Novorozenecká adrenoleukodystrofie - Neonatal adrenoleukodystrophy - Wikipedia
Novorozenecká adrenoleukodystrofie | |
---|---|
Ostatní jména | NALD[1] |
Novorozenecká adrenoleukodystrofie je vrozená chyba biogeneze peroxisomu. Je součástí Zellwegerovo spektrum. Bylo spojeno s více geny (alespoň pěti) asociovanými s peroxisom biogeneze a má autosomálně recesivní vzor dědičnosti.[2]
Reference
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Novorozenecká adrenoleukodystrofie“. www.orpha.net. Citováno 17. března 2019.
- ^ „# 202370 Adrenoleukodystrofie, autozomální novorozenecká forma“. Univerzita Johna Hopkinse. Citováno 2012-06-24.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |