Nager akrofaciální dysostóza - Nager acrofacial dysostosis

Nager akrofaciální dysostóza
Ostatní jménaNagerův syndrom, mandibulofaciální dysostóza s preaxiálními anomáliemi končetin[1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Nager akrofaciální dysostóza se dědí v autosomálně dominantní způsob.[2]

Nager akrofaciální dysostóza, také známý jako Nagerův syndrom, je genetická porucha, která vykazuje několik nebo všechny následující vlastnosti: nedostatečný rozvoj oblasti tváře a čelisti, sklon svahu otvoru oči, nedostatek nebo nepřítomnost spodního řasy, ledviny nebo žaludek reflux, kladivo prsty, zkráceno měkké patro, nedostatek rozvoje vnitřní a externí ucho, možný rozštěp patra, nedostatečný rozvoj nebo absence palec, ztráta sluchu (vidět ztráta sluchu s kraniofaciálními syndromy ) a zkrácen předloktí, stejně jako špatný pohyb v loket, a mohou být charakterizovány příslušenstvím tragi.[3] U postižených jedinců se příležitostně vyvinou anomálie obratlů, např skolióza.

Vzor dědičnosti je autosomální, ale existují argumenty, zda ano autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní. Většina případů bývá sporadická. Nagerův syndrom sdílí mnoho charakteristik s pěti dalšími kraniofaciálními syndromy: Mlynář, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee – Wiedemann a Franceschetti – Zwahlen – Klein.

Genetika

Předpokládá se, že Nagerův syndrom je způsoben haploinsufficiency z spliceosomální faktor SF3B4.[4]

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Nagerův syndrom“. www.orpha.net. Citováno 27. dubna 2019.
  2. ^ „OMIM Entry - # 154400 - ACROFACIAL DYSOSTOSIS 1, NAGER TYPE; AFD1“. omim.org. Citováno 19. srpna 2017.
  3. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez BA, McMillin M, Scott RH , Racher H, Majewski J, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ, Parboosingh JS (26. dubna 2012). „Haploinsufficiency of SF3B4, a Component of the Pre-mRNA Spliceosomal Complex, Causes Nager Syndrome“. American Journal of Human Genetics. 90 (5): 925–33. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.04.004. PMC  3376638. PMID  22541558.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje