Vrozená jaterní fibróza - Congenital hepatic fibrosis

Vrozená jaterní fibróza
Autorecessive.svg
Vrozená jaterní fibróza má autosomálně recesivní vzor dědičnosti.
SpecialitaGasteroenterologie

Vrozená jaterní fibróza je zdědil fibrocystické onemocnění jater spojené s množením interlobulárních žlučovodů v portálových oblastech a fibróza které se nemění jaterní lobulární architektura. Fibróza by ovlivňovala rezistenci v portálních žilách vedoucí k portální hypertenze.

Způsobit

Tento stav je obvykle vrozený, ale byly hlášeny také sporadické případy. Může to být spojeno s jinými vrozenými vadami, obvykle s autozomálně recesivními polycystické onemocnění ledvin, nejtěžší forma PKD. Někteří naznačují, že tyto dva stavy jsou jedna porucha s odlišnou prezentací.[1]

Mechanismus

Embryogenně, vrozená jaterní fibróza je způsobena malformací potrubní deska, kulatá struktura se objevuje v osmém týdnu roku těhotenství který je tvořen primitivem hepatocyty, které rozlišují na cholangiocyty.[2] Vrozená jaterní fibróza se obvykle projevuje v adolescentním nebo mladém dospělém věku, ale nástup známek a příznaků se může pohybovat od raného dětství až do poloviny života. Klinické rysy se mohou lišit, ale obvykle zahrnují cholangitida, hepatomegalie a příznaky portální hypertenze.

Diagnóza

Biopsie jater je diagnostická. Při biopsii dochází k difúzní periportální a perilobulární fibróze v širokých pásmech, které obsahují zkreslenou strukturu potrubí nebo tvorbu mikrocystů.

Řízení

Léčba zahrnuje kontrolu krvácení / varixů jícnu a léčbu souvisejícího onemocnění ledvin, pokud je přítomno.

Viz také

Reference

  1. ^ „eMedicine - Vrozená jaterní fibróza: článek Hishama Nazera, MBBCh, FRCP“. Citováno 2007-06-30.
  2. ^ Jorge OA, Jorge AD (2006). „Vrozená jaterní fibróza spojená s von Recklinghausenovou chorobou“. Revista española de enfermedades digestivas. 98 (9): 693–7. doi:10,4321 / s1130-01082006000900007. PMID  17092201.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje