Multicystická dysplastická ledvina - Multicystic dysplastic kidney

Tento článek je o dysplázii ledvin u lidí. Dysplazie ledvin u psů a koček viz Familiární onemocnění ledvin u zvířat.
Tento článek je o MCDK, vrozené vadě. Genetická porucha PCKD viz Polycystické onemocnění ledvin.
Multicystická dysplastická ledvina
Ostatní jménaMulticystická renální dysplázie[1]
Multicystická dysplastická ledvina.svg
Schéma multicystických dysplastických ledvin
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
PříčinyKvůli atrézii v 10. týdnu těhotenství[2]
Diagnostická metodaUltrazvuk [3]
LéčbaV případě potřeby nefrektomie [4]

Multicystická dysplastická ledvina (MCDK) je stav, který je výsledkem malformace ledviny v době vývoj plodu. Ledvina se skládá z nepravidelných cyst různých velikostí. Multicystická dysplastická ledvina je běžným typem ledvin cystická nemoci a je příčinou břišní hmota u kojenců.[5]

Příznaky a symptomy

Pokud je diagnóza multicystické ledviny stanovena in utero ultrazvukem, zjistí se, že onemocnění je v mnoha případech oboustranné. Pacienti s bilaterálním onemocněním mají často jiné závažné deformity nebo polysystémové malformační syndromy.[6] Ve dvoustranných případech má novorozenec klasickou charakteristiku Potterův syndrom.[7][8]

Bilaterální stav je neslučitelný s přežitím, protože kontralaterální systém je také často abnormální. Kontrastní ureteropelvická křižovatka obstrukce se vyskytuje u 3% až 12% kojenců s multicystickými ledvinami a kontralaterálně vezikoureterální reflux je vidět ještě častěji, u 18% až 43% kojenců. Vzhledem k vysokému výskytu refluxu byla cystouretrografie močení obvykle považována za vhodnou u všech novorozenců s multicystickou ledvinou.[nutná lékařská citace ]

Způsobit

Lze přičíst příčinu multicystických dysplastických ledvin genetika. Renální dysplázie může být důsledkem a genetický syndrom, což může mít vliv na zažívací trakt, nervový systém nebo jiné oblasti močové cesty. Pokud matka užívala určité léky na předpis, jako jsou léky na hypertenze, to může být také srážecí faktor.[9]

Ultrazvukové skenování - vesikoureterální reflux

Patofyziologie

Mechanismus vzniku multicystických dysplastických ledvin je výsledkem abnormální indukce metanefrický mezenchym. To by mohlo být výsledkem formační obtíže mezonefrický kanál. Byly stanoveny některé mutace v genech spojených s renální dysplazií (v syndromech). Dotyčné mutace se vyskytují v EYA1 nebo SIX1 geny (branchio-oto-renální syndrom). The PAX2 Předpokládá se také, že gen hraje roli v MCDK.[4]

Kontralaterální ledvina často podléhá hypertrofii. Předpokládá se, že jde o kompenzační mechanismus nefunkčního MCDK. Asi 90% pacientů s MCDK bude mít kontralaterální hypertrofii do dospělosti. Dopad kontralaterální hypertrofie na dlouhodobé výsledky ledvin není znám.[10]

Diagnóza

MCDK je obvykle diagnostikována ultrazvuk vyšetření před narozením. Průměrný věk v době prenatální diagnostiky je přibližně 28 týdnů[3] A mikroskopický je třeba provést analýzu moči u jedinců s pravděpodobnou multicystickou dysplastickou ledvinou.[4]Jedna metaanalýza prokázala, že jednostranný MCDK se vyskytuje častěji u mužů a větší procento MCKD se vyskytuje na levé straně těla.[11]

Léčba

MCDK nelze léčit. Pacient je však pravidelně sledován po dobu prvních několika let, během nichž ultrazvuk jsou obecně přijímány, aby se zajistilo, že zdravé ledviny fungují správně a že nezdravé ledviny nezpůsobují nepříznivé účinky. V závažných případech může MCDK vést k úmrtí novorozenců (v bilaterální případech), avšak v jednostranný v případech může být prognóza lepší (bude to záviset na souvisejících anomáliích).[12][13]

Epidemiologie

Pokud jde o epidemiologii ledvin s multicystickou dysplazií, výskyt MCDK se odhaduje na 1 ze 4 000 živě narozených, což je z hlediska obecné populace vzácné.[9]

Reference

  1. ^ VYHRADENÉ, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Multicystická dysplastická ledvina“. www.orpha.net. Citováno 31. července 2019.
  2. ^ Doubilet, Peter M .; Benson, Carol B. (2003). Atlas ultrazvuku v porodnictví a gynekologii: multimediální reference. Lippincott Williams & Wilkins. p. 152. ISBN  9780781736336. Citováno 2. ledna 2018.
  3. ^ A b Chang, Ling-Wei; Chang, Fong-Ming; Chang, Chiung-Hsin; Yu, Chen-Hsiang; Cheng, Yueh-Chin; Chen, Hsi-Yao (2002). "Prenatální diagnostika fetálních multicystických dysplastických ledvin s dvourozměrným a trojrozměrným ultrazvukem". Ultrazvuk v medicíně a biologii. 28 (7): 853–858. doi:10.1016 / s0301-5629 (02) 00535-5. PMID  12208325.
  4. ^ A b C Multicystická renální dysplázie na eMedicína
  5. ^ Multicystické dysplastické zobrazování ledvin na eMedicína
  6. ^ Seseke, F. (2003). "Klinické aspekty dětské urologie". Zobrazování v dětské urologii. s. 1–67. doi:10.1007/978-3-642-55785-9_1. ISBN  978-3-642-62803-0.
  7. ^ Potterův syndrom ~ léčba na eMedicína
  8. ^ Lager, Donna J .; Abrahams, Neil (07.11.2012). Praktická renální patologie, diagnostický přístup: svazek v sérii rozpoznávání vzorů. Elsevier Health Sciences. p. 27. ISBN  978-1455737864.
  9. ^ A b "Dysplazie ledvin". www.niddk.nih.gov. Citováno 2015-11-24.
  10. ^ Gaither, Thomas W .; Patel, Ankur; Patel, Chandni; Chuang, Kai-wen; Cohen, Ronald A .; Baskin, Laurence S. (2018). "Přirozená historie kontralterální hypertrofie u pacientů s multicystickými dysplastickými ledvinami". Journal of Urology. 199 (1): 280–286. doi:10.1016 / j.juro.2017.06.075. PMID  28645868.
  11. ^ Schreuder, M. F .; Westland, R .; Van Wijk, J. A. E. (2009). „Unilaterální multicystická dysplastická ledvina: metaanalýza observačních studií o incidenci, souvisejících malformacích močových cest a kontralaterální ledvině“. Transplantace nefrologické dialýzy. 24 (6): 1810–1818. doi:10.1093 / ndt / gfn777. PMID  19171687.
  12. ^ Stevenson, Roger E .; Hall, Judith G .; Everman, David B .; Solomon, Benjamin D. (2015-10-16). Lidské malformace a související anomálie. Oxford University Press. p. 800. ISBN  9780199386048.
  13. ^ Schwartz, M. William (01.01.2012). 5minutová pediatrická konzultace. Lippincott Williams & Wilkins. p. 439. ISBN  9781451116564.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje