ATP6V1C2 - ATP6V1C2

ATP6V1C2
Identifikátory
Aliasy	ATP6V1C2, ATP6C2, VMA5, ATPáza H + transportující podjednotku V1 C2
Externí ID	OMIM: 618070 MGI: 1916025 HomoloGene: 15866 Genové karty: ATP6V1C2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	10,785,110 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	17,329,359 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita dimerizace bílkovin; • aktivita transmembránového transportéru vodíkových iontů; • GO: 0036442 aktivita ATPázy exportující vodík, fosforylační mechanismus; • aktivita ATPázy transportující protony, rotační mechanismus;
Buněčná složka	• proton transportující ATPáza typu V, doména V1; • lysozomální membrána; • cytosol; • extracelulární exosom; • vakuolární proton transportující ATPáza typu V, doména V1;
Biologický proces	• pozitivní regulace signální dráhy Wnt; • signální dráha inzulínového receptoru; • iontový transmembránový transport; • iontový transport; • transport transferinu; • regulace makroautofagie; • okyselení fagozomu; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	245973
	68775
	ENSG00000143882
	ENSMUSG00000020566
	Q8NEY4
	Q99L60
	NM_001039362; NM_144583
	NM_001159632; NM_133699
	NP_001034451; NP_653184
	NP_001153104; NP_598460
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protonová podjednotka protonové ATPázy C 2 je enzym že u lidí je kódován ATP6V1C2 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje složku vakuolární ATPáza (V-ATPáza), multisubunitový enzym, který zprostředkovává okyselení eukaryotický intracelulární organely. Okyselení organel závislé na V-ATPáze je nezbytné pro takové intracelulární procesy, jako je třídění proteinů, zymogen aktivace zprostředkovaná receptorem endocytóza, a synaptický váček generování protonového gradientu.

V-ATPáza se skládá z a cytosolický Doména V1 a transmembránová doména V0. Doména V1 se skládá ze tří podjednotek A, tří B a dvou podjednotek G, jakož i podjednotky C, D, E, F a H. Doména V1 obsahuje ATP katalytické místo. Tento gen kóduje alternativní transkripční sestřihové varianty kódující odlišnou podjednotku C domény V1 izoformy.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143882 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020566 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Smith AN, Borthwick KJ, Karet FE (říjen 2002). „Molekulární klonování a charakterizace nových tkáňově specifických izoforem lidských vakuolárních podjednotek H (+) - ATPázy C, G a d a jejich vyhodnocení u autosomálně recesivní distální renální tubulární acidózy“. Gen. 297 (1–2): 169–77. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00884-3. PMID 12384298.
^ ^A ^b "Entrez Gene: ATP6V1C2 ATPáza, transport H +, lysozomální 42kDa, podjednotka V1 C2".

externí odkazy

Člověk ATP6V1C2 umístění genomu a ATP6V1C2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143882 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020566 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12384298-5] Smith AN, Borthwick KJ, Karet FE (říjen 2002). „Molekulární klonování a charakterizace nových tkáňově specifických izoforem lidských vakuolárních podjednotek H (+) - ATPázy C, G a d a jejich vyhodnocení u autosomálně recesivní distální renální tubulární acidózy“. Gen. 297 (1–2): 169–77. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00884-3. PMID 12384298.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: ATP6V1C2 ATPáza, transport H +, lysozomální 42kDa, podjednotka V1 C2".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]