Syndrom Tetra-Amelia - Tetra-amelia syndrome

Syndrom Tetra-Amelia
Ostatní jménaAutozomálně recesivní tetraamelie
Violetta.jpg
Violetta, umělec z 20. let 20. století se syndromem tetra-amelia

Syndrom Tetra-Amelia (tetra- + Amélie ), také zvaný autozomálně recesivní tetraamelie,[1] je extrémně vzácný autosomální recesivní[2] vrozená porucha charakterizovaná absencí všech čtyř končetin. Jiné oblasti těla jsou také ovlivněny malformacemi, jako je obličej, lebka, reprodukční orgány, konečník a pánev.[1] Porucha je způsobena mutacemi v WNT3 gen.[2]

Prezentace

Syndrom tetra-amelie je charakterizován úplnou absencí všech čtyř končetin. Syndrom způsobuje závažné malformace různých částí těla, včetně obličeje a hlavy, srdce, nervového systému, kostry a genitálií.[1] V mnoha případech jsou plíce nedostatečně rozvinuté, což ztěžuje nebo znemožňuje dýchání. Protože děti se syndromem tetra-amelie mají takové vážné zdravotní problémy, většina z nich se narodila mrtvá nebo zemře krátce po narození.

Způsobit

Syndrom tetra-amelie má autozomálně recesivní charakter dědictví.

Gen WNT3

Vědci našli a mutace v WNT3 gen u lidí se syndromem tetra-amelie z jedné velké rodiny. Tento gen je součástí rodiny WNT geny, které hrají zásadní roli ve vývoji před narozením. Gen WNT3 je lokalizován u člověka chromozóm 17q21.[3]

Protein produkovaný z genu WNT3 se podílí na tvorbě končetin a dalších tělesných systémů během embryonálního vývoje. Mutace v genu WNT3 zabraňují buňkám produkovat funkční protein WNT3, který narušuje normální tvorbu končetin a vede k dalším závažným vrozeným vadám spojeným se syndromem tetra-amelia.

Genetika v rodinách

V některých postižených rodinách nebyla příčina syndromu tetra-amelia stanovena. Někteří vědci se domnívají, že za poruchu mohou být neidentifikované mutace WNT3 nebo jiných genů podílejících se na vývoji končetin.

Ve většině dosud hlášených rodin se zdá, že má syndrom tetra-amelie autosomální recesivní vzor dědičnosti.[1][2] To znamená, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 17 je autosom) a k narození s poruchou jsou nutné dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče). Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.

Epidemiologie

Podle studie Bermejo-Sancheza z roku 2011 byl syndrom tetra-amelie hlášen pouze v několika rodinách. Amélie - to znamená, že chybí jedna nebo více končetin - se vyskytuje zhruba u 1 z každých 71 000 těhotenství.[1]

Lidé se syndromem tetra-amelia

Nick Vujicic, a motivační řečník který se narodil se syndromem tetra-amelie, hovořil během zasedání „Inspirovaný na celý život“ na výročním zasedání 2011 Světové ekonomické fórum v Davos Ve Švýcarsku dne 30. ledna 2011 [4][5]

Reference

  1. ^ A b C d E Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 273395
  2. ^ A b C Niemann, S .; Zhao, C .; Pascu, F .; Stahl, U .; Aulepp, U .; Niswander, L .; Weber, J .; Muller, U. (březen 2004). „Homozygotní mutace WNT3 způsobuje Tetra-Amelii ve velké rodině pokrvné“. American Journal of Human Genetics (Plný text zdarma). 74 (3): 558–563. doi:10.1086/382196. PMC  1182269. PMID  14872406.
  3. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 165330
  4. ^ Překonání beznaděje | Nick Vujicic | TEDxNoviSad, vyvoláno 2019-08-15
  5. ^ „Vítěz Ceny TED Sugata Mitra vystoupí na konferenci v Kuala Lumpur“. Hvězda online. 2013-11-12. Citováno 2019-08-15.
  6. ^ VUJICIC, NICK. "Život bez končetin // Nick Vujicic". Život bez končetin. Citováno 2019-07-30.
  7. ^ „Rob Mendez nikdy nehrál fotbal. Kdo říká, že nemůže být hlavním trenérem?“. ESPN.com. Citováno 2019-02-16.

externí odkazy

Klasifikace