Spondylookulární syndrom - Spondylo-ocular syndrome - Wikipedia
| Spondylookulární syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | SOS[1] |
 | |
| Spondylookulární syndrom se dědí autozomálně recesivně | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
Spondylookulární syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná lézemi v oku a páteři.
Prezentace
Lze je rozdělit na ty, které ovlivňují oči, páteř a další oblasti:[2]
- Oči
- Páteř
- Další funkce
- obličejový dysmorfismus
- hypotonie obličeje
- nízká zadní linie vlasů
- krátký krk
- nízko nasazené uši
- výhřez mitrální chlopně
- aortální chlopně malformace
- rozšířené močovody
- smyslový hluchota
Genetika
Tento syndrom je způsoben inaktivujícími mutacemi v xylosyltransferáze (XYLT2 ) gen. Dědí se autozomálně recesivně.[Citace je zapotřebí ]
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Září 2017) |
Léčba
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Září 2017) |
Dějiny
Tento syndrom poprvé popsal Schmidt et al v pokrevní irácké rodině v roce 2001.[3]
Reference
- ^ „OMIM Entry - # 605822 - SPONDYLOOCULAR SYNDROME; SOS“. omim.org. Citováno 25. června 2019.
- ^ Munns CF, Fahiminiya S, Poudel N, Munteanu, MC, Majewski J, Sillence DO, Metcalf JP, Biggin A, Glorieux F, Fassier F, Rauch F, Hinsdale ME (2015) Homozygotnost pro mutace posunu snímků v XYLT2 vede k spondylo- oční syndrom s křehkostí kostí, šedým zákalem a sluchovými vadami. Am J Hum Genet 96: 971-978
- ^ Schmidt H, Rudolph G, Hergersberg M, Schneider K, Moradi S, Meitinger T (2001) Oddělení sítnice a katarakta, dysmorfismus obličeje, generalizovaná osteoporóza, nepohyblivá páteř a platyspondyly u příbuzného druhu - možný nový syndrom. Clin Genet 59: 99-105