Membránově vázaný transkripční faktor proteázy místo 1 - Membrane-bound transcription factor site-1 protease
Membránově vázaný transkripční faktor site-1 proteázanebo site-1 proteáza (S1P) ve zkratce, také známý jako subtilisin / kexin-izozym 1 (SKI-1), je enzym (EC 3.4.21.112), který je u lidí kódován MBTPS1 gen.[5] S1P štěpí endoplazmatické retikulum smyčka protein vázající regulační prvek sterolu (SREBP) transkripční faktory.[6][7]
Funkce
Tento gen kóduje člena subtilisin - rodina proprotein konvertázy, která zahrnuje proteázy, které zpracovávají prekurzory proteinů a peptidů prostřednictvím regulovaných nebo konstitutivních větví sekreční dráhy. Kódovaný protein prochází počáteční autokatalytickou událostí zpracování v endoplazmatické retikulum (ER) ke generování a heterodimer který opouští ER a třídí na cis / medial-Golgi kde probíhá druhá autokatalytická událost a je získána katalytická aktivita. Kóduje proteázu vázanou na membránu 1, která je všudypřítomně exprimována a reguluje homeostázu cholesterolu nebo lipidů štěpením substrátů na nebázické zbytky.[5]
Klinický význam
Mutace v tomto genu mohou být spojeny s lysozomální dysfunkcí.[5]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140943 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031835 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C "Entrez Gene: Membránově vázaný transkripční faktor peptidáza, místo 1".
- ^ Brown MS, Goldstein JL (1999). „Proteolytická cesta, která řídí obsah cholesterolu v membránách, buňkách a krvi“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (20): 11041–8. doi:10.1073 / pnas.96.20.11041. PMC 34238. PMID 10500120.
- ^ Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). „Genomická struktura a chromozomální mapování genu lidské proteázy-1 proteázy (S1P)“. J. Hum. Genet. 45 (4): 212–7. doi:10,1007 / s100380070029. PMID 10944850.
externí odkazy
- site-1 + proteáza v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |