Esenciální fruktosurie - Essential fructosuria

Esenciální fruktosurie
Ostatní jménaNedostatek ketohexokinázy[1]
Fruktóza.svg
Fruktóza
SpecialitaLékařská genetika

Esenciální fruktosuriezpůsobené nedostatkem enzymu jaterní fruktokináza, je klinicky benigní stav charakterizovaný neúplným metabolizmem fruktóza v játrech, což vede k jeho vylučování močí.[2] Fruktokináza (někdy nazývaná ketohexokináza) je první enzym podílející se na degradaci fruktózy na fruktóza-1-fosfát v játrech.[3] Tato vadná degradace nezpůsobuje žádné klinické příznaky, fruktóza se buď vylučuje nezměněná močí, nebo se metabolizuje na fruktóza-6-fosfát alternativními cestami v těle, nejčastěji hexokináza v tukové tkáni a svalech.[2]

Způsobit

Esenciální fruktosurie je genetický stav, který se dědí po autosomálně recesivní způsob.[3] Mutace v KHK gen, nacházející se na chromozomu 2p23.3-23.2. Výskyt esenciální fruktosurie se odhaduje na 1: 130 000.[4] Skutečný výskyt je pravděpodobně vyšší, protože postižené osoby jsou asymptomatické.

Diagnóza

Diagnóza esenciální fruktosurie se obvykle provádí po pozitivním rutinním testu na snížení cukrů v moči. Musí být také proveden další test s glukózooxidázou (s negativním výsledkem indikujícím esenciální fruktosurii), protože pozitivní test na snížení cukrů je nejčastěji výsledkem glukosurie sekundární k diabetes mellitus. Vylučování fruktózy močí není konstantní, záleží do značné míry na příjmu potravy.[5][2]

Léčba

U esenciální fruktosurie není indikována žádná léčba, zatímco stupeň fruktosurie závisí na příjmu fruktózy v potravě, nemá žádné klinické projevy.[2] Množství fruktózy běžně ztracené v moči je poměrně malé.[6] Další chyby v metabolismu fruktózy mají větší klinický význam. Dědičná intolerance fruktózy nebo přítomnost fruktózy v krvi (fruktosemie) je způsobena nedostatkem aldoláza B, druhý enzym podílející se na metabolismu fruktózy. Tento nedostatek enzymu vede k akumulaci fruktóza-1-fosfátu, který inhibuje produkci glukóza a vede ke snížené regeneraci adenosintrifosfát. Klinicky jsou pacienti s dědičnou intolerancí fruktózy postiženi mnohem závažněji než pacienti s esenciální fruktosurií, se zvýšenou kyselina močová, abnormality růstu a při neléčení mohou vést ke kómatu.[2]

Reference

  1. ^ „Esenciální fruktosurie“. Orphanet. Citováno 11. dubna 2019.
  2. ^ A b C d E Steinmann B, Santer R (2012). "Poruchy metabolismu fruktózy". V Saudubray J, van den Berghe G, Walter JH (eds.). Vrozené metabolické nemoci: diagnostika a léčba (5. vydání). New York: Springer. str. 157–165. ISBN  978-3-642-15719-6.
  3. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 229800
  4. ^ Steinmann B, Santer R, van den Berghe G (2006). "9.1 Základní fruktosurie]" (PDF). Ve věci Berghe G, Fernandes J, Saudubray J, Walter JH (eds.). Vrozené metabolické nemoci. Diagnostika a léčba (čtvrté vydání). Springer. str. 137. ISBN  978-3-540-28783-4.
  5. ^ Tran C (duben 2017). „Vrozené chyby metabolismu fruktózy. Co se od nich můžeme naučit?“. Živiny. 9 (4). doi:10,3390 / nu9040356. PMC  5409695. PMID  28368361.
  6. ^ Katz J, Benumof J, Kadis LB (1990). Anestezie a neobvyklé nemoci (třetí vydání). Philadelphia: Saunders. ISBN  978-0-7216-2367-2.

externí odkazy

Klasifikace