ABCG1 - ABCG1

ABCG1
Identifikátory
Aliasy	ABCG1, ABC8, WHITE1, ATP vázací kazeta podrodina G člen 1
Externí ID	OMIM: 603076 MGI: 107704 HomoloGene: 21022 Genové karty: ABCG1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 21 (lidský)
Konec	42,297,244 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	31,117,988 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • aktivita dimerizace bílkovin; • aktivita homodimerizace proteinu; • Vazba ADP; • aktivita fosfolipidového transportéru; • aktivita ATPázy transportující sterol; • vazba na cholesterol; • Aktivita ATPázy; • aktivita transportéru toxinů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita heterodimerizace proteinu; • vazba fosfolipidů; • ATP vazba; • GO: 0017127 aktivita přenosu cholesterolu; • Aktivita ATPázy spojená s transmembránovým pohybem látek;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • recyklace endosomu; • endozom; • Golgiho aparát; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • endoplazmatické retikulum; • mitochondrie; • vnější strana plazmatické membrány;
Biologický proces	• fosfolipidová homeostáza; • transport lipidů; • regulace transkripce, DNA-šablony; • detekce hormonálního stimulu; • odtok fosfolipidů; • transport glykoproteinů; • transport cholesterolu; • metabolický proces cholesterolu; • reakce na organickou látku; • negativní regulace ukládání cholesterolu; • reakce na lipid; • intracelulární transport cholesterolu; • remodelace částic lipoproteinů s nízkou hustotou; • pozitivní regulace odtoku cholesterolu; • transmembránová doprava; • odtok cholesterolu; • pozitivní regulace procesu biosyntézy cholesterolu; • negativní regulace ukládání lipidů; • homeostáza cholesterolu; • regulace esterifikace cholesterolu; • negativní regulace diferenciace pěnových buněk odvozených z makrofágů; • amyloidový prekurzor protein katabolický proces; • reverzní transport cholesterolu; • transport toxinů; • remodelace částic lipoproteinů s vysokou hustotou; • doprava; • buněčná odpověď na stimul lipoproteinových částic s vysokou hustotou; • pozitivní regulace sekrece bílkovin; • pozitivní regulace tvorby amyloidu-beta;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9619
	11307
	ENSG00000160179
	ENSMUSG00000024030
	P45844
	Q64343
NM_004915; NM_016818; NM_207174; NM_207627; NM_207628;
	NM_207629; NM_207630
	NM_009593
NP_004906; NP_058198; NP_997057; NP_997510; NP_997511;
	NP_997512
	NP_033723
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen podskupiny G s vazbou na ATP 1 je protein že u lidí je kódován ABCG1 gen.^[5]^[6]^[7] Je to homolog známého Drosophila gen bílý.

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem nadčeledi Transportéry ATP-binding cassette (ABC). ABC proteiny transportují různé molekuly přes extra- a intracelulární membrány. Geny ABC jsou rozděleny do sedmi odlišných podrodin (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Tento protein je členem bílé podčeledi. Podílí se na transportu makrofágů, cholesterolu a fosfolipidů a může regulovat homeostázu lipidů v buňkách u jiných typů buněk. Bylo identifikováno několik alternativních variant sestřihu.^[7]

Viz také

Transportér kazety vázající ATP

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160179 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024030 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Chen H, Rossier C, Lalioti MD, Lynn A, Chakravarti A, Perrin G, Antonarakis SE (červenec 1996). "Klonování cDNA pro lidský homolog bílého genu Drosophila a mapování na chromozom 21q22.3". American Journal of Human Genetics. 59 (1): 66–75. PMC 1915121. PMID 8659545.
^ Engel T, Bode G, Lueken A, Knop M, Kannenberg F, Nofer JR, Assmann G, Seedorf U (srpen 2006). "Vyjádření a funkční charakterizace varianty spoje ABCG1 ABCG1 (666)". FEBS Dopisy. 580 (18): 4551–9. doi:10.1016 / j.febslet.2006.07.006. PMID 16870176. S2CID 22947257.
^ ^A ^b "Entrez Gene: ABCG1 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 1".

Další čtení

Schmitz G, Langmann T, Heimerl S (říjen 2001). "Role ABCG1 a dalších členů rodiny ABCG v metabolismu lipidů". Journal of Lipid Research. 42 (10): 1513–20. PMID 11590207.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Savary S, Denizot F, Luciani M, Mattei M, Chimini G (září 1996). "Molekulární klonování savčího ABC transportéru homologního s bílým genem Drosophila". Savčí genom. 7 (9): 673–6. doi:10,1007 / s003359900203. PMID 8703120. S2CID 1077887.
Croop JM, Tiller GE, Fletcher JA, Lux ML, Raab E, Goldenson D, Son D, Arciniegas S, Wu RL (leden 1997). "Izolace a charakterizace savčího homologu bílého genu Drosophila". Gen. 185 (1): 77–85. doi:10.1016 / S0378-1119 (96) 00633-6. PMID 9034316.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (duben 1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Klucken J, Büchler C, Orsó E, Kaminski WE, Porsch-Ozcürümez M, Liebisch G, Kapinsky M, Diederich W, Drobnik W, Dean M, Allikmets R, Schmitz G (leden 2000). „ABCG1 (ABC8), lidský homolog bílého genu Drosophila, je regulátorem transportu makrofágového cholesterolu a fosfolipidů“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (2): 817–22. Bibcode:2000PNAS ... 97..817K. doi:10.1073 / pnas.97.2.817. PMC 15414. PMID 10639163.
Venkateswaran A, Repa JJ, Lobaccaro JM, Bronson A, Mangelsdorf DJ, Edwards PA (květen 2000). „Hladiny lidské bílé / myší ABC8 mRNA jsou vysoce indukované v makrofágech nabitých lipidy. Transkripční role pro specifické oxysteroly“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (19): 14700–7. doi:10.1074 / jbc.275.19.14700. PMID 10799558.
Berry A, Scott HS, Kudoh J, Talior I, Korostishevsky M, Wattenhofer M, Guipponi M, Barras C, Rossier C, Shibuya K, Wang J, Kawasaki K, Asakawa S, Minoshima S, Shimizu N, Antonarakis S, Bonné- Tamir B (srpen 2000). „Rafinovaná lokalizace autosomálně recesivní nonsyndromické hluchoty lokusu DFNB10 pomocí 34 nových mikrosatelitních markerů, genomové struktury a vyloučení šesti známých genů v regionu“. Genomika. 68 (1): 22–9. doi:10,1006 / geno.2000.6253. PMID 10950923.
Langmann T, Porsch-Ozcürümez M, Unkelbach U, Klucken J, Schmitz G (listopad 2000). "Genomická organizace a charakterizace promotoru genu lidské ATP vázající kazetové transportéry-G1 (ABCG1)". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1494 (1–2): 175–80. doi:10.1016 / s0167-4781 (00) 00215-3. PMID 11072082.
Lorkowski S, Rust S, Engel T, Jung E, Tegelkamp K, Galinski EA, Assmann G, Cullen P (leden 2001). "Genomická sekvence a struktura lidského genu ABCG1 (ABC8)". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 280 (1): 121–31. doi:10,1006 / bbrc.2000.4089. PMID 11162488.
Porsch-Ozcurumez M, Langmann T, Heimerl S, Borsukova H, Kaminski WE, Drobnik W, Honer C, Schumacher C, Schmitz G (duben 2001). „Protein 202 se zinkovým prstem (ZNF202) je transkripční represor transportéru A1 vázající kazetu ATP A1 (ABCA1) a ABCG1 a modulátor buněčného odtoku lipidů.“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (15): 12427–33. doi:10,1074 / jbc.M100218200. PMID 11279031.
Lorkowski S, Kratz M, Wenner C, Schmidt R, Weitkamp B, Fobker M, Reinhardt J, Rauterberg J, Galinski EA, Cullen P (květen 2001). "Exprese genu transportéru kazety ATP vázajícího ABCG1 (ABC8) u Tangierovy choroby". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 283 (4): 821–30. doi:10.1006 / bbrc.2001.4863. PMID 11350058.
Kennedy MA, Venkateswaran A, Tarr PT, Xenarios I, Kudoh J, Shimizu N, Edwards PA (říjen 2001). „Charakterizace lidského genu ABCG1: jaterní X receptor aktivuje vnitřní promotor, který produkuje nový transkript kódující alternativní formu proteinu“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (42): 39438–47. doi:10,1074 / jbc.M105863200. PMID 11500512.
Kaplan R, Gan X, Menke JG, Wright SD, Cai TQ (červen 2002). „Bakteriální lipopolysacharid indukuje expresi ABCA1, ale ne ABCG1 cestou nezávislou na LXR“. Journal of Lipid Research. 43 (6): 952–9. PMID 12032171.
Cserepes J, Szentpétery Z, Seres L, Ozvegy-Laczka C, Langmann T, Schmitz G, Glavinas H, Klein I, Homolya L, Váradi A, Sarkadi B, Elkind NB (červenec 2004). "Funkční exprese a charakterizace lidských proteinů ABCG1 a ABCG4: indikace pro heterodimerizaci". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 320 (3): 860–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.06.037. PMID 15240127.

externí odkazy

ABCG1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk ABCG1 umístění genomu a ABCG1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160179 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024030 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8659545-5] Chen H, Rossier C, Lalioti MD, Lynn A, Chakravarti A, Perrin G, Antonarakis SE (červenec 1996). "Klonování cDNA pro lidský homolog bílého genu Drosophila a mapování na chromozom 21q22.3". American Journal of Human Genetics. 59 (1): 66–75. PMC 1915121. PMID 8659545.

[pmid16870176-6] Engel T, Bode G, Lueken A, Knop M, Kannenberg F, Nofer JR, Assmann G, Seedorf U (srpen 2006). "Vyjádření a funkční charakterizace varianty spoje ABCG1 ABCG1 (666)". FEBS Dopisy. 580 (18): 4551–9. doi:10.1016 / j.febslet.2006.07.006. PMID 16870176. S2CID 22947257.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: ABCG1 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Membránové proteiny, nosné proteiny: membránové transportní proteiny ABC transportér (TC 3A1 )
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2 B3 ) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9 (C8, C9 ) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 Sterolin (G5, G8 )
viz také Poruchy transportéru ABC