Glykogenová skladovací choroba typu III - Glycogen storage disease type III

Glykogenová skladovací choroba typu III
Ostatní jménaCoriho choroba, nedostatek debrancheru, Forbesova choroba, GSD III[1]
Onemocnění z ukládání glykogenu v játrech - vysoká mag.jpg
Mikrograf z choroba ukládání glykogenu s histologickými rysy shodnými s Coriho chorobou. Biopsie jater. H&E skvrna.
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyHypotonie[2]
PříčinyMutace genu AGL[3]
Diagnostická metodaBiopsie, zvýšené transaminázy[4]
LéčbaV současné době žádná léčba, dietní režim[4]

Glykogenová skladovací choroba typu III je autosomálně recesivní metabolická porucha a vrozená chyba metabolismu (konkrétně z sacharidy ) charakterizovaný nedostatkem v glykogenové odvětvující enzymy.[3]

Je také známý jako Coriho nemoc na počest nositelů Nobelovy ceny z roku 1947 Carl Cori a Gerty Cori. Jiná jména zahrnují Forbesova choroba na počest klinického lékaře Gilberta Burnetta Forbese (1915–2003), amerického lékaře, který dále popsal rysy této poruchy, nebo omezit dextrinózu, vzhledem k limitu struktur podobných dextrinu v cytosol.[2] Omezit dextrin je zbývající polymer vyrobený po hydrolýza glykogenu. Bez glykogenových větvících se enzymů k další přeměně těchto rozvětvených glykogenových polymerů na glukózu se omezuje dextrinóza, která se abnormálně hromadí v cytoplazmě.[5]

Glykogen je molekula, kterou tělo používá k ukládání uhlohydrát energie. Příznaky GSD-III jsou způsobeny nedostatkem enzymu amylo-1,6-glukosidázy, nebo enzym debrancher. To způsobí, že se nadměrné množství abnormálního glykogenu ukládá v játrech, svalech a v některých případech i v srdci.[nutná lékařská citace ]

Příznaky a symptomy

Skladovací choroba glykogenu typu III se projevuje v průběhu dětství s hypoglykémie a selhání prosperovat. Klinické vyšetření obvykle odhalí hepatomegalie. Svalové onemocnění, včetně hypotonie a kardiomyopatie, obvykle nastane později. Patologie jater obvykle ustupuje, jakmile jedinec vstoupí dospívání, stejně jako splenomegalie, by to měl jedinec rozvíjet.[2]

Genetika

GSD III je AR

Pokud jde o genetiku, je glykogenová choroba typu III zděděna v autosomálně recesivní vzor (což znamená, že oba rodiče musí být nositelem) a vyskytuje se přibližně u 1 ze 100 000 živě narozených dětí. Nejvyšší výskyt glykogenové nemoci typu III je v Faerské ostrovy kde se vyskytuje u 1 z každých 3 600 porodů, pravděpodobně kvůli a zakladatelský efekt.[Citace je zapotřebí ] Zdá se, že existují dvě mutace exon 3 (c.17_18delAG) je jedním z nich, které jsou spojeny s podtypem IIIb.[1][6]

Gen amylo-alfa-1, 6-glukosidázy, 4-alfa-glukanotransferázy a její mutace jsou kořenem tohoto stavu. Gen je zodpovědný za vytváření glykogenový odvětvující enzym, což zase pomáhá při rozkladu glykogenu.[3][7]

Diagnóza

Pokud jde o diagnózu onemocnění glykogenu typu III, provádějí se následující testy / vyšetření, aby se zjistilo, zda má jedinec tento stav:[8][9]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika glykogenového onemocnění typu III zahrnuje GSD I, GSD IX a GSD VI. To však neznamená, že by se neměly rozlišovat i jiné nemoci z ukládání glykogenu.[1]

Klasifikace

Klinické projevy glykogenové nemoci typu III jsou rozděleny do čtyř tříd:[3]

  • GSD IIIa, je nejběžnější (spolu s GSD IIIb) a která klinicky zahrnuje sval a játra účast
  • GSD IIIb, který klinicky má játra zapojení, ale ne sval účast
  • GSD IIIc který klinicky ovlivňuje játra a svaly.
  • GSD IV ovlivňuje pouze játra (ne svaly)

Léčba

Glukóza

Léčba nemoci skladování glykogenu typu III může zahrnovat vysoceprotein dieta, aby se usnadnilo glukoneogeneze. Jednotlivec může potřebovat:[2][1][9]

  • IV glukóza (pokud se orální cesta nedoporučuje)
  • Specialista na výživu
  • Vitamín D (pro osteoporózu / sekundární komplikace)
  • Jaterní transplantace (pokud dojde ke komplikaci)

Reference

  1. ^ A b C d Dagli, Aditi; Sentner, Christiaan P .; Weinstein, David A. (1. ledna 1993). „Glykogenová skladovací choroba typu III“. GeneReviews. PMID  20301788. Citováno 11. srpna 2016.aktualizace 2012
  2. ^ A b C d „Genetika glykogen-skladovací nemoci typu III Klinická prezentace: historie, fyzikální příčiny“. emedicine.medscape.com. Citováno 2016-08-11.
  3. ^ A b C d Reference, Genetics Home. „choroba ukládání glykogenu typu III“. Genetická domácí reference. Citováno 2016-08-07.
  4. ^ A b "Skladovací choroba glykogenu typu 3 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2. ledna 2018.
  5. ^ J. G. Salway (2012). Stručný přehled lékařské biochemie. John Wiley & Sons. str. 60. ISBN  9780470654514.
  6. ^ „OMIM Entry - # 232400 - Glycogen Storage Disease III; GSD3“. www.omim.org. Citováno 2016-08-11.
  7. ^ Reference, Genetics Home. "AGL". Genetická domácí reference. Citováno 2016-08-11.
  8. ^ "Poruchy skladování glykogenu. Vrozené poruchy metabolismu | Pacient". Trpěliví. Citováno 2016-08-11.
  9. ^ A b Kishnani, Priya S .; Austin, Stephanie L .; Arn, Pamela; Bali, Deeksha S .; Boney, Anne; Case, Laura E .; Chung, Wendy K .; Desai, Dev M .; El-Gharbawy, Areeg; Haller, Ronald; Smit, G. Peter A .; Smith, Alastair D .; Hobson-Webb, Lisa D .; Wechsler, Stephanie Burns; Weinstein, David A .; Watson, Michael S. (1. července 2010). „Pokyny pro diagnostiku a správu glykogenové choroby typu III“. Genetika v medicíně. 12 (7): 446–463. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181e655b6. ISSN  1098-3600. PMID  20631546.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje