Apolipoprotein C1 - Apolipoprotein C1
ApoC-I | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() strukturální studie paviána (papio sp.), inhibitoru plazmatické bílkoviny cholesterylester transferázy. | |||||||||
Identifikátory | |||||||||
Symbol | ApoC-I | ||||||||
Pfam | PF04691 | ||||||||
InterPro | IPR006781 | ||||||||
SCOP2 | 1ale / Rozsah / SUPFAM | ||||||||
|
Apolipoprotein C-I je proteinová složka lipoproteiny že u lidí je kódován APOC1 gen.[3][4]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je členem apolipoprotein C. rodina. Tento gen je exprimován primárně v játrech a je aktivován, když monocyty rozlišit na makrofágy. Alternativně byly pro tento gen nalezeny sestřižené varianty transkriptu, ale biologická platnost některých variant nebyla stanovena.[5]
Apolipoprotein C1 má délku 57 aminokyseliny běžně se vyskytující v plazmě a zodpovědný za aktivaci esterifikovaného lecitinového cholesterolu s důležitou rolí při výměně esterifikovaného cholesterolu mezi lipoproteiny a při odstraňování cholesterolu z tkání. Jeho hlavní funkcí je inhibice CETP, pravděpodobně změnou elektrický náboj z HDL molekuly.
Během půstu (jako ostatní apolipoprotein C), nachází se především uvnitř HDL, zatímco po jídle se nachází na povrchu jiných lipoproteinů. Když se rozloží proteiny bohaté na triglyceridy, jako jsou chylomikrony a VLDL, tento apoprotein se znovu převede na HDL. Je to jeden z nejvíce kladně nabitých bílkoviny v lidském těle.
Pseudogen
A pseudogen tohoto genu je umístěn 4 kb downstream od genu apoC-I ve stejné orientaci na chromozomu 19, kde oba leží v klastru genu apolipoproteinu. Tento pseudogen, který byl údajně přítomen u Denisovanů a neandertálců, pochází ze dvou samostatných událostí. Po odchylce opic Nového světa od lidské linie byl gen apoC-I duplikován. Bylo prokázáno, že opice starého světa a lidoopi jiné než lidé mají dva aktivní geny. Jeden z duplikátů kóduje základní protein označený jako apoC-IB, který je kolmý k lidskému apolipoproteinu C-I. Druhý kóduje kyselý protein, apoC-IA, který je kolmý k virtuálnímu proteinu kódovanému pseudogenem. K události pseudogenizace došlo někdy mezi divergencí bonobů a šimpanzů z lidské linie a příchodem Denisovanů a neandertálců. Pseudogen je způsoben změnou jediného nukleotidu v kodonu pro předposlední aminokyselinu, tj. Glutamin, v signální sekvenci, což má za následek stop kodon.[6][7][8]
Interaktivní mapa cest
Kliknutím na geny, proteiny a metabolity níže můžete odkazovat na příslušné články. [§ 1]
- ^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „Statin_Pathway_WP430“.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130208 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Tata F, Henry I, Markham AF, Wallis SC, Weil D, Grzeschik KH a kol. (1985). „Izolace a charakterizace klonu cDNA pro lidský apolipoprotein CI a přiřazení genu k chromozomu 19“. Genetika člověka. 69 (4): 345–9. doi:10.1007 / BF00291654. PMID 2985493. S2CID 32767041.
- ^ Smit M, van der Kooij-Meijs E, Frants RR, Havekes L, Klasen EC (leden 1988). „Klastr genu Apolipoprotein na chromozomu 19. Definitivní lokalizace genu APOC2 a polymorfního místa Hpa I spojeného s hyperlipoproteinemií typu III“. Genetika člověka. 78 (1): 90–3. doi:10.1007 / BF00291243. PMID 2892779. S2CID 22711986.
- ^ „Entrez Gene: APOC1 apolipoprotein C-I“.
- ^ Puppione DL, Ryan CM, Bassilian S, Souda P, Xiao X, Ryder OA, Whitelegge JP (březen 2010). „Detekce dvou odlišných forem apoC-I u lidoopů“. Srovnávací biochemie a fyziologie. Část D, Genomika a proteomika. 5 (1): 73–9. doi:10.1016 / j.cbd.2009.12.003. PMC 2830554. PMID 20209111.
- ^ Puppione D, Whitelegge JP (říjen 2013). „Proteogenomický přehled změn v primátu apoC-I během evoluce“. Hranice v biologii. 8 (5): 533–548. doi:10.1007 / s11515-013-1278-7. PMC 5528196. PMID 28757862.
- ^ Puppione DL (září 2014). „Vyšší primáti, ale nikoli opice Nového světa, mají duplikovanou sadu zesilovačů obklopujících jejich geny apoC-I“. Srovnávací biochemie a fyziologie. Část D, Genomika a proteomika. 11: 45–8. doi:10.1016 / j.cbd.2014.08.001. PMID 25160599.
Další čtení
- Shulman RS, Herbert PN, Wehrly K, Fredrickson DS (leden 1975). "Thf kompletní aminokyselinová sekvence C-I (apoLp-Ser), apolipoproteinu z lidských lipoproteinů s velmi nízkou hustotou". The Journal of Biological Chemistry. 250 (1): 182–90. PMID 166984.
- Lauer SJ, Walker D, Elshourbagy NA, Reardon CA, Levy-Wilson B, Taylor JM (květen 1988). „Dvě kopie genu lidského apolipoproteinu C-I jsou úzce spojeny s genem apolipoproteinu E“. The Journal of Biological Chemistry. 263 (15): 7277–86. PMID 2835369.
- Smit M, van der Kooij-Meijs E, Woudt LP, Havekes LM, Frants RR (květen 1988). „Přesná lokalizace restrikčního místa HpaI spojeného s familiární dysbetalipoproteinemií v promotorové oblasti genu APOC1“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 152 (3): 1282–8. doi:10.1016 / S0006-291X (88) 80424-8. PMID 2897845.
- Davison PJ, Norton P, Wallis SC, Gill L, Cook M, Williamson R, Humphries SE (květen 1986). „Existují dvě genové sekvence pro lidský apolipoprotein CI (apo CI) na chromozomu 19, z nichž jedna je 4 kb od genu pro apo E“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 136 (3): 876–84. doi:10.1016 / 0006-291X (86) 90414-6. PMID 3013172.
- Myklebost O, Rogne S (srpen 1986). „Gen pro lidský apolipoprotein CI je umístěn 4,3 kilobáze od genu apolipoproteinu E na chromozomu 19“. Genetika člověka. 73 (4): 286–9. doi:10.1007 / BF00279087. PMID 3017837. S2CID 11662593.
- Jackson RL, Sparrow JT, Baker HN, Morrisett JD, Taunton OD, Gotto AM (srpen 1974). "Primární struktura apolopoprotein-serinu". The Journal of Biological Chemistry. 249 (16): 5308–13. PMID 4369340.
- Knott TJ, Robertson ME, Priestley LM, Urdea M, Wallis S, Scott J (květen 1984). "Charakterizace mRNA kódujících prekurzor lidského apolipoproteinu CI". Výzkum nukleových kyselin. 12 (9): 3909–15. doi:10.1093 / nar / 12.9.3909. PMC 318798. PMID 6328444.
- Servillo L, Brewer HB, Osborne JC (únor 1981). „Hodnocení smíšené interakce mezi rovnovážnou sedimentací apolipoproteinů A-II a C-I“. Biofyzikální chemie. 13 (1): 29–38. doi:10.1016/0301-4622(81)80022-1. PMID 6789904.
- Curry MD, McConathy WJ, Fesmire JD, Alaupovic P (duben 1981). „Kvantitativní stanovení apolipoproteinů C-I a C-II v lidské plazmě samostatnými elektroimunoanalýzami“. Klinická chemie. 27 (4): 543–8. doi:10.1093 / clinchem / 27.4.543. PMID 7471419.
- Rozek A, Buchko GW, Cushley RJ (červen 1995). „Konformace dvou peptidů odpovídajících zbytkům lidského apolipoproteinu C-I 7-24 a 35-53 v přítomnosti dodecylsulfátu sodného pomocí CD a NMR spektroskopie“. Biochemie. 34 (22): 7401–8. doi:10.1021 / bi00022a013. PMID 7779782.
- Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Trask B, Fertitta A, Christensen M, Youngblom J, Bergmann A, Copeland A a kol. (Leden 1993). „Fluorescenční in situ hybridizační mapování lidského chromozomu 19: umístění cytogenetického pásma 540 kosmidů a 70 genů nebo markerů DNA“. Genomika. 15 (1): 133–45. doi:10.1006 / geno.1993.1021. PMID 8432525.
- Kamino K, Yoshiiwa A, Nishiwaki Y, Nagano K, Yamamoto H, Kobayashi T a kol. (1996). „Genetická asociační studie mezi senilní demencí Alzheimerova typu a genovým klastrem APOE / C1 / C2“. Gerontologie. 42 Suppl 1: 12–9. doi:10.1159/000213820. PMID 8804993.
- Rozek A, Buchko GW, Kanda P, Cushley RJ (září 1997). „Konformační studie N-koncové domény asociované s lipidy lidského apolipoproteinu C-I pomocí CD a 1H NMR spektroskopie“. Věda o bílkovinách. 6 (9): 1858–68. doi:10,1002 / pro.5560060906. PMC 2143781. PMID 9300485.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Halushka MK, Fan JB, Bentley K, Hsie L, Shen N, Weder A a kol. (Červenec 1999). „Vzory polymorfismů jednoho nukleotidu v kandidátských genech pro homeostázu krevního tlaku“. Genetika přírody. 22 (3): 239–47. doi:10.1038/10297. PMID 10391210. S2CID 4636523.
- Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK a kol. (1999). „Sekvenování 42kb APO E-C2 genového klastru odhaluje nový gen: PEREC1“. Sekvence DNA. 9 (2): 89–100. doi:10.3109/10425179809086433. PMID 10520737.
- Gautier T, Masson D, de Barros JP, Athias A, Gambert P, Aunis D a kol. (Prosinec 2000). „Lidský apolipoprotein C-I odpovídá za schopnost plazmatických lipoproteinů s vysokou hustotou inhibovat aktivitu proteinu přenosu cholesterylesteru“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (48): 37504–9. doi:10,1074 / jbc.M007210200. PMID 10978346.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
externí odkazy
- Člověk APOC1 umístění genomu a APOC1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidský Apolipoprotein C-I
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |