Dyskerin - Dyskerin

DKC1
Identifikátory
Aliasy	DKC1, CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, Dyskerin, dyskerin pseudouridinsyntáza 1
Externí ID	OMIM: 300126 MGI: 1861727 HomoloGene: 1045 Genové karty: DKC1
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	154,777,689 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	75,109,777 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita telomerázy; • aktivita pseudouridinsyntázy; • aktivita izomerázy; • box H / ACA snoRNA vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba telomerázy RNA; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • Cajal tělo; • box RNP komplex telomerázy H / ACA; • komplex H / ACA scaRNP; • komplex telomerázy a holoenzymu; • komplex H / ACA snoRNP; • buněčné jádro; • fibrilární centrum; • nukleoplazma; • jádro;
Biologický proces	• syntéza pseudouridinu; • Zpracování RNA; • ribozomální biogeneze; • pozitivní regulace zavedení proteinové lokalizace do telomer; • stabilizace telomerázové RNA; • box H / ACA snoRNA metabolický proces; • pozitivní regulace udržování telomer prostřednictvím telomerázy; • syntéza pseudRuridinu snRNA; • pozitivní regulace aktivity telomerázy; • pozitivní regulace lokalizace telomerasové RNA do Cajalova těla; • zpracování rRNA; • GO: 0016547 RNA modifikace; • buněčná proliferace; • Syntéza mRNA pseudouridinu; • zpracování 3'-end H / ACA snoRNA; • Syntéza rRNA pseudouridinu; • údržba telomer prostřednictvím telomerázy; • regulace lokalizace telomerasové RNA do Cajalova těla;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1736
	245474
	ENSG00000130826
	ENSMUSG00000031403
	O60832
	Q9ESX5
	NM_001142463; NM_001288747; NM_001363
	NM_001030307; NM_001359411; NM_001359412; NM_001359413
	NP_001135935; NP_001275676; NP_001354
	NP_001025478; NP_001346340; NP_001346341; NP_001346342
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka komplexu H / ACA ribonukleoproteinů 4 je protein že u lidí je kódován gen DKC1.^[5]^[6]^[7]

Tento gen je členem H / ACA rodina genů snoRNPs (malé nukleolární ribonukleoproteiny). snoRNP jsou zapojeny do různých aspektů zpracování a modifikace rRNA a byly rozděleny do dvou rodin: C / D a H / ACA. H / ACA snoRNP také zahrnují proteiny NOLA1, 2 a 3. Protein kódovaný tímto genem a tři proteiny NOLA se lokalizují do hustých fibrilárních složek nukleolů a stočí se (Cajal) těla v jádře. Oba 18S rRNA produkce a rRNA pseudouridylace jsou narušeny, pokud je některý ze čtyř proteinů vyčerpán. Protein kódovaný tímto genem souvisí s Saccharomyces cerevisiae Cbf5p a Drosophila melanogaster Nop60B proteiny. Gen spočívá v orientaci ocasu na ocas s genem palmitoylovaného proteinu membrány erytrocytů (MPP1) a je přepisován ve směru telomer na centromeru. V tomto genu byly nalezeny jak nukleotidové substituce, tak polymorfismy opakování jednoho trinukleotidu. Mutace v tomto genu způsobují navázání na X dyskeratosis congenita.^[7]

Klinický význam

Mutace v DKC1 jsou spojeni s Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130826 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031403 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (květen 1998). „X-vázaná dyskeratóza congenita je způsobena mutacemi ve vysoce konzervativním genu s domnělými nukleolárními funkcemi“. Nat Genet. 19 (1): 32–8. doi:10.1038 / ng0598-32. PMID 9590285.
^ Hassock S, Vetrie D, Giannelli F (březen 1999). "Mapování a charakterizace genu X-vázané dyskeratosis congenita (DKC)". Genomika. 55 (1): 21–7. doi:10.1006 / geno.1998.5600. PMID 9888995.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DKC1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin“.
^ Lim, B. C .; Yoo, S.K .; Lee, S; Shin, J. Y .; Hwang, H; Chae, J. H .; Hwang, Y. S .; Seo, J. S .; Kim, J. I .; Kim, K. J. (2014). „Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom s mutací DKC1 identifikovaný sekvenováním celého exomu“. Gen. 546 (2): 425–9. doi:10.1016 / j.gene.2014.06.011. PMID 24914498.

Další čtení

Marrone A, Dokal I (2004). „Dyskeratosis congenita: molekulární pohledy na funkci telomerázy, stárnutí a rakovinu“. Recenze odborníků v molekulární medicíně. 6 (26): 1–23. doi:10.1017 / S1462399404008671. PMID 15613268.
Yamaguchi H (2007). „Mutace genů komplexu telomerázy spojené se selháním kostní dřeně“. Journal of Nippon Medical School. 74 (3): 202–9. doi:10,1272 / jnms.74.202. PMID 17625368.
Aalfs CM, van den Berg H, Barth PG, Hennekam RC (1995). „Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom: čtvrtý případ samostatné entity s retardací prenatálního růstu, progresivní pancytopenie a hypoplázie mozečku“. Eur. J. Pediatr. 154 (4): 304–8. doi:10.1007 / BF01957367. PMID 7607282.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Devriendt K, Matthijs G, Legius E a kol. (1997). "Šikmá inaktivace X-chromozomu u ženských nosnic dyskeratosis congenita". Dopoledne. J. Hum. Genet. 60 (3): 581–7. PMC 1712491. PMID 9042917.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
McGrath JA (1999). "Dyskeratosis congenita: nové klinické a molekulární poznatky o funkci ribozomu". Lanceta. 353 (9160): 1204–5. doi:10.1016 / S0140-6736 (99) 00011-2. PMID 10217077.
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ a kol. (1999). „X-vázaná dyskeratóza congenita je převážně způsobena missense mutacemi v genu DKC1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (1): 50–8. doi:10.1086/302446. PMC 1378074. PMID 10364516.
Vulliamy TJ, Knight SW, Heiss NS a kol. (1999). "Dyskeratosis congenita způsobená delecí 3 ': zárodečná linie a somatický mozaicismus u ženského nosiče". Krev. 94 (4): 1254–60. PMID 10438713.
Heiss NS, Girod A, Salowsky R a kol. (2000). „Dyskerin se lokalizuje do jádra a je nepravděpodobné, že by jeho nesprávná lokalizace hrála roli v patogenezi dyskeratosis congenita“. Hučení. Mol. Genet. 8 (13): 2515–24. doi:10,1093 / hmg / 8,13,2515. PMID 10556300.
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ a kol. (2000). „Nevysvětlitelná aplastická anémie, imunodeficience a cerebelární hypoplázie (Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom) v důsledku mutací v genu dyskeratosis congenita, DKC1“. Br. J. Haematol. 107 (2): 335–9. doi:10.1046 / j.1365-2141.1999.01690.x. PMID 10583221.
Mitchell JR, Wood E, Collins K (1999). „Složka telomerázy je vadná u lidské choroby dyskeratosis congenita“. Příroda. 402 (6761): 551–5. doi:10.1038/990141. PMID 10591218.
Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K a kol. (2000). „Překrytí dyskeratosis congenita se syndromem Hoyeraal-Hreidarsson“. J. Pediatr. 136 (3): 390–3. doi:10,1067 / mpd.2000.104295. PMID 10700698.
Heiss NS, Bächner D, Salowsky R a kol. (2000). "Genová struktura a exprese genu myší dyskeratosis congenita, dkc1". Genomika. 67 (2): 153–63. doi:10,1006 / geno.2000.6227. PMID 10903840.
Pogacić V, Dragon F, Filipowicz W (2000). „Lidské H / ACA malé nukleolární RNP a telomeráza sdílejí evolučně konzervované proteiny NHP2 a NOP10“. Mol. Buňka. Biol. 20 (23): 9028–40. doi:10.1128 / MCB.20.23.9028-9040.2000. PMC 86556. PMID 11074001.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Knight SW, Vulliamy TJ, Morgan B a kol. (2001). „Identifikace nových mutací DKC1 u pacientů s dyskeratosis congenita: důsledky pro patofyziologii a diagnostiku“. Hučení. Genet. 108 (4): 299–303. doi:10,1007 / s004390100494. PMID 11379875.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Dyskeratosis Congenita

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130826 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031403 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9590285-5] Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (květen 1998). „X-vázaná dyskeratóza congenita je způsobena mutacemi ve vysoce konzervativním genu s domnělými nukleolárními funkcemi“. Nat Genet. 19 (1): 32–8. doi:10.1038 / ng0598-32. PMID 9590285.

[pmid9888995-6] Hassock S, Vetrie D, Giannelli F (březen 1999). "Mapování a charakterizace genu X-vázané dyskeratosis congenita (DKC)". Genomika. 55 (1): 21–7. doi:10.1006 / geno.1998.5600. PMID 9888995.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: DKC1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin“.

[8] Lim, B. C .; Yoo, S.K .; Lee, S; Shin, J. Y .; Hwang, H; Chae, J. H .; Hwang, Y. S .; Seo, J. S .; Kim, J. I .; Kim, K. J. (2014). „Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom s mutací DKC1 identifikovaný sekvenováním celého exomu“. Gen. 546 (2): 425–9. doi:10.1016 / j.gene.2014.06.011. PMID 24914498.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]