Vrozená amputace - Congenital amputation - Wikipedia

Tento článek obsahuje seznam obecných Reference, ale zůstává z velké části neověřený, protože postrádá dostatečné odpovídající vložené citace. Prosím pomozte zlepšit tento článek představuji přesnější citace. (Srpna 2014) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Vrozená amputace je narození bez končetiny nebo končetin nebo bez části končetiny nebo končetin.

Je známo, že je způsobena tvorbou krevních sraženin v plodu in utero (cévní urážka) a od syndrom plodové vody: vláknité pruhy amnionu, které se stahují fetální končetiny do takové míry, že se nevytvoří nebo skutečně neodpadnou kvůli chybějícímu zásobení krví. Vrozená amputace může také nastat v důsledku expozice matky teratogeny během těhotenství.

Příčiny

Přesná příčina vrozené amputace není známa a může být výsledkem řady příčin. Většina případů však ukazuje, že v prvních třech měsících těhotenství dochází k většině vrozených vad, protože právě tehdy se začínají vytvářet orgány plodu. Jedna častá příčina je syndrom plodové vody, ke kterému dochází, když vnitřní membrána plodu (amnion ) praskne bez poranění vnější membrány (chorion ). Vláknité pásy z prasklého amnionu se vznášejí v plodové vodě a mohou se zaplést s plodem, čímž snižují prokrvení vyvíjejících se končetin do takové míry, že se mohou končetiny uškrtit; tkáně umírají a jsou absorbovány do plodové vody. U dítěte s vrozenou amputací může chybět část končetiny nebo celá končetina, což má za následek úplnou nepřítomnost končetiny nad určitým bodem, kdy zbývá pouze pařez, je známý jako příčný nedostatek nebo amélie. Pokud konkrétní součást chybí, označuje se to jako podélný nedostatek. Konečně, phocomelia nastává, když chybí pouze střední část končetiny; například když jsou ruce nebo nohy přímo připevněny k trupu těla. K prasknutí amnionu může dojít:^{[Citace je zapotřebí ]}

• teratogenní léky (např. thalidomid, který způsobuje phocomelia) nebo chemické látky v prostředí
• ionizující radiace (atomové zbraně, radiojod, radiační terapie )
• infekce
• metabolická nerovnováha
• trauma

Vrozená amputace je nejméně častým důvodem amputace, ale jde o studii publikovanou v Poruchy svalové a kosterní soustavy BMC zjistili, že 21,1 z 10 000 dětí se narodilo se chybějící nebo deformovanou končetinou v letech 1981 až 2010 v Nizozemsku,^[1] a CDC odhaduje, že se ve Spojených státech narodí 4 z 10 000 dětí se snížením horních končetin a 2 z 10 000 dětí se zmenšením dolních končetin.^[2] Během určitých období historie byl dokumentován nárůst vrozených amputací. Jedním z příkladů je tragédie s thalidomidem, ke které došlo v 60. letech, kdy těhotným matkám byl podán sedativum, které obsahovalo škodlivou drogu, která způsobila nárůst počtu dětí narozených bez končetin.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Ve většině případů se diagnóza vrozené amputace neprovádí, dokud se dítě nenarodí. Jedním z postupů, které jsou užitečné při určování tohoto stavu u kojence, je ultrazvukové vyšetření plodu, který je ještě v matčině břiše, protože může odhalit nepřítomnost končetiny. Jelikož jsou však ultrazvuky běžné, nemusí zachytit všechny známky jemnějších vrozených vad.^{[Citace je zapotřebí ]}

Léčba

Nejpopulárnější metodou léčby vrozené amputace je mít dítě připravené na protézu, která může vést k normálnímu vývoji, takže svaly atrofují. Pokud dojde k vrozené amputaci prstů, lze plastickou operaci provést pomocí palce nebo druhého prstu místo chybějících prstů ruky.^{[Citace je zapotřebí ]}Ve vzácných případech syndromu amniotického pruhu, pokud je diagnostikován in utero, fetální chirurgie lze považovat za záchranu končetiny, které hrozí amputace.^{[Citace je zapotřebí ]}

Viz také

• vrozená absence
• Syndrom Tetra-Amelia

Reference

Další čtení

externí odkazy

• „Vrozená amputace“. Svobodný slovník.