TYMP (gen) - TYMP (gene)
TYP je gen, který kóduje enzym thymidin fosforyláza.[4][5] The TYP gen je také známý jako ECGF1 (růstový faktor endotelových buněk 1, odvozený z krevních destiček) a MNGIE díky své roli v MNGIE syndrom. [6]
Struktura
The TYP Gen se nachází na chromozomu 22 u lidí a obsahuje 10 exonů překlenujících více než 4,3 kb.
Funkce
TYP kóduje enzym thymidin fosforyláza. TYP a thymidin fosforyláza jsou spojeny s angiogeneze, růst endoteliální buňky, a mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE).
Thymidin fosforyláza je angiogenní růstový faktor který podporuje angiogeneze in vivo a stimuluje in vitro růst různých endoteliálních buněk. Thymidin fosforyláza má vysoce omezenou specificitu cílových buněk, která působí pouze na endoteliální buňky, proto jeho alternativní název ECGF1. Protože omezuje množení gliových buněk, je thymidin fosforyláza známá také jako gliostatin. Aktivita thymidinfosforylázy v leukocytech z mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE) pacientů bylo méně než 5 procent kontrol, což naznačuje, že mutace ztráty funkce v TYP způsobit MNGIE.[7]
Interaktivní mapa cest
Kliknutím na geny, bílkoviny a metabolity níže zobrazíte odkazy na příslušné články.[§ 1]
- ^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „FluoropyrimidinActivity_WP1601“.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000025708 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Usuki K, Saras J, Waltenberger J, Miyazono K, Pierce G, Thomason A, Heldin CH (červen 1992). „Destičkový růstový faktor endoteliálních buněk má aktivitu thymidin fosforylázy“. Biochem Biophys Res Commun. 184 (3): 1311–6. doi:10.1016 / S0006-291X (05) 80025-7. PMID 1590793.
- ^ Spinazzola A, Marti R, Nishino I, Andreu AL, Naini A, Tadesse S, Pela I, Zammarchi E, Donati MA, Oliver JA, Hirano M (únor 2002). "Změněný metabolismus thymidinu v důsledku defektů thymidinfosforylázy". J Biol Chem. 277 (6): 4128–33. doi:10,1074 / jbc.M111028200. PMID 11733540.
- ^ https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3148
- ^ „Entrez Gene: ECGF1 endoteliální buněčný růstový faktor 1 (odvozený z krevních destiček)“.
Další čtení
- Yang Q, Yoshimura G, Mori I a kol. (2002). "Thymidin fosforyláza a karcinom prsu". Anticancer Res. 22 (4): 2355–60. PMID 12174926.
- Asai K, Nakanishi K, Isobe I a kol. (1992). „Neurotrofní účinek gliostatinu na kortikální neurony. Identita gliostatinu a růstového faktoru endotelových buněk odvozeného z krevních destiček“. J. Biol. Chem. 267 (28): 20311–6. PMID 1400349.
- Furukawa T, Yoshimura A, Sumizawa T a kol. (1992). "Angiogenní faktor". Příroda. 356 (6371): 668. doi:10.1038 / 356668a0. PMID 1570012.
- Stenman G, Sahlin P, Dumanski JP a kol. (1992). „Regionální lokalizace genu růstového faktoru endoteliálních buněk odvozeného z krevních destiček (ECGF1) do chromozomu 22q13“. Cytogenet. Cell Genet. 59 (1): 22–3. doi:10.1159/000133191. PMID 1733667.
- Hagiwara K, Stenman G, Honda H a kol. (1991). „Organizace a chromozomální lokalizace genu pro růstový faktor endoteliálních buněk z lidských destiček“. Mol. Buňka. Biol. 11 (4): 2125–32. doi:10.1128 / MCB.11.4.2125. PMC 359900. PMID 2005900.
- Ishikawa F, Miyazono K, Hellman U a kol. (1989). „Identifikace angiogenní aktivity a klonování a exprese růstového faktoru endoteliálních buněk odvozeného z krevních destiček“. Příroda. 338 (6216): 557–62. doi:10.1038 / 338557a0. PMID 2467210.
- Bardosi A, Creutzfeldt W, DiMauro S a kol. (1987). „Myo-, neuro-, gastrointestinální encefalopatie (MNGIE syndrom) kvůli částečnému nedostatku cytochrom-c-oxidázy. Nová mitochondriální multisystémová porucha“. Acta Neuropathol. 74 (3): 248–58. doi:10.1007 / BF00688189. PMID 2823522.
- Miyazono K, Okabe T, Urabe A a kol. (1987). "Čištění a vlastnosti růstového faktoru endoteliálních buněk z lidských krevních destiček". J. Biol. Chem. 262 (9): 4098–103. PMID 3549724.
- Usuki K, Gonez LJ, Wernstedt C a kol. (1994). „Strukturální vlastnosti transkriptů 3,0 kb a 3,2 kb kódujících růstový faktor endoteliálních buněk odvozený od krevních destiček / thymidinfosforylázu v buňkách A431“. Biochim. Biophys. Acta. 1222 (3): 411–4. doi:10.1016/0167-4889(94)90049-3. PMID 8038210.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Hirano M, Silvestri G, Blake DM a kol. (1994). „Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE): klinické, biochemické a genetické rysy autosomálně recesivní mitochondriální poruchy“. Neurologie. 44 (4): 721–7. doi:10.1212 / ml. 44.4.721. PMID 8164833.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Stevenson DP, Milligan SR, Collins WP (1998). „Účinky růstového faktoru endoteliálních buněk odvozeného z krevních destiček / thymidinfosforylázy, substrátu a produktů v trojrozměrném modelu angiogeneze“. Dopoledne. J. Pathol. 152 (6): 1641–6. PMC 1858429. PMID 9626068.
- Nishino I, Spinazzola A, Hirano M (1999). "Mutace genu pro thymidin fosforylázu v MNGIE, lidské mitochondriální poruše". Věda. 283 (5402): 689–92. doi:10.1126 / science.283.5402.689. PMID 9924029.
- Asgari MM, Haggerty JG, McNiff JM a kol. (1999). „Exprese a lokalizace růstového faktoru endoteliálních buněk odvozeného od thymidin fosforylázy / destiček v kůži a kožních nádorech“. J. Cutan. Pathol. 26 (6): 287–94. doi:10.1111 / j.1600-0560.1999.tb01846.x. PMID 10472757.
- Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP a kol. (1999). "Duplikace genomu a další vlastnosti ve 12 Mb sekvence DNA z lidského chromozomu 16p a 16q". Genomika. 60 (3): 295–308. doi:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
- Sivridis E, Giatromanolaki A, Koukourakis MI a kol. (2000). "Exprese thymidin fosforylázy v normálním a hyperplastickém endometriu". J. Clin. Pathol. 53 (9): 704–8. doi:10.1136 / jcp.53.9.704. PMC 1731246. PMID 11041061.
- Komatsu T, Yamazaki H, Shimada N a kol. (2001). "Zapojení mikrozomálního cytochromu P450 a cytosolické thymidin fosforylázy do tvorby 5-fluorouracilu z tegafuru v lidských játrech". Clin. Cancer Res. 7 (3): 675–81. PMID 11297264.
- Kojima H, Shijubo N, Abe S (2002). „Thymidinfosforyláza a vaskulární endoteliální růstový faktor u pacientů se stádiem I plicního adenokarcinomu“. Rakovina. 94 (4): 1083–93. doi:10.1002 / cncr.10352. PMID 11920479.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na mitochondriální neurogastrointestinální encefalopatii (MNGIE)
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |