ATP6AP1 - ATP6AP1

ATP6AP1
Identifikátory
Aliasy	ATP6AP1, 16A, ATP6IP1, ATP6S1, Ac45, CF2, VATPS1, XAP-3, XAP3, ATPase H + transportující doplňkový protein 1
Externí ID	OMIM: 300197 MGI: 109629 HomoloGene: 914 Genové karty: ATP6AP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	154,436,516 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	74,304,721 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • aktivita protonu transportující ATP syntázy, rotační mechanismus; • aktivita transportéru; • aktivita ATPázy transportující protony, rotační mechanismus; • Vazba Rab GTPázy; • ATP vazba;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • proton transportující ATPáza typu V, doména V1; • membrána; • proton transportující dvousektorový komplex ATPázy; • endosomová membrána; • extracelulární exosom; • endoplazmatické retikulum; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum - Golgiho meziprostorová membrána; • komplex ATPázy plazmatické membrány transportující protony V-typu;
Biologický proces	• signální dráha inzulínového receptoru; • transport transferinu; • Snížení pH; • iontový transport; • pozitivní regulace kostní resorpce; • pozitivní regulace vývoje osteoklastů; • zřízení lokalizace organel; • iontový transmembránový transport; • pozitivní regulace diferenciace osteoblastů; • pozitivní regulace kaskády ERK1 a ERK2; • pozitivní regulace exocytózy; • homeostáza buněčných iontů železa; • buněčná odpověď na zvýšené hladiny kyslíku; • doprava; • regulace buněčného pH; • transmembránový transport vodíkových iontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	537
	54411
	ENSG00000071553
	ENSMUSG00000019087
	Q15904
	Q9R1Q9
	NM_001183
	NM_018794; NM_001358375; NM_001358380
	NP_001174
	NP_061264; NP_001345304; NP_001345309
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člověk gen ATP6AP1 kóduje podjednotku S1 enzym Protonová ATPáza typu V..^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje složku multisubunitního enzymu (1 mDa MW), který zprostředkovává okyselení eukaryotický intracelulární organely. Vakuová ATPáza (V-ATPáza ) se skládá z cytosolu, V₁(místo katalytického místa ATP) a transmembrána, V₀doména. Okyselení organel závislé na V-ATPáze je nezbytné pro takové intracelulární procesy, jako je třídění proteinů, zymogen aktivací a zprostředkovanou receptorem endocytóza. Kódovaný protein tohoto genu je přibližně 45 kD a může pomáhat při acidifikaci neuroendokrinního prostředku zprostředkovanou V-ATPázou. sekreční granule.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000071553 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019087 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (červen 1997). „Sekvenční analýza s dlouhým dosahem v Xq28: třináct známých a šest kandidátských genů v 219,4 kb vysoké GC DNA mezi lokusy RCP / GCP a G6PD“. Hum Mol Genet. 5 (5): 659–68. doi:10,1093 / hmg / 5,5,659. PMID 8733135.
^ Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A (únor 1994). "Konstrukce transkripční mapy 300 kb oblasti kolem lidského lokusu G6PD přímou selekcí cDNA". Hum Mol Genet. 2 (11): 1865–9. doi:10,1093 / hmg / 2.11.1865. PMID 8281148.
^ ^A ^b "Entrez Gene: ATP6AP1 ATPáza, transport H +, lysozomální doplňkový protein 1".

externí odkazy

Člověk ATP6AP1 umístění genomu a ATP6AP1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Finbow ME, Harrison MA (1997). „Vakuolární H + -ATPáza: univerzální protonová pumpa eukaryot“. Biochem. J. 324 (3): 697–712. doi:10.1042 / bj3240697. PMC 1218484. PMID 9210392.
Stevens TH, Forgac M (1998). "Struktura, funkce a regulace vakuolární (H +) - ATPázy". Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 13: 779–808. doi:10.1146 / annurev.cellbio.13.1.779. PMID 9442887.
Nelson N, Harvey WR (1999). "Vakolární a plazmatické membrány proton-adenosinetrifosfatázy". Physiol. Rev. 79 (2): 361–85. doi:10.1152 / fyzrev.1999.79.2.361. PMID 10221984.
Forgac M (1999). "Struktura a vlastnosti vakuolárních (H +) - ATPáz". J. Biol. Chem. 274 (19): 12951–4. doi:10.1074 / jbc.274.19.12951. PMID 10224039.
Kane PM (1999). „Úvod: V-ATPázy 1992-1998“. J. Bioenerg. Biomembr. 31 (1): 3–5. doi:10.1023 / A: 1001884227654. PMID 10340843.
Wieczorek H, Brown D, Grinstein S a kol. (1999). "Energie zvířecí plazmatické membrány pomocí protonově motivovaných V-ATPáz". BioEssays. 21 (8): 637–48. doi:10.1002 / (SICI) 1521-1878 (199908) 21: 8 <637 :: AID-BIES3> 3.0.CO; 2-W. PMID 10440860.
Yokoi H, Hadano S, Kogi M a kol. (1994). "Izolace exprimovaných sekvencí kódovaných lidskou koncovou částí Xq pomocí mikroklonových sond generovaných laserovou mikrodisekcí". Genomika. 20 (3): 404–11. doi:10.1006 / geno.1994.1194. PMID 8034313.
Holthuis JC, Jansen EJ, Schoonderwoert VT a kol. (1999). "Biosyntéza vakuolární doplňkové podjednotky H + -ATPázy Ac45 v hypofýze Xenopus". Eur. J. Biochem. 262 (2): 484–91. doi:10.1046 / j.1432-1327.1999.00396.x. PMID 10336633.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Bagai S, Rubio E, Cheng JF a kol. (2002). „Fibroblastový růstový faktor-10 je mitogenem pro uroteliální buňky“. J. Biol. Chem. 277 (26): 23828–37. doi:10,1074 / jbc.M201658200. PMID 11923311.
Hodi FS, Schmollinger JC, Soiffer RJ a kol. (2002). „ATP6S1 vyvolává silné humorální odpovědi spojené s imunitou zprostředkovanou destrukcí nádoru“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (10): 6919–24. doi:10.1073 / pnas.102025999. PMC 124504. PMID 11983866.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000071553 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019087 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8733135-5] Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (červen 1997). „Sekvenční analýza s dlouhým dosahem v Xq28: třináct známých a šest kandidátských genů v 219,4 kb vysoké GC DNA mezi lokusy RCP / GCP a G6PD“. Hum Mol Genet. 5 (5): 659–68. doi:10,1093 / hmg / 5,5,659. PMID 8733135.

[pmid8281148-6] Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A (únor 1994). "Konstrukce transkripční mapy 300 kb oblasti kolem lidského lokusu G6PD přímou selekcí cDNA". Hum Mol Genet. 2 (11): 1865–9. doi:10,1093 / hmg / 2.11.1865. PMID 8281148.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: ATP6AP1 ATPáza, transport H +, lysozomální doplňkový protein 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]