CELA1 - CELA1

CELA1
Identifikátory
AliasyCELA1, ELA1, člen rodiny 1 elastázy podobné chymotrypsinu, člen 1 elastázy 1 jako chymotrypsinu
Externí IDOMIM: 130120 MGI: 95314 HomoloGene: 20454 Genové karty: CELA1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 12 (lidský)
Chr.Chromozom 12 (lidský)[1]
Chromozom 12 (lidský)
Genomické umístění pro CELA1
Genomická poloha pro CELA1
Kapela12q13.13Start51,328,442 bp[1]
Konec51,346,679 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001971

NM_033612

RefSeq (protein)

NP_001962

NP_291090

Místo (UCSC)Chr 12: 51,33 - 51,35 MbChr 15: 100,67 - 100,69 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Člen rodiny elastázy podobné chymotrypsinu 1 (CELA1) také známý jako elastáza-1 (ELA1) je enzym že u lidí je kódováno CELA1 gen. Elastázy tvoří podrodinu serinových proteáz, které kromě elastinu hydrolyzují mnoho proteinů. Lidé mají šest genů elastázy, které kódují strukturně podobné proteiny elastasu 1, 2, 2A, 2B, 3A a 3B.

Distribuce tkání

Elastáza-1 byla původně označena pankreatická elastáza 1. Na rozdíl od jiných elastázy „pankreatická elastáza 1 není exprimována v pankreatu. Proto byl tento enzym přejmenován na elastázu-1. K dnešnímu dni byl výraz elastázy 1 detekován pouze v kůži keratinocyty. Literatura, která popisuje aktivitu lidské elastázy 1 ve slinivce břišní nebo ve fekálním materiálu, se ve skutečnosti týká rodiny elastázy podobné chymotrypsinu, člen 3B CELA3B ).

Klinický význam

Tento enzym byl spojen s chronickou pankreatitidou.[5]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139610 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023031 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Gullo L, Ventrucci M, Tomassetti P, Migliori M, Pezzilli R (leden 1999). "Stanovení fekální elastázy 1 u chronické pankreatitidy". Trávicí choroby a vědy. 44 (1): 210–3. doi:10.1023 / A: 1026691209094. PMID  9952246. S2CID  1137506.

Další čtení

externí odkazy

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.