Skladovací choroba glykogenu typu VI - Glycogen storage disease type VI

Klasifikace	D ICD -10: E74.0; ICD -9 CM: 271.0; OMIM: 232700; Pletivo: D006013; NemociDB: 5311;
Externí zdroje	eMedicína: med / 912 ped / 2564; GeneReviews: Glykogenová skladovací choroba typu VI;

Skladovací choroba glykogenu typu VI
Ostatní jména	Onemocnění ukládání glykogenu v důsledku nedostatku jaterní glykogenfosforylázy
	Glykogen
Specialita	Endokrinologie

Skladovací choroba glykogenu typu VI (GSD VI) je typ choroba ukládání glykogenu způsobené nedostatkem v jaterní glykogenfosforyláza nebo jiné složky přidruženého kaskádového systému fosforylázy.^[2] Je také známá jako „její choroba“ Henri G. Hers, který ji charakterizoval v roce 1959.^[3] Rozsah GSD VI nyní také zahrnuje glykogenovou chorobu typu VIII,^[2] IX^[2] (způsobený kináza fosforylázy b nedostatek) a X^[2] (nedostatek protein kináza A ).

Výskyt GSD VI je přibližně 1 případ na 65 000–85 000 porodů,^[2] což představuje přibližně 30% všech případů choroba ukládání glykogenu.

Známky / příznaky

Pacienti mají obecně benigní průběh a obvykle se projevují hepatomegalie a zpomalení růstu brzy v dětství. Mírný hypoglykémie, hyperlipidemie, a hyperketóza může nastat. Kyselina mléčná a kyselina močová úrovně mohou být normální. Během hladovění se však může objevit laktátová acidóza.^[4]

Glykogenfosforyláza

Diagnóza

Léčba

Protože příznaky GSD6 jsou obecně mírné, porucha obvykle nevyžaduje žádnou jinou léčbu, než vyhnout se delšímu období bez jídla. Vzhledem k tomu, že se glykogen rozkládá pouze tehdy, když je třeba použít akumulovanou energii, může časté konzumace jídla zabránit nutnosti rozkládat glykogen. Je třeba sledovat hladinu glukózy v krvi, abyste se ujistili, že dieta funguje správně. Tím se minimalizují příznaky nemoci.

Viz také

Fosforylázová kináza

Reference

^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Glykogenová skladovací choroba způsobená nedostatkem jaterní glykogenfosforylázy“. www.orpha.net. Citováno 11. dubna 2019.
^ ^A ^b ^C ^d ^E Glykogen-skladovací choroba typu VI v eMedicína
^ Hers HG (1959). „[Enzymatické studie jaterních fragmentů; aplikace na klasifikaci glykogenóz.]“. Rev Int Hepatol (francouzsky). 9 (1): 35–55. PMID 13646331.
^ „Skladovací choroba glykogenu typu VI“.

Další čtení

Položka GeneReview / NIH / UW u glykogenového úložiště typu VI

externí odkazy

Média související s Skladovací choroba glykogenu typu VI na Wikimedia Commons

[1] VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Glykogenová skladovací choroba způsobená nedostatkem jaterní glykogenfosforylázy“. www.orpha.net. Citováno 11. dubna 2019.

[Ierardi-Curto-2] A ^b ^C ^d ^E Glykogen-skladovací choroba typu VI v eMedicína

[pmid13646331-3] Hers HG (1959). „[Enzymatické studie jaterních fragmentů; aplikace na klasifikaci glykogenóz.]“. Rev Int Hepatol (francouzsky). 9 (1): 35–55. PMID 13646331.

[4] „Skladovací choroba glykogenu typu VI“.

[1]

[2]

[3]

[4]

Klasifikace	D ICD -10: E74.0 ICD -9 CM: 271.0 OMIM: 232700 Pletivo: D006013 NemociDB: 5311
Externí zdroje	eMedicína: med / 912 ped / 2564 GeneReviews: Glykogenová skladovací choroba typu VI