ACAA1 - ACAA1

ACAA1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2IIK
Identifikátory
Aliasy	ACAA1, ACAA, PTHIO, THIO, acetyl-CoA acyltransferáza 1
Externí ID	OMIM: 604054 MGI: 2148491 HomoloGene: 37497 Genové karty: ACAA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	38,137,242 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	119,350,299 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita transferázy, přenos acylových skupin jiných než aminoacylových skupin; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • katalytická aktivita; • aktivita palmitoyl-CoA oxidázy; • aktivita transferázy, přenos acylových skupin; • aktivita acetát CoA-transferázy; • aktivita acetyl-CoA C-acyltransferázy;
Buněčná složka	• membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • peroxisom; • peroxisomální matrice; • extracelulární oblast; • specifický lumen granule; • cytosol;
Biologický proces	• metabolismus lipidů; • metabolický proces žlučových kyselin; • metabolický proces kyseliny alfa-linolenové; • metabolický proces mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem; • metabolický proces mastných kyselin; • beta-oxidace mastných kyselin pomocí acyl-CoA oxidázy; • beta-oxidace mastných kyselin; • metabolismus; • degranulace neutrofilů; • cílení proteinů na peroxisom; • fenylacetátový katabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	30
	113868
	ENSG00000060971
	ENSMUSG00000036138
	P09110
	Q921H8
	NM_001130410; NM_001607
	NM_130864; NM_001357516
	NP_001123882; NP_001598; NP_001598.1
	NP_570934; NP_001344445
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

3-Ketoacyl-CoA thioláza, peroxisomální také známý jako acetyl-koenzym A acyltransferáza 1 je enzym že u lidí je kódován ACAA1 gen.^[5]^[6]^[7]

Acetyl-koenzym A acyltransferáza 1 je acetyl-CoA C-acyltransferáza enzym.

Funkce

Tento gen kóduje enzym působící v beta oxidace systém peroxisomy.^[5]

Klinický význam

Nedostatek tohoto enzymu vede k pseudo-Zellwegerův syndrom.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000060971 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036138 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: acetyl-koenzym A acyltransferáza 1“.
^ Bout A, Hoovers JM, Bakker E, Mannens MM, Geurts van Kessel A, Westerveld A, Tager JM, Benne R (1989). „Přiřazení genu kódujícího lidskou peroxisomální 3-oxoacyl-CoA thiolázu (ACAA) do oblasti chromozomu 3p22 ---- p23“. Cytogenet. Cell Genet. 52 (3–4): 147–50. doi:10.1159/000132865. PMID 2630187.
^ Bout A, Franse MM, Collins J, Blonden L, Tager JM, Benne R (srpen 1991). „Charakterizace genu kódujícího lidskou peroxisomální 3-oxoacyl-CoA thiolázu (ACAA). Žádné velké přeskupení DNA u pacienta s nedostatkem thiolázy“. Biochim. Biophys. Acta. 1090 (1): 43–51. doi:10.1016 / 0167-4781 (91) 90035-k. PMID 1679347.

externí odkazy

Člověk ACAA1 umístění genomu a ACAA1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Lawrence JW, Li Y, Chen S a kol. (2001). „Diferenciální regulace genů v lidských a hlodavčích hepatocytech peroxizomovým proliferátorem aktivovaným receptorem (PPAR) alfa. PPAR alfa nedokáže indukovat geny spojené s proliferací peroxisomu v lidských buňkách nezávisle na úrovni exprese receptoru“. J. Biol. Chem. 276 (34): 31521–7. doi:10,1074 / jbc.M103306200. PMID 11418601.
Patel S, Woods DR, Macleod NJ a kol. (2003). „Genotyp enzymu konvertujícího angiotensin a ventilační odpověď na námahovou hypoxii“. Eur. Respir. J. 22 (5): 755–60. doi:10.1183/09031936.03.00086402. PMID 14621081.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Fujiwara C, Imamura A, Hashiguchi N a kol. (2000). „Peroxisomy bez katalázy. Dopad na mírnější formy poruchy biogeneze peroxisomu“. J. Biol. Chem. 275 (47): 37271–7. doi:10,1074 / jbc.M006347200. PMID 10960480.
Bout A, Teunissen Y, Hashimoto T a kol. (1988). "Nukleotidová sekvence lidské peroxisomální 3-oxoacyl-CoA thiolázy". Nucleic Acids Res. 16 (21): 10369. doi:10.1093 / nar / 16.21.10369. PMC 338871. PMID 3194209.
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P a kol. (2008). „Směrem ke konfokálnímu subcelulárnímu atlasu lidského proteomu“. Mol. Buňka. Proteomika. 7 (3): 499–508. doi:10,1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.
Ottone F, Raimondi E, Rocchi M a kol. (1995). „Rafinovaná lokalizace lidské peroxisomální 3-oxoacyl-CoA thiolázy (ACAA) na 3p22“. Hučení. Hered. 45 (2): 75–9. doi:10.1159/000154263. PMID 7750978.
Park HC, Choi SR, Kim BS a kol. (2005). „Polymorfismus genu ACE u pacientů na dialýze: nadměrná exprese genotypu DD u pacientů s diabetem v konečném stadiu selhání ledvin v 2. stadiu“. Yonsei Med. J. 46 (6): 779–87. doi:10,3349 / ymj.2005.46.6.779. PMC 2810591. PMID 16385653.
Daigo Y, Isomura M, Nishiwaki T a kol. (1999). „Charakterizace genomového segmentu chromozomu 3p22-p21.3 o velikosti 1 200 kb“. DNA Res. 6 (1): 37–44. doi:10.1093 / dnares / 6.1.37. PMID 10231028.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Schram AW, Goldfischer S, van Roermund CW a kol. (1987). „Nedostatek lidské peroxisomální 3-oxoacyl-koenzymu A thiolázy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (8): 2494–6. Bibcode:1987PNAS ... 84.2494S. doi:10.1073 / pnas.84.8.2494. PMC 304678. PMID 2882519.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Wanders RJ, Waterham HR (2006). "Biochemie savčích peroxisomů se znovu objevila". Annu. Biochem. 75: 295–332. doi:10,1146 / annurev.biochem.74.082803.133329. PMID 16756494.
Fairbairn LJ, Tanner MJ (1989). "Kompletní sekvence cDNA lidské fetální jaterní peroxisomální 3-oxoacyl-CoA thiolázy". Nucleic Acids Res. 17 (9): 3588. doi:10.1093 / nar / 17.9.3588. PMC 317802. PMID 2726492.
Omi S, Nakata R, Okamura-Ikeda K a kol. (2008). „Příspěvek izoformy Lon proteázy specifické pro peroxisomy při třídění proteinů PTS1 na peroxisomy“. J. Biochem. 143 (5): 649–60. doi:10.1093 / jb / mvn020. PMID 18281296.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000060971 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036138 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: acetyl-koenzym A acyltransferáza 1“.

[pmid2630187-6] Bout A, Hoovers JM, Bakker E, Mannens MM, Geurts van Kessel A, Westerveld A, Tager JM, Benne R (1989). „Přiřazení genu kódujícího lidskou peroxisomální 3-oxoacyl-CoA thiolázu (ACAA) do oblasti chromozomu 3p22 ---- p23“. Cytogenet. Cell Genet. 52 (3–4): 147–50. doi:10.1159/000132865. PMID 2630187.

[pmid1679347-7] Bout A, Franse MM, Collins J, Blonden L, Tager JM, Benne R (srpen 1991). „Charakterizace genu kódujícího lidskou peroxisomální 3-oxoacyl-CoA thiolázu (ACAA). Žádné velké přeskupení DNA u pacienta s nedostatkem thiolázy“. Biochim. Biophys. Acta. 1090 (1): 43–51. doi:10.1016 / 0167-4781 (91) 90035-k. PMID 1679347.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]