ATP6V1B1 - ATP6V1B1
Protonová ATPázová podjednotka typu V, izoforma ledvin je enzym že u lidí je kódován ATP6V1B1 gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje složku vakuolární ATPáza (V-ATPáza), multisubunitový enzym, který zprostředkovává okyselení eukaryotický intracelulární organely. Okyselení organel závislé na V-ATPáze je nezbytné pro takové intracelulární procesy, jako je třídění bílkovin, zymogen aktivace, receptorem zprostředkovaná endocytóza a generování gradientu protonů synaptických vezikul. V-ATPáza se skládá z cytosolické domény V1 a transmembránové domény V0. Doména V1 se skládá ze tří podjednotek A a tří B, dvou podjednotek G plus podjednotek C, D, E, F a H. Doména V1 obsahuje katalytické místo ATP. Doména V0 se skládá z pěti různých podjednotek: a, c, c ', c' 'a d. Další izoformy mnoho z proteinů podjednotky V1 a V0 je kódováno více geny nebo alternativně sestříháno varianty přepisu. Tento kódovaný protein je jednou ze dvou izoforem B podjednotky domény V1 a nachází se v ledviny. Mutace v tomto genu způsobují distální renální tubulární acidóza spojené s senzorineurální hluchota.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116039 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000006269 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Karet FE, Finberg KE, Nelson RD, Nayir A, Mocan H, Sanjad SA, Rodriguez-Soriano J, Santos F, Cremers CW, Di Pietro A, Hoffbrand BI, Winiarski J, Bakkaloglu A, Ozen S, Dusunsel R, Goodyer P , Hulton SA, Wu DK, Skvorak AB, Morton CC, Cunningham MJ, Jha V, Lifton RP (únor 1999). „Mutace v genu kódujícím podjednotku B1 H + -ATPázy způsobují renální tubulární acidózu se senzorineurální hluchotou“. Nat Genet. 21 (1): 84–90. doi:10.1038/5022. PMID 9916796. S2CID 34262548.
- ^ Sudhof TC, Fried VA, Stone DK, Johnston PA, Xie XS (září 1989). „Lidská endomembránová pumpa H + silně připomíná ATP-syntetázu archebakterií“. Proc Natl Acad Sci U S A. 86 (16): 6067–71. doi:10.1073 / pnas.86.16.6067. PMC 297776. PMID 2527371.
- ^ A b „Entrez Gene: ATP6V1B1 ATPáza, transport H +, lysozomální 56 / 58kDa, podjednotka V1 B1 (renální tubulární acidóza s hluchotou)“.
externí odkazy
- Člověk ATP6V1B1 umístění genomu a ATP6V1B1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Schuler GD, Boguski MS, Stewart EA a kol. (1996). "Genová mapa lidského genomu". Věda. 274 (5287): 540–6. doi:10.1126 / science.274.5287.540. PMID 8849440. S2CID 22619.
- Finbow ME, Harrison MA (1997). „Vakuolární H + -ATPáza: univerzální protonová pumpa eukaryot“. Biochem. J. 324 (Pt 3): 697–712. doi:10.1042 / bj3240697. PMC 1218484. PMID 9210392.
- Stevens TH, Forgac M (1998). "Struktura, funkce a regulace vakuolární (H +) - ATPázy". Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 13: 779–808. doi:10.1146 / annurev.cellbio.13.1.779. PMID 9442887.
- Nelson N, Harvey WR (1999). "Vakolární a plazmatické membrány proton-adenosinetrifosfatázy". Physiol. Rev. 79 (2): 361–85. doi:10.1152 / fyzrev.1999.79.2.361. PMID 10221984.
- Forgac M (1999). "Struktura a vlastnosti vakuolárních (H +) - ATPáz". J. Biol. Chem. 274 (19): 12951–4. doi:10.1074 / jbc.274.19.12951. PMID 10224039.
- Kane PM (1999). „Úvod: V-ATPázy 1992-1998“. J. Bioenerg. Biomembr. 31 (1): 3–5. doi:10.1023 / A: 1001884227654. PMID 10340843.
- Wieczorek H, Brown D, Grinstein S a kol. (1999). "Energie zvířecí plazmatické membrány protonovými motivy V-ATPázy". BioEssays. 21 (8): 637–48. doi:10.1002 / (SICI) 1521-1878 (199908) 21: 8 <637 :: AID-BIES3> 3.0.CO; 2-W. PMID 10440860.
- Nishi T, Forgac M (2002). „Vakuolární (H +) - ATPázy - nejvšestrannější protonové pumpy přírody“. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 3 (2): 94–103. doi:10.1038 / nrm729. PMID 11836511. S2CID 21122465.
- Kawasaki-Nishi S, Nishi T, Forgac M (2003). "Protonová translokace řízená hydrolýzou ATP ve V-ATPázách". FEBS Lett. 545 (1): 76–85. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00396-X. PMID 12788495. S2CID 10507213.
- Morel N (2004). „Uvolnění neurotransmiteru: temná strana vakuolární-H + ATPázy“. Biol. Buňka. 95 (7): 453–7. doi:10.1016 / S0248-4900 (03) 00075-3. PMID 14597263. S2CID 17519696.
- van Hille B, Richener H, Schmid P a kol. (1994). „Heterogenita vakuolární H (+) - ATPázy: diferenciální exprese dvou izoforem lidské podjednotky B“. Biochem. J. 303 (Pt 1): 191–8. doi:10.1042 / bj3030191. PMC 1137575. PMID 7945239.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Breton S, Smith PJ, Lui B, Brown D (1996). "Okyselení mužského reprodukčního traktu čerpáním protonů (H +) - ATPáza". Nat. Med. 2 (4): 470–2. doi:10,1038 / nm0496-470. PMID 8597961. S2CID 10616789.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |