Skladovací choroba glykogenu typu IX - Glycogen storage disease type IX

Skladovací choroba glykogenu IX
Glycogen.svg
Glykogen struktura
PříznakyZvětšená játra[1]
PříčinyMutace v genech PHKA1, PHKA2, PHKB nebo PHKG2[2]
Diagnostická metodaCBC, analýza moči[1][3]
LéčbaFyzikální terapie, postupujte podle metabolické výživy[1]

Skladovací choroba glykogenu typu IX je dědičný nedostatek glykogenu fosforyláza kináza B, který ovlivňuje játra a kosterní sval tkáň. Zdědí se v X-vázaném nebo autozomálně recesivní způsob.[1]

Příznaky a symptomy

Známky a příznaky onemocnění glykogenu typu IX zahrnují:[1]

S nástupem dospělosti se většina těchto známek a příznaků zmenšuje.[1]

Genetika

Glykogenová skladovací choroba typu IX lze zdědit prostřednictvím:[2][4]

Diagnóza

Histologická studie (mikroskop s obarveným sklíčkem)

Diagnóza nemoci skladování glykogenu IX se skládá z následujících:[1][3]

Typy

Existují dva typy tohoto zděděného stavu, onemocnění ukládání glykogenu IXa1 a onemocnění ukládání glykogenu IXa2 které ovlivňují játra jedince.[6] Mutace v PHKA2 byly pozorovány u jedinců s onemocněním zásob glykogenu IXa2.[nutná lékařská citace ]

Řízení

Glukóza

Léčba onemocnění glykogenu IX vyžaduje léčbu příznaků častým příjmem komplexních sacharidů a bílkovin pro boj s nízkou hladinou cukru v krvi. Odborník na výživu poradí s vhodnou stravou. Funkce jater je pravidelně sledována a problémy jsou řešeny, jakmile se objeví. Problémy s játry však úspěšně léčila pouze a transplantace. K zajištění správného krevního cukru (glukózy) a ketonů je nutná pravidelná kontrola metabolismu. Pravidelné mírné cvičení je prospěšné, i když je třeba se vyhnout příliš intenzivnímu cvičení, zejména u pacientů se zvětšenou játrou.[1][7]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G h Goldstein, Jennifer; Austin, Stephanie; Kishnani, Priya; Bali, Deeksha (1993). Pagon, Roberta A; Adam, Margaret P; Ardinger, Holly H; Wallace, Stephanie E; Amemiya, Ann; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C (eds.). Nedostatek fosforylázy kinázy. Seattle (WA): University of Washington. PMID  21634085. aktualizace 2011
  2. ^ A b „Glykogenová skladovací choroba typu IX“. Genetická domácí reference. Citováno 2016-08-06.
  3. ^ A b Tidy, Colin (21. srpna 2014). "Poruchy skladování glykogenu. Informace a léčba GSD". Platforma pro pacienta. Citováno 6. srpna 2016.
  4. ^ „Onemocnění ukládání glykogenu způsobené nedostatkem fosforylázy kinázy“. Orphanet. Citováno 2016-08-06.
  5. ^ Bernstein, Laurie E; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. (06.06.2015). Řízení výživy dědičných metabolických nemocí: Poučení z Metabolické univerzity. Springer. p. 303. ISBN  9783319146218. Citováno 6. srpna 2016.
  6. ^ „Nemoc skladování glykogenu IX“. OMIM. Univerzita Johna Hopkinse. Citováno 2016-08-06.
  7. ^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; van den Berghe, Georges (14.03.2013). Vrozené metabolické nemoci: diagnostika a léčba. Springer Science & Business Media. p. 80. ISBN  9783662031476. Citováno 6. srpna 2016.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje