NIPA2 - NIPA2

NIPA2
Identifikátory
Aliasy	NIPA2, bez potisku u Prader-Williho / Angelmanova syndromu 2, SLC57A2, NIPA hořčíkový transportér 2
Externí ID	OMIM: 608146 MGI: 1913918 HomoloGene: 11368 Genové karty: NIPA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	22,868,384 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	55,962,476 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transmembránového transportéru iontů hořčíku;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • endozom; • buněčná membrána; • časný endosom; • membrána;
Biologický proces	• transmembránový transport iontů hořčíku; • iontový transport; • transport iontů hořčíku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	81614
	93790
	ENSG00000140157
	ENSMUSG00000030452
	Q8N8Q9
	Q9JJC8
NM_001008860; NM_001008892; NM_001008894; NM_001184888; NM_001184889;
	NM_030922
	NM_001256130; NM_001256131; NM_001256132; NM_001256133; NM_023647
NP_001008860; NP_001008892; NP_001008894; NP_001171817; NP_001171818;
	NP_112184
	NP_001243059; NP_001243060; NP_001243061; NP_001243062; NP_076136
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Bez potisku v proteinu oblasti Prader-Williho / Angelmanova syndromu 2 je protein že u lidí je kódován NIPA2 gen.^[5]^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140157 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030452 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Chai JH, Locke DP, Greally JM, Knoll JH, Ohta T, Dunai J, Yavor A, Eichler EE, Nicholls RD (září 2003). „Identifikace čtyř vysoce konzervovaných genů mezi aktivními body zlomu BP1 a BP2 oblasti vypouštění syndromů Prader-Willi / Angelman, které prošly evoluční transpozicí zprostředkovanou doprovodnými duplikáty“. Jsem J Hum Genet. 73 (4): 898–925. doi:10.1086/378816. PMC 1180611. PMID 14508708.
^ „Entrez Gene: NIPA2 bez otisku Prader-Williho / Angelmanova syndromu 2“.

Další čtení

Bittel DC, Kibiryeva N, Butler MG (2006). „Exprese 4 genů mezi hraničními hodnotami 1 a 2 chromozomu 15 a výsledky chování u Prader-Williho syndromu“. Pediatrie. 118 (4): e1276 – e1283. doi:10.1542 / peds.2006-0424. PMC 5453799. PMID 16982806.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Lefèvre C, Bouadjar B, Karaduman A a kol. (2005). "Mutace v ichtyinu, nový gen na chromozomu 5q33 v nové formě autosomálně recesivní vrozené ichtyózy". Hučení. Mol. Genet. 13 (20): 2473–2482. doi:10,1093 / hmg / ddh263. PMID 15317751.
Glinsky GV, Glinskii AB, Stephenson AJ a kol. (2004). „Profilování genové exprese předpovídá klinický výsledek rakoviny prostaty“. J. Clin. Investovat. 113 (6): 913–923. doi:10.1172 / JCI20032. PMC 362118. PMID 15067324.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–113. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140157 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030452 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid14508708-5] Chai JH, Locke DP, Greally JM, Knoll JH, Ohta T, Dunai J, Yavor A, Eichler EE, Nicholls RD (září 2003). „Identifikace čtyř vysoce konzervovaných genů mezi aktivními body zlomu BP1 a BP2 oblasti vypouštění syndromů Prader-Willi / Angelman, které prošly evoluční transpozicí zprostředkovanou doprovodnými duplikáty“. Jsem J Hum Genet. 73 (4): 898–925. doi:10.1086/378816. PMC 1180611. PMID 14508708.

[entrez-6] „Entrez Gene: NIPA2 bez otisku Prader-Williho / Angelmanova syndromu 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]