Transportér betainu závislý na sodíku a chloridu - Sodium- and chloride-dependent betaine transporter - Wikipedia

SLC6A12
Identifikátory
Aliasy	SLC6A12, BGT-1, BGT1, GAT2, rodina nosičů rozpuštěných látek 6 členů 12
Externí ID	OMIM: 603080 MGI: 95628 HomoloGene: 128225 Genové karty: SLC6A12
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	214,570 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	121,365,775 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• neurotransmiter: aktivita sympatiku sodíku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • symportérská činnost; • aktivita transmembránového transportéru aminokyselin; • aktivita transportéru; • kyselina gama-aminomáselná: aktivita sympatiku sodíku; • vazba neurotransmiteru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána; • neuronová projekce;
Biologický proces	• transport aminokyselin; • transmembránová doprava; • transmembránový transport aminokyselin; • transport neurotransmiterů; • transport kyseliny gama-aminomáselné;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6539
	14411
	ENSG00000111181
	ENSMUSG00000030109
	P48065
	P31651
	NM_001122847; NM_001122848; NM_001206931; NM_003044
NM_133661; NM_001347433; NM_001381903; NM_001381904; NM_001381905;
	NM_001381906
	NP_001116319; NP_001116320; NP_001193860; NP_003035
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transportér betainu závislý na sodíku a chloridu, také známý jako Transportér Na (+) / Cl (-) betain / GABA (BGT-1), je protein že u lidí je kódován SLC6A12 gen. BGT-1 je převážně exprimován v játra (hepatocyty).^[5] Vyjadřuje se také v ledvinách^[5] kde je regulován NFAT5 během reakce na osmotický stres.^[6] Dále je BGT1 také přítomen v leptomeninges obklopující mozek.^[5] Nezdálo se, že by delece genu BGT1 u myší měla jakýkoli dopad na tendenci k rozvoji epilepsie.^[7] To lze očekávat vzhledem k tomu, že BGT1 je vyjádřen na mnohem nižších úrovních než GAT1 a také má nižší afinitu k GABA. To znamená, že není pravděpodobné, že by významně přispělo k inaktivaci inhibičního neurotransmiteru GABA.^[7]

Viz také

Rodina nosičů solute

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111181 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030109 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C Zhou Y, Holmseth S, Hua R, Lehre AC, Olofsson AM, Poblete-Naredo I, Kempson SA, Danbolt NC (2012). „Transportér betainu-GABA (BGT1, slc6a12) je převážně exprimován v játrech a v nižších hladinách v ledvinách a na povrchu mozku“. Am J Physiol Renal Physiol. 302 (3): F316-28. doi:10.1152 / ajprenal.00464.2011. PMID 22071246.
^ Lee SD, Choi SY, Lim SW, Lamitina ST, Ho SN, Go WY, Kwon HM (2011). „TonEBP stimuluje více buněčných drah pro adaptaci na hypertonický stres: Organické dráhy závislé na osmolytu a nezávislé cesty“. AJP: Fyziologie ledvin. 300 (3): F707 – F715. doi:10.1152 / ajprenal.00227.2010. PMC 3064130. PMID 21209002.
^ ^A ^b Lehre AC, Rowley NM, Zhou Y, Holmseth S, Guo C, Holen T, Hua R, Laake P, Olofsson AM, Poblete-Naredo I, Rusakov DA, Madsen KK, Clausen RP, Schousboe A, White HS, Danbolt NC ( 2011). „Odstranění genu pro transportér betainu-GABA (BGT1; slc6a12) neovlivňuje prahové hodnoty záchvatů dospělých myší“. Epilepsy Res. 95 (1–2): 70–81. doi:10.1016 / j.eplepsyres.2011.02.014. PMC 3376448. PMID 21459558.

Tento membránový protein –Příbuzný článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111181 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030109 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[Zhou_et_al._2012-5] A ^b ^C Zhou Y, Holmseth S, Hua R, Lehre AC, Olofsson AM, Poblete-Naredo I, Kempson SA, Danbolt NC (2012). „Transportér betainu-GABA (BGT1, slc6a12) je převážně exprimován v játrech a v nižších hladinách v ledvinách a na povrchu mozku“. Am J Physiol Renal Physiol. 302 (3): F316-28. doi:10.1152 / ajprenal.00464.2011. PMID 22071246.

[6] Lee SD, Choi SY, Lim SW, Lamitina ST, Ho SN, Go WY, Kwon HM (2011). „TonEBP stimuluje více buněčných drah pro adaptaci na hypertonický stres: Organické dráhy závislé na osmolytu a nezávislé cesty“. AJP: Fyziologie ledvin. 300 (3): F707 – F715. doi:10.1152 / ajprenal.00227.2010. PMC 3064130. PMID 21209002.

[Lehre_et_al._2011-7] A ^b Lehre AC, Rowley NM, Zhou Y, Holmseth S, Guo C, Holen T, Hua R, Laake P, Olofsson AM, Poblete-Naredo I, Rusakov DA, Madsen KK, Clausen RP, Schousboe A, White HS, Danbolt NC ( 2011). „Odstranění genu pro transportér betainu-GABA (BGT1; slc6a12) neovlivňuje prahové hodnoty záchvatů dospělých myší“. Epilepsy Res. 95 (1–2): 70–81. doi:10.1016 / j.eplepsyres.2011.02.014. PMC 3376448. PMID 21459558.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]