DeSanctis – Cacchioneův syndrom - DeSanctis–Cacchione syndrome
DeSanctis – Cacchioneův syndrom Ostatní jména Xeroderma pigmentosum s neurologickým projevem[1] DeSanctis – Cacchioneův syndrom se dědí autozomálně recesivně
DeSanctis – Cacchioneův syndrom nebo Xeroderma pigmentosum je Genetická porucha charakterizované kožními a očními příznaky xeroderma pigmentosum (XP) vyskytující se ve spojení s mikrocefalií, progresivní mentální retardací, zpomaleným růstem a sexuálním vývojem, hluchotou, choreoatetózou, ataxií a kvadruparézou. [2]
Genetika Alespoň v některých případech genová léze zahrnuje mutaci v CSB [3]
Může být spojeno s ERCC6 [4]
Diagnóza Léčba Viz také Reference ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: De Sanctis Cacchione syndrom“ . www.orpha.net . Citováno 11. října 2019 . ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada . St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1 ^ Colella, S .; Nardo, T .; Botta, E .; Lehmann, A. R .; Stefanini, M. (2000). „Identické mutace v genu CSB spojené s Cockayneovým syndromem nebo de Sanctis -Cacchione varianta xeroderma pigmentosum " . Lidská molekulární genetika . 9 (8): 1171–1175. doi :10,1093 / hmg / 9.8.1171 PMID 10767341 . ^ Colella S, Nardo T, Botta E, Lehmann AR, Stefanini M (květen 2000). „Identické mutace v genu CSB spojené buď s Cockayneovým syndromem nebo s variantou DeSanctis-cacchione xeroderma pigmentosum“ . Hučení. Mol. Genet . 9 (8): 1171–5. doi :10,1093 / hmg / 9.8.1171 PMID 10767341 . externí odkazy Klasifikace Externí zdroje
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small}
