Almužna 1, centrosom a bílkovina spojená s bazálním tělem - Alms1, centrosome and basal body associated protein

ALMS1
Identifikátory
Aliasy	ALMS1ALSS, centrosom a protein spojený s bazálním tělem, ALMS1 centrosom a protein spojený s bazálním tělem
Externí ID	OMIM: 606844 MGI: 1934606 HomoloGene: 49406 Genové karty: ALMS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	73,625,166 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	85,702,753 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba alfa-aktininu; • molekulární funkce;
Buněčná složka	• organizační centrum mikrotubulů; • centriole; • cytosol; • centrosome; • buněčná projekce; • vřetenová tyč; • cilium; • cytoskelet; • cytoplazma;
Biologický proces	• endozomální transport; • G2 / M přechod mitotického buněčného cyklu; • regulace sestavy napěťových vláken; • dokování řasnatého bazálního těla; • regulace přechodu G2 / M mitotického buněčného cyklu; • regulace replikace centriolu; • pozitivní regulace termogeneze vyvolané chladem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7840
	236266
	ENSG00000116127
	ENSMUSG00000063810
	Q8TCU4
	Q8K4E0
	NM_015120; NM_001378454
	NM_145223
	NP_055935
	NP_660258
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

ALMS1, centrosom a protein spojený s bazálním tělem je protein že u lidí je kódován ALMS1 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje protein obsahující velkou doménu tandemového opakování a další oblasti s nízkou složitostí. Kódovaný protein funguje v mikrotubul organizace, zejména při tvorbě a údržbě řasinek. Mutace v tomto genu způsobují Alstromův syndrom. Tady je pseudogen pro tento gen umístěný sousedící ve stejné oblasti chromozom 2. Alternativní varianty spoje byly popsány, ale jejich plná délka nebyla stanovena. [poskytl RefSeq, duben 2014].

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116127 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000063810 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: ALMS1, centrosom a protein spojený s bazálním tělem“. Citováno 2018-07-27.

Další čtení

Collin GB, Marshall JD, Ikeda A, So WV, Russell-Eggitt I, Maffei P, Beck S, Boerkoel CF, Sicolo N, Martin M, Nishina PM, Naggert JK (květen 2002). „Mutace v ALMS1 způsobují obezitu, cukrovku 2. typu a neurosenzorickou degeneraci u Alströmova syndromu“. Nat. Genet. 31 (1): 74–8. doi:10.1038 / ng867. PMID 11941369. S2CID 25710209.
Hearn T, Renforth GL, Spalluto C, Hanley NA, Piper K, Brickwood S, White C, Connolly V, Taylor JF, Russell-Eggitt I, Bonneau D, Walker M, Wilson DI (květen 2002). „Mutace ALMS1, velkého genu s tandemovou repeticí kódující 47 aminokyselin, způsobuje Alströmův syndrom“. Nat. Genet. 31 (1): 79–83. doi:10.1038 / ng874. PMID 11941370. S2CID 1840855.
't Hart LM, Maassen JA, Dekker JM, Heine RJ, Maassen JA (červenec 2003). „Nedostatečná souvislost mezi genovými variantami v genu ALMS1 a diabetes mellitus 2. typu“. Diabetologie. 46 (7): 1023–4. doi:10.1007 / s00125-003-1138-0. PMID 12827243.
Tai TS, Lin SY, Sheu WH (2003). "Metabolické účinky terapie růstovým hormonem u pacienta s Alströmovým syndromem". Horm. Res. 60 (6): 297–301. doi:10.1159/000074248. PMID 14646408. S2CID 23942224.
Hearn T, Spalluto C, Phillips VJ, Renforth GL, Copin N, Hanley NA, Wilson DI (květen 2005). „Subcelulární lokalizace ALMS1 podporuje zapojení centrozomu a dysfunkce bazálního těla do patogeneze obezity, inzulínové rezistence a diabetu 2. typu“. Cukrovka. 54 (5): 1581–7. doi:10 2337 / cukrovka. 54.5.1581. PMID 15855349.
Patel S, Minton JA, Weedon MN, Frayling TM, Ricketts C, Hitman GA, McCarthy MI, Hattersley AT, Walker M, Barrett TG (červen 2006). „Běžné variace genu ALMS1 nepřispívají k náchylnosti k cukrovce typu 2 u velké bílé populace ve Velké Británii“. Diabetologie. 49 (6): 1209–13. doi:10.1007 / s00125-006-0227-2. PMID 16601972.
Patel S, Minton JA, Weedon MN, Frayling TM, Ricketts C, Hitman GA, McCarthy MI, Hattersley AT, Walker M, Barrett TG (červen 2006). „Běžné variace genu ALMS1 nepřispívají k náchylnosti k cukrovce typu 2 u velké bílé populace ve Velké Británii“. Diabetologie. 49 (6): 1209–13. doi:10.1007 / s00125-006-0227-2. PMID 16601972.
Marshall JD, Hinman EG, Collin GB, Beck S, Cerqueira R, Maffei P, Milan G, Zhang W, Wilson DI, Hearn T, Tavares P, Vettor R, Veronese C, Martin M, So WV, Nishina PM, Naggert JK (Listopad 2007). „Spektrum variant ALMS1 a hodnocení korelací genotyp-fenotyp u Alströmova syndromu“. Hučení. Mutat. 28 (11): 1114–23. doi:10,1002 / humu.20577. PMID 17594715. S2CID 37118773.
Marshall JD, Hinman EG, Collin GB, Beck S, Cerqueira R, Maffei P, Milan G, Zhang W, Wilson DI, Hearn T, Tavares P, Vettor R, Veronese C, Martin M, So WV, Nishina PM, Naggert JK (Listopad 2007). „Spektrum variant ALMS1 a hodnocení korelací genotyp-fenotyp u Alströmova syndromu“. Hučení. Mutat. 28 (11): 1114–23. doi:10,1002 / humu.20577. PMID 17594715. S2CID 37118773.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116127 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000063810 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: ALMS1, centrosom a protein spojený s bazálním tělem“. Citováno 2018-07-27.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]