Achardův syndrom - Achard syndrome

Achardův syndrom
	Achardův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem

Achardův syndrom je syndrom skládající se z arachnodaktylie, ustupující dolní čelist a společná laxnost omezeno na ruce a nohy.^[1] Hypermobilita a subluxace kloubů, zvýšená boční exkurze patelly a další nálezy odrážejí zvýšenou laxnost vazu. Je to klinicky podobné Marfanův syndrom.^[2]

Příznaky

Prezentace je následující:^{[Citace je zapotřebí ]}

Malé palce
Společná laxnost v rukou
Společná laxnost nohou
Brachycephaly
Krátký mandibulární rami

Diagnóza

Léčba

Reference

^ Castriota-Scanderbeg, Alessandro; Dallapiccola, Bruno (2006). Abnormální skeletální fenotypy: Od jednoduchých příznaků po komplexní diagnózy. Springer Science & Business Media. p. 262. ISBN 9783540303619.
^ Herring, John A. (2013). E-kniha Tachdjianovy pediatrické ortopedie: Z dětské nemocnice Scottish Rite Hospital pro děti. Elsevier Health Sciences. p. e483. ISBN 9781455737406. Citováno 7. listopadu 2017.

Další čtení

Achard C (1902). „Arachnodactylie“. Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. 19: 834–840.
Duncan PA (1975). „Achardův syndrom“. Vrozené vady Originální série článků. 11 (6): 69–73. PMID 1201353.
Farnost JG (1960). "Kosterní syndromy spojené s arachnodaktylií". Sborník Královské lékařské společnosti. 53: 515–8. PMC 1870110. PMID 14430455.
Parish JG (1967). "Skeletální ruční mapy v dědičném onemocnění pojivové tkáně". Journal of Medical Genetics. 4 (4): 227–38. doi:10,1136 / jmg.4.4.227. PMC 1468561. PMID 6082898.

externí odkazy

Tento článek o nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[1] Castriota-Scanderbeg, Alessandro; Dallapiccola, Bruno (2006). Abnormální skeletální fenotypy: Od jednoduchých příznaků po komplexní diagnózy. Springer Science & Business Media. p. 262. ISBN 9783540303619.

[2] Herring, John A. (2013). E-kniha Tachdjianovy pediatrické ortopedie: Z dětské nemocnice Scottish Rite Hospital pro děti. Elsevier Health Sciences. p. e483. ISBN 9781455737406. Citováno 7. listopadu 2017.

[1]

[2]