Transportér neutrálních aminokyselin závislý na sodíku B (0) AT1 - Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
Transportér neutrálních aminokyselin závislý na sodíku B (0) AT1 je protein že u lidí je kódován SLC6A19 gen.[5]
Funkce
SLC6A19 je systém B (0) přepravce který zprostředkovává epiteliální resorpci neutrálních aminokyselin napříč apikální membrána v ledvinách a střevech.[6][7]
Klinický význam
Mutace v genu SLC6A19 způsobují Hartnupova choroba.[5][8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174358 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021565 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Kleta R, Romeo E, Ristic Z, Ohura T, Stuart C, Arcos-Burgos M, Dave MH, Wagner CA, Camargo SR, Inoue S, Matsuura N, Helip-Wooley A, Bockenhauer D, Warth R, Bernardini I, Visser G, Eggermann T, Lee P, Chairoungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwarangkoon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumi A (září 2004). "Mutace v SLC6A19, kódující B0AT1, způsobují Hartnupovu poruchu". Nat. Genet. 36 (9): 999–1002. doi:10.1038 / ng1405. PMID 15286787. S2CID 155361.
- ^ Bröer A, Klingel K, Kowalczuk S, Rasko JE, Cavanaugh J, Bröer S (červen 2004). "Molekulární klonování myšího transportního systému aminokyselin B0, neutrálního transportéru aminokyselin v souvislosti s Hartnupovou poruchou". J. Biol. Chem. 279 (23): 24467–24476. doi:10,1074 / jbc.M400904200. PMID 15044460.
- ^ Bröer S (leden 2008). "Transport aminokyselin napříč intestinálním a renálním epitelem savců". Physiol. Rev. 88 (1): 249–286. doi:10.1152 / physrev.00018.2006. PMID 18195088.
- ^ Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh JA, Rasko JE (září 2004). „Hartnupova porucha je způsobena mutacemi v genu kódujícím neutrální aminokyselinový transportér SLC6A19“. Nat. Genet. 36 (9): 1003–1007. doi:10.1038 / ng1406. PMID 15286788.
Další čtení
- Seol SY, Lee SY, Kim YD a kol. (2008). "Minisatelitní polymorfismy SLC6A19: citlivost na hypertenzi". Biochem. Biophys. Res. Commun. 374 (4): 714–719. doi:10.1016 / j.bbrc.2008.07.094. PMID 18671945.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Azmanov DN, Kowalczuk S, Rodgers H a kol. (2008). "Další důkazy o alelické heterogenitě u Hartnupovy poruchy". Hučení. Mutat. 29 (10): 1217–1221. doi:10.1002 / humu.20777. PMID 18484095. S2CID 27812953.
- Nozaki J, Dakeishi M, Ohura T a kol. (2001). "Homozygotnost mapující na chromozom 5p15 genu odpovědného za Hartnupovu poruchu". Biochem. Biophys. Res. Commun. 284 (2): 255–260. doi:10.1006 / bbrc.2001.4961. PMID 11394870.
- Zheng Y, Zhou C, Huang Y a kol. (2009). „Nová missense mutace v genu SLC6A19 v čínské rodině s Hartnupovou poruchou“. Int. J. Dermatol. 48 (4): 388–392. doi:10.1111 / j.1365-4632.2009.03989.x. PMID 19335424. S2CID 10229286.
- Mitsuoka K, Shirasaka Y, Fukushi A a kol. (2009). "Transportní charakteristiky L-citrulinu v renální apikální membráně proximálních tubulárních buněk". Biopharm Drug Dispos. 30 (3): 126–137. doi:10,1002 / bdd.653. PMID 19322909. S2CID 20101533.
- Azmanov DN, Rodgers H, Auray-Blais C a kol. (2007). „Perzistence běžné alely Hartnupovy choroby D173N v populacích evropského původu“. Ann. Hučení. Genet. 71 (Pt 6): 755–761. doi:10.1111 / j.1469-1809.2007.00375.x. PMID 17555458. S2CID 46125073.