ATP6V1A - ATP6V1A

ATP6V1A
Identifikátory
Aliasy	ATP6V1A, ATP6A1, ATP6V1A1, HO68, VA68, VPP2, Vma1, ATPase H + transportující podjednotku V1 A, ARCL2D, IECEE3
Externí ID	OMIM: 607027 MGI: 1201780 HomoloGene: 123934 Genové karty: ATP6V1A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	113,812,056 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	44,139,705 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • aktivita ATPázy transportující protony, rotační mechanismus;
Buněčná složka	• proton transportující ATPáza typu V, doména V1; • cytosol; • myelin; • buněčná membrána; • proton transportující dvousektorový komplex ATPázy; • integrální součást plazmatické membrány; • mikrovilli; • lysozomální membrána; • apikální plazmatická membrána; • mitochondrie; • extracelulární exosom; • cytoplazma; • vakuolární membrána;
Biologický proces	• signální dráha inzulínového receptoru; • transport transferinu; • iontový transport; • iontový transmembránový transport; • ATP metabolický proces; • regulace makroautofagie; • okyselení fagozomu; • homeostáza buněčných iontů železa; • buněčná odpověď na zvýšené hladiny kyslíku; • doprava; • transmembránový transport vodíkových iontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	523
	11964
	ENSG00000114573
	ENSMUSG00000052459
	P38606
	P50516
	NM_001690
	NM_007508; NM_001358203; NM_001358204
	NP_001681
	NP_031534; NP_001345132; NP_001345133
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Katalytická podjednotka protonové ATPázy typu V je enzym že u lidí je kódován ATP6V1A gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje složku vakuolární ATPázy (V-ATPázy), multisubunitního enzymu, který zprostředkovává okyselení eukaryotických intracelulárních organel. Okyselení organel závislé na V-ATPáze je nezbytné pro takové intracelulární procesy, jako je třídění proteinů, aktivace zymogenu, receptorem zprostředkovaná endocytóza a generování protonového gradientu synaptických vezikul. V-ATPáza se skládá z cytosolické domény V1 a transmembránové domény V0. Doména V1 se skládá ze tří podjednotek A a tří B, dvou podjednotek G plus podjednotek C, D, E, F a H. Doména V1 obsahuje katalytické místo ATP. Doména V0 se skládá z pěti různých podjednotek: a, c, c ', c "a d. Další izoformy mnoha proteinů podjednotky V1 a V0 jsou kódovány více geny nebo alternativně sestříhanými variantami transkriptu. Tento kódovaný protein je jednou z dvě izoformy podjednotky domény V1 a nacházejí se ve všech tkáních. Existují varianty transkriptu odvozené z alternativní polyadenylace.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000114573 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000052459 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ van Hille B, Richener H, Evans DB, Green JR, Bilbe G (květen 1993). "Identifikace dvou podjednotek A izoforem vakuolární H (+) - ATPázy v lidském osteoklastomu". J Biol Chem. 268 (10): 7075–80. PMID 8463241.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ATPáza ATP6V1A, transport H +, lysozomální 70 kDa, podjednotka V1“.

externí odkazy

Člověk ATP6V1A umístění genomu a ATP6V1A stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Finbow ME, Harrison MA (1997). „Vakuolární H + -ATPáza: univerzální protonová pumpa eukaryot“. Biochem. J. 324 (Pt 3): 697–712. doi:10.1042 / bj3240697. PMC 1218484. PMID 9210392.
Stevens TH, Forgac M (1998). "Struktura, funkce a regulace vakuolární (H +) - ATPázy". Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 13: 779–808. doi:10.1146 / annurev.cellbio.13.1.779. PMID 9442887.
Nelson N, Harvey WR (1999). "Vakolární a plazmatické membrány proton-adenosinetrifosfatázy". Physiol. Rev. 79 (2): 361–85. doi:10.1152 / fyzrev.1999.79.2.361. PMID 10221984.
Forgac M (1999). "Struktura a vlastnosti vakuolárních (H +) - ATPáz". J. Biol. Chem. 274 (19): 12951–4. doi:10.1074 / jbc.274.19.12951. PMID 10224039.
Kane PM (1999). „Úvod: V-ATPázy 1992-1998“. J. Bioenerg. Biomembr. 31 (1): 3–5. doi:10.1023 / A: 1001884227654. PMID 10340843.
Wieczorek H, Brown D, Grinstein S a kol. (1999). "Energie zvířecí plazmatické membrány protonovými motivy V-ATPázy". BioEssays. 21 (8): 637–48. doi:10.1002 / (SICI) 1521-1878 (199908) 21: 8 <637 :: AID-BIES3> 3.0.CO; 2-W. PMID 10440860.
Nishi T, Forgac M (2002). „Vakuolární (H +) - ATPázy - nejvšestrannější protonové pumpy přírody“. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 3 (2): 94–103. doi:10.1038 / nrm729. PMID 11836511. S2CID 21122465.
Kawasaki-Nishi S, Nishi T, Forgac M (2003). "Protonová translokace řízená hydrolýzou ATP ve V-ATPázách". FEBS Lett. 545 (1): 76–85. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00396-X. PMID 12788495. S2CID 10507213.
Morel N (2004). „Uvolnění neurotransmiteru: temná strana vakuolární-H + ATPázy“. Biol. Buňka. 95 (7): 453–7. doi:10.1016 / S0248-4900 (03) 00075-3. PMID 14597263. S2CID 17519696.
van Hille B, Richener H, Green JR, Bilbe G (1995). „Všudypřítomná izoforma VA68 podjednotky A vakuolární H (+) - ATPázy je vysoce exprimována v lidských osteoklastech“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 214 (3): 1108–13. doi:10.1006 / bbrc.1995.2400. PMID 7575517.
Hu RM, Han ZG, Song HD a kol. (2000). "Profilování genové exprese v ose lidského hypotalamu - hypofýzy - nadledvin a klonování cDNA plné délky". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (17): 9543–8. doi:10.1073 / pnas.160270997. PMC 16901. PMID 10931946.
Chang SY, Park SG, Kim S, Kang CY (2002). "Interakce C-terminální domény p43 a alfa podjednotky ATP syntázy. Jeho funkční implikace v proliferaci endoteliálních buněk". J. Biol. Chem. 277 (10): 8388–94. doi:10,1074 / jbc.M108792200. PMID 11741979.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000114573 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000052459 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8463241-5] van Hille B, Richener H, Evans DB, Green JR, Bilbe G (květen 1993). "Identifikace dvou podjednotek A izoforem vakuolární H (+) - ATPázy v lidském osteoklastomu". J Biol Chem. 268 (10): 7075–80. PMID 8463241.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: ATPáza ATP6V1A, transport H +, lysozomální 70 kDa, podjednotka V1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]