RAPADILINO syndrom - RAPADILINO syndrome
| Rapadilino syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Radiální a patelární aplázie, Radiální a patelární hypoplázie |
 | |
| Rapadilino syndrom má autozomálně recesivní vzorec dědictví. | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
RAPADILINO syndrom je autozomálně recesivní porucha charakterizované:[1]
- RA: ravytočit defekt paprsku
- PA: patellar aplázie, klenutý nebo rozštěp papozdě
- DI: diarea, didrážkované klouby
- LI: lidudlík (nízký vzrůst), limb malformace
- NE: štíhlý Neano, Nermal inteligence
Je častější v Finsko než jinde na světě.[Citace je zapotřebí ] Je spojován s genem RECQL4.[2] To je také spojeno s Rothmund-Thomsonův syndrom[3] a Baller-Geroldův syndrom.[4]
Reference
- ^ Kaariainen H, Ryoppy S, Norio R (1989). "Rapadlino syndrom s radiální a patelární aplázií / hypoplázií jako hlavními projevy". Am J Med Genet. 33 (3): 346–351. doi:10,1002 / ajmg.1320330312. PMID 2801769.
- ^ Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H a kol. (Listopad 2003). „Molekulární vada syndromu RAPADILINO rozšiřuje fenotypové spektrum chorob RECQL“. Hučení. Mol. Genet. 12 (21): 2837–44. doi:10,1093 / hmg / ddg306. PMID 12952869.
- ^ Yin J, Kwon YT, Varshavsky A, Wang W (říjen 2004). „RECQL4, mutovaný v Rothmund-Thomsonových a RAPADILINO syndromech, interaguje s ubikvitinovými ligázami UBR1 a UBR2 dráhy pravidla N-konce“. Hučení. Mol. Genet. 13 (20): 2421–30. doi:10,1093 / hmg / ddh269. PMID 15317757.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 218600
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento lidský pohybový aparát článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |