Protein související s receptorem lipoproteinů s nízkou hustotou 4 - Low-density lipoprotein receptor-related protein 4
Protein související s receptorem lipoproteinů s nízkou hustotou 4 (LRP-4), také známý jako více domén podobných epidermálním růstovým faktorům 7 (MEGF7), je a protein že u lidí je kódován LRP4 gen.[5][6] LRP-4 je členem Protein související s lipoproteinovým receptorem rodiny a může být regulátorem Wnt signalizace.
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou spojeny s Syndactylismus Cenani Lenz.[7]
Autoprotilátky proti LRP4 byly spojeny s malým zlomkem myasthenia gravis případech.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134569 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027253 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrez Gene: protein s nízkou hustotou lipoproteinových receptorů 4".
- ^ Nakayama M, Nakajima D, Nagase T, Nomura N, Seki N, Ohara O (červenec 1998). „Identifikace vysokomolekulárních proteinů s více motivy podobnými EGF skríninkem motiv-trap“. Genomika. 51 (1): 27–34. doi:10.1006 / geno.1998.5341. PMID 9693030.
- ^ Li Y, Pawlik B, Elcioglu N, Aglan M, Kayserili H, Yigit G, Percin F, Goodman F, Nürnberg G, Cenani A, Urquhart J, Chung BD, Ismail S, Amr K, Aslanger AD, Becker C, Netzer C „Scambler P, Eyaid W, Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B (květen 2010). „Mutace LRP4 mění signalizaci Wnt / beta-katenin a způsobují malformace končetin a ledvin u Cenani-Lenzova syndromu“. American Journal of Human Genetics. 86 (5): 696–706. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.03.004. PMC 2869043. PMID 20381006.
Další čtení
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (listopad 2002). „Interakce proteinů a proteinů mezi velkými proteiny: dvouhybridní screening využívající funkčně klasifikovanou knihovnu složenou z dlouhých cDNA“. Výzkum genomu. 12 (11): 1773–84. doi:10,1101 / gr. 406902. PMC 187542. PMID 12421765.
- Jeong YH, Ishikawa K, Someya Y, Hosoda A, Yoshimi T, Yokoyama C, Kiryu-Seo S, Kang MJ, Tchibana T, Kiyama H, Fukumura T, Kim DH, Saeki S (leden 2010). „Molekulární charakterizace a exprese proteinu-10 souvisejícího s lipoproteinovým receptorem s nízkou hustotou, nový člen rodiny genů LDLR“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 391 (1): 1110–5. doi:10.1016 / j.bbrc.2009.12.033. PMID 20005200.
- Simon-Chazottes D, Tutois S, Kuehn M, Evans M, Bourgade F, Cook S, Davisson MT, Guénet JL (květen 2006). „Mutace v genu kódujícím lipoproteinový receptor LRP4 s nízkou hustotou způsobují abnormální vývoj končetin u myši“. Genomika. 87 (5): 673–7. doi:10.1016 / j.ygeno.2006.01.007. PMID 16517118.
- Styrkarsdottir U, Halldorsson BV, Gretarsdottir S, Gudbjartsson DF, Walters GB, Ingvarsson T, Jonsdottir T, Saemundsdottir J, Snorradóttir S, Center JR, Nguyen TV, Alexandersen P, Gulcher JR, Eisman JA, Christis , Thorsteinsdottir U, Stefansson K (leden 2009). "Nové varianty sekvencí spojené s kostní minerální hustotou". Genetika přírody. 41 (1): 15–7. doi:10,1038 / ng.284. PMID 19079262. S2CID 9876454.
- Li Y, Pawlik B, Elcioglu N, Aglan M, Kayserili H, Yigit G, Percin F, Goodman F, Nürnberg G, Cenani A, Urquhart J, Chung BD, Ismail S, Amr K, Aslanger AD, Becker C, Netzer C „Scambler P, Eyaid W, Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B (květen 2010). „Mutace LRP4 mění signalizaci Wnt / beta-katenin a způsobují malformace končetin a ledvin u Cenani-Lenzova syndromu“. American Journal of Human Genetics. 86 (5): 696–706. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.03.004. PMC 2869043. PMID 20381006.
- Liu JM, Zhang MJ, Zhao L, Cui B, Li ZB, Zhao HY, Sun LH, Tao B, Li M, Ning G (září 2010). „Analýza nedávno identifikovaných genů citlivosti na osteoporózu u čínských žen Han“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 95 (9): E112-20. doi:10.1210 / jc.2009-2768. PMID 20554715.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |