Transportní protein spojený s membránou - Membrane-associated transporter protein

SLC45A2
Identifikátory
AliasySLC45A2, 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5, rodina nosičů solutů 45 členů 2
Externí IDOMIM: 606202 MGI: 2153040 HomoloGene: 9412 Genové karty: SLC45A2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro SLC45A2
Genomické umístění pro SLC45A2
Kapela5p13.2Start33,944,623 bp[1]
Konec33,984,693 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE SLC45A2 221644 s na fs.png

PBB GE SLC45A2 220245 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

51151

22293

Ensembl

ENSG00000281919
ENSG00000164175

ENSMUSG00000022243

UniProt

Q9UMX9

P58355

RefSeq (mRNA)

NM_001012509
NM_001297417
NM_016180

NM_053077

RefSeq (protein)

NP_001012527
NP_001284346
NP_057264

NP_444307

Místo (UCSC)Chr 5: 33,94 - 33,98 MbChr 15: 11 - 11,03 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Transportní protein spojený s membránou (MATP), také známý jako rodina nosiče rozpuštěné látky 45 členů 2 (SLC45A2) nebo antigen melanomu AIM1, je protein že u lidí je kódován SLC45A2 gen.[5][6][7]

U člověka je gen SLC45A2 umístěn na krátkém (p) rameni chromozom 5 v poloze 13.2.

Funkce

SLC45A2 je transportní protein který zprostředkovává melanin syntéza. SLC45A2 je také melanocyt diferenciační antigen, který je exprimován ve vysokém procentu melanom buněčné linie.[8] Podobný sekvenční gen u ryb medaka, „B“, kóduje transportér, který zprostředkovává syntézu melaninu. Mutace v tomto genu jsou příčinou okulokutánní albinismus typ 4. Alternativní sestřih vede k několika variantám přepisu kódujícím různé izoformy.[7] Exprese proteinu je lokalizována do melanosomu a analýza snížením exprese RNA vede ke změně pH melanosomu, která potenciálně mění funkci tyrosinázy ovlivněním vazby mědi.[9]

V melanocytárních buněčných typech je gen SLC45A2 regulován transkripční faktor spojený s mikroftalmií.[10][11]

Bylo zjištěno, že SLC45A2 hraje roli v pigmentaci u několika druhů. U lidí byl identifikován jako faktor v světlá kůže Evropanů a jako informační značka o původu (AIM) pro rozlišení srílanských od evropských předků.[12] SLC45A2 je tzv krémový gen u koní zodpovědný za zbarvení jelenice, palomino a cremello, zatímco mutace v tomto genu je základem bílý tygr varianta.[13] U psů mutace tohoto genu způsobují bílou srst, růžovou kůži a modré oči.[14] SLC45A2 byl identifikován jako melanom antigen spojený s nádorem s vysokou nádorovou specificitou a sníženým potenciálem pro autoimunitní toxicitu a je v současné době v klinickém vývoji jako cíl imunoterapie založené na T-buňkách.[15]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C ENSG00000164175 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000281919, ENSG00000164175 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022243 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Nakayama K, Fukamachi S, Kimura H, Koda Y, Soemantri A, Ishida T (březen 2002). „Výrazná distribuce polymorfismu AIM1 mezi hlavními lidskými populacemi s různou barvou kůže“. Journal of Human Genetics. 47 (2): 92–4. doi:10,1007 / s100380200007. PMID  11916009.
  6. ^ Newton JM, Cohen-Barak O, Hagiwara N, Gardner JM, Davisson MT, King RA, Brilliant MH (listopad 2001). „Mutace v lidském ortologu myšího bílého genu (uw) jsou základem nové formy okulokutánního albinismu, OCA4“. American Journal of Human Genetics. 69 (5): 981–8. doi:10.1086/324340. PMC  1274374. PMID  11574907.
  7. ^ A b „Entrez Gene: SLC45A2 skupina nosičů rozpuštěných látek 45, člen 2“.
  8. ^ Harada M, Li YF, El-Gamil M, Rosenberg SA, Robbins PF (únor 2001). „Použití in vitro imunoselektované nádorové linie k identifikaci sdílených melanomových antigenů rozpoznávaných T buňkami s omezeným HLA-A * 0201“. Výzkum rakoviny. 61 (3): 1089–94. PMID  11221837.
  9. ^ Bin BH, Bhin J, Yang SH, Shin M, Nam YJ, Choi DH a kol. (2015). „Membránový asociovaný transportní protein (MATP) reguluje melanosomální pH a ovlivňuje aktivitu tyrosinázy“. PLOS ONE. 10 (6): e0129273. doi:10.1371 / journal.pone.0129273. PMC  4461305. PMID  26057890.
  10. ^ Du J, Fisher DE (leden 2002). "Identifikace Aim-1 jako mutantu bělošské myši a jeho transkripční regulace pomocí MITF". The Journal of Biological Chemistry. 277 (1): 402–6. doi:10,1074 / jbc.M110229200. PMID  11700328.
  11. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO a kol. (Prosinec 2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Výzkum pigmentových buněk a melanomu. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971. S2CID  24698373.
  12. ^ Soejima M, Koda Y (leden 2007). "Populační rozdíly dvou kódujících SNP v genech SLC24A5 a SLC45A2 souvisejících s pigmentací". International Journal of Legal Medicine. 121 (1): 36–9. doi:10.1007 / s00414-006-0112-z. PMID  16847698. S2CID  11192076.
  13. ^ Xu X, Dong GX, Hu XS, Miao L, Zhang XL, Zhang DL a kol. (Červen 2013). „Genetický základ bílých tygrů“. Aktuální biologie. 23 (11): 1031–5. doi:10.1016 / j.cub.2013.04.054. PMID  23707431.
  14. ^ Wijesena HR, Schmutz SM (květen – červen 2015). „Missense mutace v SLC45A2 je spojena s albinismem u několika malých plemen dlouhosrstých psů“. The Journal of Heredity. 106 (3): 285–8. doi:10.1093 / jhered / esv008. PMID  25790827.
  15. ^ Park J, Talukder AH, Lim SA, Kim K, Pan K, Melendez B a kol. (Srpen 2017). „SLC45A2: Melanomový antigen s vysokou nádorovou selektivitou a sníženým potenciálem pro autoimunitní toxicitu“. Imunologický výzkum proti rakovině. 5 (8): 618–629. doi:10.1158 / 2326-6066.CIR-17-0051. PMC  6087543. PMID  28630054.

Další čtení

externí odkazy

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.