Juvenilní megaloblastická anémie 1 - Juvenile megaloblastic anaemia 1

Juvenilní megaloblastická anémie 1 (Imerslund-Grasbeck syndrom ) je onemocnění způsobené selektivním kobalamin malabsorpce a neustálá proteinurie. Je to způsobeno mutacemi v kubilin (CUBN) nebo amnionless (AMN) geny.^[1]

Patofyziologie

Protein kubilin se váže na vnitřní komplex faktor-kobalamin a je exprimován v distálním tenkém střevě a proximálním renálním tubulu. Amnionless je transmembránový protein, který se pevně váže na N-terminální konec kubilinu. Společně tyto proteiny tvoří multiligand kubam komplex. Mutace v těchto genech mohou způsobit snížení absorpce vitamin B12 vedoucí k megaloblastická anémie.

Reference