory kolagenu a důkazy o negativně působících prvcích v alfa 2 (V) prvním intronu a 5 'sousedících sekvencích". Gene Expr. 1 (1): 29–39. PMC 5952197. PMID 1820205.
Myers JC, Loidl HR, Seyer JM, Dion AS (1985). "Kompletní primární struktura lidského alfa 2 typu V prokolagenového COOH-koncového propeptidu". J. Biol. Chem. 260 (20): 11216–22. PMID 2411731.
Woodbury D, Benson-Chanda V, Ramirez F (1989). „Amino-koncový propeptid lidského pro-alfa 2 (V) kolagenu odpovídá strukturálním kritériím fibrilární prokolagenové molekuly“. J. Biol. Chem. 264 (5): 2735–8. PMID 2914927.
Myers JC, Loidl HR, Stolle CA, Seyer JM (1985). "Částečná kovalentní struktura lidského kolagenového řetězce alfa 2 typu V". J. Biol. Chem. 260 (9): 5533–41. PMID 2985598.
Weil D, Bernard M, Gargano S, Ramirez F (1987). „Gen pro alfa 2 (V) kolagen je evolučně příbuzný hlavním fibrilárním kolagenům“. Nucleic Acids Res. 15 (1): 181–98. doi:10.1093 / nar / 15.1.181. PMC 340404. PMID 3029669.
Tsipouras P, Schwartz RC, Liddell AC a kol. (1989). "Genetická vzdálenost dvou fibrilárních kolagenových lokusů, COL3A1 a COL5A2, umístěných na dlouhém rameni lidského chromozomu 2". Genomika. 3 (3): 275–7. doi:10.1016/0888-7543(88)90089-4. PMID 3224983.
Emanuel BS, Cannizzaro LA, Seyer JM, Myers JC (1985). „Lidské geny pro alfa 1 (III) a alfa 2 (V) prokolagen jsou umístěny na dlouhém rameni chromozomu 2“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 82 (10): 3385–9. doi:10.1073 / pnas.82.10.3385. PMC 397780. PMID 3858826.
Moradi-Améli M, Rousseau JC, Kleman JP a kol. (1994). "Rozmanitost při událostech zpracování na N-konci kolagenu typu V". Eur. J. Biochem. 221 (3): 987–95. doi:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18815.x. PMID 8181482.
Wright GD, Hughes AE, Regan M, Doherty M (1996). "Sdružení dvou lokusů na chromozomu 2q s nodální osteoartritidou". Ann. Rheum. Dis. 55 (5): 317–9. doi:10.1136 / ard.55.5.317. PMC 1010169. PMID 8660106.
Michaličková K, Susic M, Willing MC a kol. (1998). „Mutace řetězce alfa2 (V) kolagenu typu V zhoršují sestavu matrice a produkují ehlers-danlosův syndrom typu I“. Hučení. Mol. Genet. 7 (2): 249–55. doi:10,1093 / hmg / 7,2 249. PMID 9425231.
Bertelli R, Valenti F, Oleggini R a kol. (1998). „Buněčná specifická regulace alfa1 (III) a alfa2 (V) kolagenu pomocí TGF-beta1 v tubulointersticiálních buněčných modelech“. Nephrol. Vytočit. Transplantace. 13 (3): 573–9. doi:10.1093 / ndt / 13.3.573. PMID 9550630.
Shrivastava A, Radziejewski C, Campbell E a kol. (1998). "Rodina osiřelých receptorů tyrosinkinázy, jejíž členové slouží jako receptory neintegrinového kolagenu". Mol. Buňka. 1 (1): 25–34. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80004-0. PMID 9659900.
Richards AJ, Martin S, Nicholls AC a kol. (1999). „Mutace jedné báze v COL5A2 způsobuje Ehlers-Danlosův syndrom typu II“. J. Med. Genet. 35 (10): 846–8. doi:10,1136 / jmg. 35.10.846. PMC 1051462. PMID 9783710.
Wenstrup RJ, Florer JB, Willing MC a kol. (2001). „Haploinsufficiency COL5A1 je běžný molekulární mechanismus, který je základem klasické formy EDS“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 66 (6): 1766–76. doi:10.1086/302930. PMC 1378044. PMID 10777716.
Välkkilä M, Melkoniemi M, Kvist L a kol. (2002). „Genomická organizace lidských genů COL3A1 a COL5A2: COL5A2 se vyvinula odlišně od ostatních menších fibrilárních kolagenových genů“. Matrix Biol. 20 (5–6): 357–66. doi:10.1016 / S0945-053X (01) 00145-7. PMID 11566270.
Unsöld C, Pappano WN, Imamura Y a kol. (2002). „Biosyntetické zpracování pro-alfa 1 (V) 2pro-alfa 2 (V) heterotrimeru kolagenu kostním morfogenetickým proteinem-1 a furinovými proproteinovými konvertázami“. J. Biol. Chem. 277 (7): 5596–602. doi:10,1074 / jbc.M110003200. PMID 11741999.
Grond-Ginsbach C, Wigger F, Morcher M a kol. (2002). "Sekvenční analýza genu COL5A2 u pacientů se spontánními disekcemi cervikální tepny". Neurologie. 58 (7): 1103–5. doi:10.1212 / mnn.58.7.1103. PMID 11940702. S2CID 11310943.
Takahara K, Schwarze U, Imamura Y a kol. (2002). „Pořadí odstranění intronu ovlivňuje více výsledků sestřihu, včetně přeskočení dvou exonů, v mutaci akceptorového místa COL5A1, která vede k abnormálním N-propeptidům Pro-α1 (V) a Ehlers-Danlosovu syndromu typu I“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (3): 451–65. doi:10.1086/342099. PMC 379186. PMID 12145749.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

externí odkazy

Ehlers-Danlosův syndrom, klasický typ. Zahrnuje: Ehlers-Danlosův syndrom typu I, Ehlers-Danlosův syndrom typu II

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204262 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026042 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1572660-5] Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Cheng W, Jani-Sait S, Shows TB (květen 1992). „Lidský kolagenový gen COL5A1 se mapuje na oblast q34.2 ---- q34.3 chromozomu 9, poblíž místa výskytu syndromu hřebík-čéška.“ Genomika. 12 (4): 836–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90320-R. PMID 1572660.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: COL5A2 kolagen, typ V, alfa 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]