Apolipoprotein C2 - Apolipoprotein C2
Apo-CII | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() NMR struktura lidského apolipoproteinu c-ii v přítomnosti sds | |||||||||
Identifikátory | |||||||||
Symbol | Apo-CII | ||||||||
Pfam | PF05355 | ||||||||
InterPro | IPR008019 | ||||||||
SCOP2 | 1by6 / Rozsah / SUPFAM | ||||||||
|
Apolipoprotein C2 nebo apolipoprotein C-II je protein že u lidí je kódován APOC2 gen.
Protein kódovaný tímto genem je vylučován v plazmě, kde je jeho součástí lipoproteiny s velmi nízkou hustotou a chylomikrony. Tento protein aktivuje enzym lipoproteinová lipáza v kapilárách,[5] který hydrolyzuje triglyceridy a tak poskytuje zdarma mastné kyseliny pro buňky. Mutace v tomto genu způsobují hyperlipoproteinemie typu IB, charakterizovaný xantomy, pankreatitida a hepatosplenomegalie, ale žádné zvýšené riziko ateroskleróza. Laboratorní testy ukáží zvýšené hladiny triglyceridů, cholesterolu a chylomikronů v krvi[6]
Interaktivní mapa cest
Kliknutím na geny, proteiny a metabolity níže můžete odkazovat na příslušné články. [§ 1]
Statinová cesta Upravit
- ^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „Statin_Pathway_WP430“.
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000234906 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000002992 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Kim SY, Park SM, Lee ST (2006). „Apolipoprotein C-II je nový substrát pro matricové metaloproteinázy“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 339 (1): 47–54. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.10.182. PMID 16314153.
- ^ „Entrez Gene: APOC2 apolipoprotein C-II“.
- Jackson RL, Baker HN, Gilliam EB, Gotto AM (1977). „Primární struktura apolipoproteinu C-II s velmi nízkou hustotou lidské plazmy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 74 (5): 1942–5. doi:10.1073 / pnas.74.5.1942. PMC 431048. PMID 194244.
- Lycksell PO, Ohman A, Bengtsson-Olivecrona G a kol. (1992). „Sekvenčně specifické přiřazení1H-NMR a sekundární struktura karboxy-terminálního funkčního fragmentu apolipoproteinu CII“. Eur. J. Biochem. 205 (1): 223–31. doi:10.1111 / j.1432-1033.1992.tb16772.x. PMID 1555583.
- Hegele RA, Connelly PW, Maguire GF a kol. (1992). „Mutace apolipoproteinu CII, CIILys19 ---- Thr 'identifikována u pacientů s hyperlipidemií“. Dis. markery. 9 (2): 73–80. PMID 1782747.
- Crecchio C, Capurso A, Pepe G (1990). "Identifikace mutace odpovědné za případ nedostatku plazmatického apolipoproteinu CII (Apo CII-Bari)". Biochem. Biophys. Res. Commun. 168 (3): 1118–27. doi:10.1016 / 0006-291X (90) 91145-I. PMID 1971748.
- Bengtsson-Olivecrona G, Sletten K (1990). "Primární struktura hovězích analogů k lidským apolipoproteinům CII a CIII. Studie o izoformách a důkazy proteolytického zpracování". Eur. J. Biochem. 192 (2): 515–21. doi:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19255.x. PMID 2209608.
- Wei CF, Tsao YK, Robberson DL a kol. (1986). „Struktura genu lidského apolipoproteinu C-II. Elektronová mikroskopická analýza RNA: hybridů DNA, kompletní nukleotidové sekvence a identifikace 5 'homologních sekvencí mezi geny apolipoproteinu.“. J. Biol. Chem. 260 (28): 15211–21. PMID 2415514.
- Fojo SS, Lohse P, Parrott C a kol. (1989). „Nesmyslná mutace v genu apolipoproteinu C-IIPadova u pacienta s nedostatkem apolipoproteinu C-II“. J. Clin. Investovat. 84 (4): 1215–9. doi:10.1172 / JCI114287. PMC 329780. PMID 2477392.
- Jackson CL, Bruns GA, Breslow JL (1986). "Izolace cDNA a genomových klonů pro apolipoprotein C-II". Pervitin Enzymol. Metody v enzymologii. 128: 788–800. doi:10.1016/0076-6879(86)28106-9. ISBN 9780121820282. PMID 3014272.
- Fojo SS, Law SW, Brewer HB (1987). "Lidský preproapolipoproteinový gen C-II. Kompletní sekvence nukleové kyseliny a genomová organizace". FEBS Lett. 213 (1): 221–6. doi:10.1016/0014-5793(87)81495-3. PMID 3030808. S2CID 42223577.
- Fojo SS, Stalenhoef AF, Marr K a kol. (1989). „Deleční mutace v genu ApoC-II (ApoC-II Nijmegen) u pacienta s nedostatkem apolipoproteinu C-II“. J. Biol. Chem. 263 (34): 17913–6. PMID 3192518.
- Fojo SS, Beisiegel U, Beil U a kol. (1988). „Mutace místa sestřihu dárce v genu apolipoproteinu (Apo) C-II (Apo C-IIHamburg) pacienta s nedostatkem Apo C-II“. J. Clin. Investovat. 82 (5): 1489–94. doi:10,1172 / JCI113756. PMC 442713. PMID 3263393.
- Connelly PW, Maguire GF, Hofmann T, Little JA (1987). „Struktura apolipoproteinu C-IIToronto, nefunkční lidský apolipoprotein“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (1): 270–3. doi:10.1073 / pnas.84.1.270. PMC 304185. PMID 3467353.
- Fairwell T, Hospattankar AV, Brewer HB, Khan SA (1987). „Lidský plazmatický apolipoprotein C-II: celková syntéza v pevné fázi a chemická a biologická charakterizace“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (14): 4796–800. doi:10.1073 / pnas.84.14.4796. PMC 305192. PMID 3474626.
- Fojo SS, Taam L, Fairwell T a kol. (1986). „Lidský preproapolipoprotein C-II. Analýza hlavních izoforem plazmy“. J. Biol. Chem. 261 (21): 9591–4. PMID 3525527.
- Das HK, Jackson CL, Miller DA a kol. (1987). „Genová sekvence lidského apolipoproteinu C-II obsahuje ve svém třetím intronu nový minisatelit specifický pro chromozom 19“. J. Biol. Chem. 262 (10): 4787–93. PMID 3558370.
- Connelly PW, Maguire GF, Little JA (1988). „Apolipoprotein CIISt. Michael. Rodinný nedostatek apolipoproteinu CII spojený s předčasným vaskulárním onemocněním“. J. Clin. Investovat. 80 (6): 1597–606. doi:10.1172 / JCI113246. PMC 442428. PMID 3680515.
- Baggio G, Manzato E, Gabelli C a kol. (1986). „Syndrom deficience Apolipoproteinu C-II. Klinické rysy, charakterizace lipoproteinů, aktivita lipázy a korekce hypertriglyceridemie po podání apolipoproteinu C-II u dvou postižených pacientů“. J. Clin. Investovat. 77 (2): 520–7. doi:10.1172 / JCI112332. PMC 423374. PMID 3944267.
- Menzel HJ, Kane JP, Malloy MJ, Havel RJ (1986). „Varianta primární struktury apolipoproteinu C-II u jedinců afrického původu“. J. Clin. Investovat. 77 (2): 595–601. doi:10.1172 / JCI112342. PMC 423392. PMID 3944271.
- Sharpe CR, Sidoli A, Shelley CS a kol. (1984). „Lidské apolipoproteiny AI, AII, CII a CIII. CDNA sekvence a hojnost mRNA“. Nucleic Acids Res. 12 (9): 3917–32. doi:10.1093 / nar / 12.9.3917. PMC 318799. PMID 6328445.
- Jackson CL, Bruns GA, Breslow JL (1984). „Izolace a sekvence klonu cDNA lidského apolipoproteinu CII a jeho použití k izolaci a mapování genu pro apolipoprotein CII na lidský chromozom 19“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 81 (10): 2945–9. doi:10.1073 / pnas.81.10.2945. PMC 345197. PMID 6328478.
externí odkazy
- Člověk APOC2 umístění genomu a APOC2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.