Seznam poruch fibrinogenu - List of fibrinogen disorders - Wikipedia

Poruchy fibrinogenu jsou souborem dědičných nebo získaných abnormalit v množství a / nebo kvalitě v oběhu fibrinogeny. Poruchy mohou vést k patologickému krvácení a / nebo srážení krve nebo ukládání fibrinogenu v játrech, ledvinách nebo jiných orgánech a tkáních. Mezi tyto poruchy patří:

  • Vrozená afibrinogenemie, dědičná porucha krve, při které se krev normálně nesráží kvůli nedostatku fibrinogenu; porucha způsobuje abnormální krvácení a trombózu.[1]
  • Vrozená hypofibrinogenemie, dědičná porucha, při které se krev nemusí normálně srážet kvůli snížené hladině fibrinogenu; porucha může způsobit abnormální krvácení a trombózu.[1]
  • Fibrinogenová skladovací choroba, forma vrozené hypofibrinogenemie, při které specifické dědičné mutace fibrinogenu způsobují jeho hromadění a poškození v jaterních buňkách. Porucha může vést k abnormálnímu krvácení a trombóze, ale také k cirhóza.[2]
  • Vrozená dysfibrinogenemie, dědičná porucha, při které normální hladiny fibrinogenu složené alespoň z části z nefunkčního fibrinogenu mohou způsobit abnormální krvácení a trombózu.[3]
  • Dědičná fibrinogenová Ay-řetězová amyloidóza, forma dysfibrinogenemie, při které určité mutace fibrinogenu způsobují hromadění krevního fibrinogenu v ledvinách a způsobují jeden typ familiární renální amyloidóza; porucha není spojena s abnormálním krvácením nebo trombózou.[4]
  • Získaná dysfibrinogenemie porucha, při které se normální hladiny fibrinogenu skládají alespoň částečně z nefunkčního fibrinogenu v důsledku získané poruchy (např. onemocnění jater), která vede k syntéze nesprávně glykosylovaný (tj. nesprávné množství zbytků cukru) přidaných k jinak normálnímu fibrinogenu. Nesprávně glykosalovaný fibrinogen je nefunkční a může způsobit patologické epizody krvácení a / nebo srážení krve.[5]
  • Vrozená hypodysfibrinogenemie, dědičná porucha, při které nízký hladiny fibrinogenu složené alespoň částečně z nefunkčního fibrinogenu mohou způsobit patologické epizody krvácení nebo srážení krve.[6]
  • Kryofibrinogenemie získaná porucha, při které se fibrinogen vysráží při nízkých teplotách a může vést k intravaskulárnímu vysrážení fibrinogenu, fibrin a další cirkulující proteiny, což způsobuje infarkt různých tkání a tělesných končetin.[7]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Casini A, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2016). "Klinické vlastnosti a léčba vrozených nedostatků fibrinogenu". Semináře o trombóze a hemostáze. 42 (4): 366–74. doi:10,1055 / s-0036-1571339. PMID  27019462.
  2. ^ Casini A, Sokollik C, Lukowski SW, Lurz E, Rieubland C, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2015). „Hypofibrinogenemie a onemocnění jater: nový případ aguadilla fibrinogenu a přehled literatury“. Hemofilie. 21 (6): 820–7. doi:10,1111 / hae.12719. PMID  25990487.
  3. ^ Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). „Dysfibrinogenemie: od molekulárních anomálií ke klinickým projevům a léčbě“. Journal of trombózy a hemostázy. 13 (6): 909–19. doi:10.1111 / jth.12916. PMID  25816717.
  4. ^ Gillmore JD, Lachmann HJ, Rowczenio D, Gilbertson JA, Zeng CH, Liu ZH, Li LS, Wechalekar A, Hawkins PN (2009). „Diagnóza, patogeneze, léčba a prognóza dědičného fibrinogenu A-řetězová amyloidóza“. Časopis Americké nefrologické společnosti. 20 (2): 444–51. doi:10.1681 / ASN.2008060614. PMC  2637055. PMID  19073821.
  5. ^ Besser MW, MacDonald SG (2016). „Získaná hypofibrinogenemie: současné perspektivy“. Journal of Blood Medicine. 7: 217–225. doi:10.2147 / JBM.S90693. PMC  5045218. PMID  27713652.
  6. ^ Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). „Genetika, diagnostika a klinické rysy vrozené hypodysfibrinogenemie: systematický přehled literatury a zpráva o nové mutaci“. Journal of trombózy a hemostázy. 15 (5): 876–888. doi:10.1111 / jth.13655. PMID  28211264.
  7. ^ Caimi G, Canino B, Lo Presti R, Urso C, Hopps E (2017). „Klinické stavy odpovědné za komplikace hyperviskozity a kožních vředů“ (PDF). Klinická hemheologie a mikrocirkulace. doi:10,3233 / CH-160218. PMID  28550239.