Medulární houbová ledvina - Medullary sponge kidney

Medulární houbová ledvina
Ostatní jménaCacchi – Ricciho choroba
N00728 H-1-dřeňová ledvina ledviny.JPG
Dřeňová houba, jak je vidět na intravenózní pyelogram
SpecialitaLékařská genetika, nefrologie  Upravte to na Wikidata

Medulární houbová ledvina je vrozená porucha ledvin charakterizovaných cystickou dilatací sběrných tubulů v jednom nebo v obou ledviny. Jedinci s dřeňovou ledvinou ledviny jsou vystaveni zvýšenému riziku ledvinové kameny a Infekce močových cest (UTI). Pacienti s MSK obvykle projdou dvakrát tolik kamenů ročně, než u jiných tvůrců kamenů bez MSK. I když má nízkou míru morbidity, až 10% pacientů s MSK má zvýšené riziko morbidity spojené s častými kameny a UTI. Zatímco mnoho pacientů uvádí zvýšenou chronickou bolest ledvin, zdroj bolesti, pokud není přítomna UTI nebo zablokování, je v tuto chvíli nejasný. Renální kolika (bolesti boků a zad) je přítomna u 55% pacientů. Ženy s MSK zažívají více kamenů, UTI a komplikací než muži. MSK se dříve věřilo, že není dědičná, ale vychází více důkazů, které mohou naznačovat opak.[1][2]

Příznaky a symptomy

Většina případů je bez příznaků nebo je objevena během vyšetřování krev v moči. Symptomatičtí pacienti se obvykle vyskytují jako dospělí středního věku s renální kolikou, ledvinové kameny, nefrokalcinóza a / nebo rekurentní infekce močového ústrojí; MSK však také může velmi zřídka působit na děti. Kromě typického klinického fenotypu recidivující kamenné choroby byly nyní rozpoznány další klinické profily, tj. Indolentní, téměř asymptomatická MSK a vzácná forma charakterizovaná nepoddajnou bolestí.[3]

Komplikace

Komplikace spojené s medulární houbovou ledvinou zahrnují následující:

Způsobit

V nedávných studiích bylo získáno nahlédnutí na genetickém základě tohoto onemocnění, což podporuje hypotézu, že MSK je způsoben narušením „ureterální pupen-metanefrické mezenchymu ' rozhraní. To vysvětluje, proč u této choroby existuje tolik tubulárních defektů, a zejména porucha distálního tubulárního okyselení, jejíž vysoce převládající metabolické onemocnění kostí je jedním velmi důležitým důsledkem. Kromě typického klinického fenotypu recidivující kamenné choroby byly nyní rozpoznány i další klinické profily, tj. Indolentní, téměř asymptomatická MSK a vzácná forma charakterizovaná nesnesitelnou bolestivou bolestí.[5] Dříve se věřilo, že většina případů dřeňové ledviny byla sporadická; nedávné studie však ukazují, že rodinné shlukování MSK je běžné a má autozomálně dominantní dědičnost, sníženou penetraci a variabilní expresivitu.[6][7] Jiné teorie naznačují, že může dojít k dilataci sběrného kanálu, způsobené okluzí kyselinou močovou během života plodu nebo v důsledku tubulární obstrukce způsobené kalcium oxalátovými kameny sekundárně k infantilní hyperkalciurii.[4]

Je spojena vzácná autozomálně recesivní forma Caroli nemoc.[4]

Diagnóza

Klasicky je MSK považována za hyperechoické papily se shluky malých kamenů při ultrazvukovém vyšetření ledvin nebo při rentgenovém vyšetření břicha. Nepravidelné (ektatické) sběrací kanály jsou často vidět v MSK, které jsou někdy popsány jako „štětcovité“, jsou nejlépe vidět na intravenózní urografii. IV urografie však byla do značné míry nahrazena šroubovicovým CT s kontrastem a vysokým rozlišením s digitální rekonstrukcí.[8]

Léčba

U lidí s onemocněním MSK, které nezpůsobuje žádné příznaky (asymptomatické), je často agresivní léčba zbytečná.[8] V takových případech může léčba spočívat v udržování dostatečného příjmu tekutin s cílem snížit riziko vzniku ledvinových kamenů (nefrolitiáza).[8] Případy opakované tvorby ledvinových kamenů mohou vyžadovat vyhodnocení možných základních metabolických abnormalit.[8]

U pacientů s nízkou hladinou citrátu v moči (hypocitraturie) a neúplných distální tubulární acidóza ledvin, léčba s citrát draselný pomáhá předcházet tvorbě nových ledvinových kamenů.[8] Měly by být také léčeny infekce močových cest.[8]

Pacienti se vzácnější formou MSK poznamenánou chronickou bolestí obvykle vyžadují léčbu bolesti. Neblokující kameny v MSK mohou být spojeny s významnou a chronickou bolestí, i když neprocházejí. Není jisté, co způsobuje tuto bolest, ale vědci navrhli, že malé četné kameny pozorované v MSK mohou způsobit obstrukci malých tubulů a sběracích kanálků v ledvinách. Tato bolest může být konstantní, často může být oslabující a léčba je náročná. Narkotické léky, i když jsou ve velkém množství, někdy nestačí. Určitý úspěch v tlumení bolesti byl hlášen pomocí laserové litotrypsie (nazývané „ureteroskopická laserová papilotomie“).[9]

Epidemiologie

V běžné populaci se uvádí, že frekvence medulárního onemocnění ledvin je 0,02–0,005%; tj. 1 z 5 000 až 1 z 20 000. Frekvence dřeně houbové ledviny uvádí různí autoři u pacientů s ledvinovými kameny 12 - 21%.[10] Toto onemocnění je oboustranné v 70% případů.

Reference

  1. ^ "Dřeňová ledvina". Archivovány od originál dne 7. srpna 2011. Citováno 22. srpna 2012.
  2. ^ Goldfarb DS (2013). „Důkazy o dědičnosti dřeňové ledviny ledviny“. Kidney Int. 83 (2): 193–6. doi:10.1038 / ki.2012.417. PMID  23364586.
  3. ^ Gambaro G, Danza FM, Fabris A (2013). „Dřeňová ledvina“. Curr Opin Nephrol Hypertens. 22 (4): 421–6. doi:10.1097 / MNH.0b013e3283622b86. PMID  23680648.
  4. ^ A b C d E F G h Ghosh, Amit K. "Dřeňová ledvina". Referenční příručka Medscape. Citováno 1. ledna 2013.
  5. ^ Gambaro, Giovanni; Danza, Francesco M .; Fabris, Antonia (červenec 2013). "Dřeňová ledvina ledviny". Současný názor na nefrologii a hypertenzi. 22 (4): 421–426. doi:10.1097 / MNH.0b013e3283622b86. PMID  23680648.
  6. ^ Fabris, Antonia; Lupo, Antonio; Ferraro, Pietro M; Anglani, Franca; Pei, York; Danza, Francesco M; Gambaro, Giovanni (2013). „Familiární shlukování dřeňové ledviny je autozomálně dominantní se sníženou penetrancí a variabilní expresivitou“. Ledviny International. 83 (2): 272–277. doi:10.1038 / ki.2012.378. PMID  23223172.
  7. ^ Goldfarb, David S (únor 2013). „Důkazy o dědičnosti dřeňové ledviny ledviny“. Ledviny International. 83 (2): 193–196. doi:10.1038 / ki.2012.417. PMID  23364586.
  8. ^ A b C d E F Salant DJ]; Gordon CE (2012). „Kapitola 284. Polycystická choroba ledvin a další dědičné tubulární poruchy“. Harrisonovy principy interního lékařství (18. vydání). New York: McGraw-Hill. ISBN  978-0071748896.
  9. ^ „Co je dřeňová ledvina?“. Citováno 21. května 2014.
  10. ^ Ginalski, JM; Portmann L; Jaeger P (1990). „Způsobuje dřeňová ledvina ledvinu nefrolitiázu?“ (PDF). American Journal of Roentgenology. 155 (2): 299–302. doi:10.2214 / ajr.155.2.2115256. PMID  2115256. Archivovány od originál (PDF) dne 01.06.2011.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje