Mozková hypoplázie - Cerebellar hypoplasia - Wikipedia

Tento článek je o hypoplázii lidského mozečku. Pro hypoplázii mozečku u jiných zvířat viz cerebelární hypoplázie (nehumánní).
Mozková hypoplázie
Šedá677.png
Normální mozeček (spodní oblast)
SpecialitaNeurologie

Mozková hypoplázie se vyznačuje sníženou mozeček objem, i když cerebelární tvar je (téměř) normální. Skládá se z heterogenní skupiny poruch mozeček špatný rozvoj se projevuje jako brzký nástup neprogresivní ataxie, hypotonie a motorické poruchy učení.

Byly obviněny různé příčiny, včetně dědičný, metabolické, toxický a virový agenti. Poprvé to hlásil francouzský neurolog Octave Crouzon v roce 1929.[1] V roce 1940 přišlo k pitvě nevyzvednuté tělo London Hospital a bylo zjištěno, že nemá mozeček. Tento jedinečný případ byl vhodně pojmenován „lidský mozek bez mozečku“ a byl každý rok používán na Anatomickém oddělení v Cambridge University v kurzu neurovědy pro studenty medicíny.[2]

Cerebelární hypoplázie se někdy může vyskytovat současně hypoplazie corpus callosum nebo pons. Může být také spojena s hydrocefalus nebo zvětšený čtvrtá komora; tomu se říká Dandy – Walkerova malformace.[3]

Příznaky a symptomy

Neprogresivní časný nástup ataxie a špatné motorické učení jsou nejčastější prezentací.[4]

Diagnóza

MR zobrazování

Trojrozměrný (3D) vážený T2 (T2w), axiální, koronální, sagitální magnetická rezonance (MRI) je vynikající pro rozlišení mezi šedou hmotou a získáváním bílé hmoty anatomických informací s vysokým rozlišením. T2w, axiální a koronální zobrazování pro získávání anatomických informací s vysokým rozlišením; vymezení kůry, jader bílé hmoty a šedé hmoty. Difúzní tenzor, axiální zobrazování se používá pro hodnocení mikrostrukturní integrity bílé hmoty, identifikaci traktů bílé hmoty. CISS, axiální + MPR zobrazování pro hodnocení cerebelárních folií, hlavových nervů, komor a foramin. Axiální skenování vážené podle citlivosti pro identifikaci a charakterizaci krvácení, krevních produktů, kalcifikace a akumulace železa.[5]

Klasifikace

Klasifikační systémy pro malformace mozečku jsou rozmanité a jsou neustále revidovány, protože je odhaleno lepší porozumění základní genetice a embryologii poruch. Klasifikace navržená Patelem S v roce 2002[6] rozděluje malformace mozečku na dvě široké skupiny; pacienti s cerebelární hypoplázií a; pacienti s cerebelární dysplázií.

  • I. Mozková hypoplázie
    • A. Ohnisková hypoplázie
      • 1. Izolovaná vermis
      • 2. Jedna hypoplázie hemisféry
    • B. Generalizovaná hypoplázie
      • 1. Se zvětšenou čtvrtou komorou („cysta“), Dandy – Walkerovo kontinuum
      • 2. Normální čtvrtá komora (bez „cysty“)
        • A. S normálními mosty
        • b. S malými mosty i. Normální foliace
          • a) Pontocerebelární hypoplazie Bartha, typy I a II
          • b) Cerebelární hypoplázie, jinak blíže neurčené

Léčba

Neexistuje standardní průběh léčby hypoplázie mozečku. Léčba závisí na základní poruše a závažnosti příznaků. Léčba je obecně symptomatická a podpůrná.[7] Techniky rehabilitace rovnováhy mohou být prospěšné pro ty, kteří mají potíže s rovnováhou.[8] Léčba je založena na základní poruše a závažnosti příznaků. Terapie zahrnují fyzické, pracovní, řečové / jazykové, vizuální, psychiatrické / behaviorální léky a speciální pedagogiku.

Prognóza

Prognóza této vývojové poruchy je vysoce založena na základní poruše. Cerebelární hypoplázie může mít progresivní nebo statickou povahu. Některá hypoplázie mozečku způsobená vrozenými abnormalitami / malformacemi mozku není progresivní. Je známo, že progresivní cerebelární hypoplázie má špatnou prognózu, ale v případech, kdy je tato porucha statická, je prognóza lepší.[Citace je zapotřebí ]

Dějiny

Po klinické zprávě Crouzona v roce 1929 Sarrouy v roce 1958 ohlásil dva páry sourozenců s vrozenou hypoplázií mozečku.[9] V těchto případech však byly zahrnuty také mosty, pyramidový trakt a corpus callosum.[9] Wichman a kol. v roce 1985 hlášeny tři sourozenecké páry s vrozenou hypoplázií mozečku. „Všech šest dětí se v prvních letech života setkalo se zpožděním motorického a jazykového vývoje. Všichni pacienti vykazovali cerebelární a / nebo vermální dysfunkci a při formálním psychometrickém testování se kognitivní schopnosti pohybovaly od normálních po středně retardované. Abnormality na CT vyšetření se pohybovaly od prominentní valleculla na zvětšenou cisterna magna s hypoplázií mozečkových hemisfér a vermis. Rodokmeny jsou v souladu s autozomálně recesivní dědičností. "[4] Mathews KD v roce 1989 také uvedl dva případy hypoplázie mozečku v rodině s neovlivněnými rodiči, které naznačují autozomálně recesivní dědičnost.[10] Četnost a význam hodnocení zadní fossy se za posledních 20 let významně zvýšily v důsledku pokroku v neuroimagingu s častým hlášením malformací zadní fossy.[5]

Reference

  1. ^ Crouzon O (1929). „Atrophie cérébelleuse idiotique, in Études sur les Maladies Familiales Nerveuses et Dystrophiques“. Paříž: Masson: 90–111.
  2. ^ Lemon RN, Edgley SA (březen 2010). "Život bez mozečku". Brain: Journal of Neurology. 133 (Pt 3): 652–4. doi:10.1093 / brain / awq030. PMID  20305277.
  3. ^ Aldinger, Kimberly A .; Doherty, Dan (říjen 2016). „Genetika malformací mozečku“. Semináře z fetální a neonatální medicíny. 21 (5): 321–332. doi:10.1016 / j.siny.2016.04.008. ISSN  1744-165X. PMC  5035570. PMID  27160001.
  4. ^ A b Wichman A, Frank LM, Kelly TE (duben 1985). "Autosomálně recesivní vrozená cerebelární hypoplázie". Klinická genetika. 27 (4): 373–82. doi:10.1111 / j.1399-0004.1985.tb02279.x. PMID  3995786.
  5. ^ A b Bosemani T, Orman G, Boltshauser E, Tekes A, Huisman TA, Poretti A (2015-02-01). „Vrozené abnormality zadní fossy“. Radiografie. 35 (1): 200–20. doi:10,1148 / rg.351140038. PMID  25590398.
  6. ^ Patel S, Barkovich AJ (srpen 2002). "Analýza a klasifikace malformací mozečku". AJNR. American Journal of Neuroradiology. 23 (7): 1074–87. PMID  12169461.
  7. ^ „Informační stránka mozkové hypoplázie“. Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS). Archivovány od originál dne 01.01.2015. Citováno 2016-01-22.
  8. ^ "Mozková hypoplázie". Senzorické učení. 7. března 2009. Archivovány od originál dne 7. března 2009.
  9. ^ A b Sarrouy C, Raffi A, Boineau N (01.01.1957). "[2 Případy hypoplázie mozečku ve stejné rodině]". Archivy Françaises de Pédiatrie. 14 (5): 449–60. PMID  13445326.
  10. ^ Mathews KD, Afifi AK, Hanson JW (červenec 1989). "Autosomálně recesivní cerebelární hypoplázie". Journal of Child Neurology. 4 (3): 189–94. doi:10.1177/088307388900400307. PMID  2768782. S2CID  33870941.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje