TPSB2 - TPSB2
Tryptáza beta-2, také známý jako tryptáza II, je enzym že u lidí je kódován TPSB2 gen.[5]
Funkce
Tryptázy zahrnují rodinu trypsin-like serinových proteáz, rodinu peptidáz S1. Tryptázy jsou enzymaticky aktivní pouze jako tetramery stabilizované heparinem a jsou rezistentní vůči všem známým inhibitorům endogenních proteináz. Několik genů tryptázy je seskupeno na chromozomu 16p13.3. Tyto geny se vyznačují několika odlišnými rysy. Mají vysoce konzervovaný 3 'UTR a obsahují sekvence tandemového opakování na 5' křídle a 3 'UTR, o nichž se předpokládá, že hrají roli v regulaci stability mRNA. Tyto geny mají intron bezprostředně před kodonem iniciátoru Met, který odděluje místo iniciace transkripce od sekvence kódující protein. Tato vlastnost je charakteristická pro tryptázy, ale u jiných genů je neobvyklá. Alely tohoto genu vykazují neobvyklé množství variací sekvencí, takže se dříve považovalo za alely, které představují dva samostatné geny, beta II a beta III. Zdá se, že beta tryptázy jsou hlavními izoenzymy exprimovanými v žírných buňkách, zatímco u bazofilů převládají alfa-tryptázy. Tryptázy byly zapojeny jako mediátory do patogeneze astmatu a jiných alergických a zánětlivých poruch.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197253 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033825 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: tryptáza beta 2 (gen / pseudogen)“.
Další čtení
- Miller JS, Moxley G, Schwartz LB (1990). „Klonování a charakterizace druhé komplementární DNA pro lidskou tryptázu“. J. Clin. Investovat. 86 (3): 864–70. doi:10.1172 / JCI114786. PMC 296804. PMID 2203827.
- Hallgren J, Lindahl S, Pejler G (2005). „Strukturální požadavky a mechanismus aktivace a tetramerizace lidské betaI- a betaII-tryptázy závislé na heparinu“. J. Mol. Biol. 345 (1): 129–39. doi:10.1016 / j.jmb.2004.10.029. PMID 15567416.
- Sommerhoff CP, Bode W, Matschiner G a kol. (2000). „Tetramer tryptázy z lidské žírné buňky: fascinující hádanka vyřešená strukturou“. Biochim. Biophys. Acta. 1477 (1–2): 75–89. doi:10.1016 / s0167-4838 (99) 00265-4. PMID 10708850.
- Huang C, Li L, Krilis SA a kol. (1999). „Lidské tryptázy alfa a beta / II jsou funkčně odlišné, částečně kvůli jedinému rozdílu aminokyselin v jedné z povrchových smyček, které tvoří štěpinu vázající substrát.“. J. Biol. Chem. 274 (28): 19670–6. doi:10.1074 / jbc.274.28.19670. PMID 10391906.
- Caughey GH, Raymond WW, Blount JL a kol. (2000). "Charakterizace lidských gama-tryptáz, nových členů chromozomové 16p žírné buňky pro tryptázu a rodiny genů prostasinu". J. Immunol. 164 (12): 6566–75. doi:10,4049 / jimmunol.164.12.6566. PMID 10843716.
- Vanderslice P, Ballinger SM, Tam EK a kol. (1990). „Tryptáza z lidských mastocytů: více cDNA a genů odhaluje multigenní serinovou proteázovou rodinu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (10): 3811–5. doi:10.1073 / pnas.87.10.3811. PMC 53993. PMID 2187193.
- Guida M, Riedy M, Lee D, Hall J (2000). "Charakterizace dvou vysoce polymorfních lidských tryptázových lokusů a srovnání s nově objeveným ortologem tryptázy opic". Farmakogenetika. 10 (5): 389–96. doi:10.1097/00008571-200007000-00002. PMID 10898108.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Blom T, Hellman L (1993). "Charakterizace tryptázové mRNA exprimované v lidské bazofilní buněčné linii KU812". Scand. J. Immunol. 37 (2): 203–8. doi:10.1111 / j.1365-3083.1993.tb01757.x. PMID 8434231.
- Pallaoro M, Fejzo MS, Shayesteh L a kol. (1999). "Charakterizace genů kódujících známé a nové tryptázy z lidských mastocytů na chromozomu 16p13.3". J. Biol. Chem. 274 (6): 3355–62. doi:10.1074 / jbc.274.6.3355. PMID 9920877.
- Caughey GH (2002). „Nový vývoj v genetice a aktivaci proteáz žírných buněk“. Mol. Immunol. 38 (16–18): 1353–7. doi:10.1016 / S0161-5890 (02) 00087-1. PMID 12217407.
- Akin C, Soto D, Brittain E a kol. (2007). „Tryptázový haplotyp v mastocytóze: vztah k variantě onemocnění a diagnostická užitečnost celkových hladin tryptázy“. Clin. Immunol. 123 (3): 268–71. doi:10.1016 / j.clim.2007.02.007. PMC 1949411. PMID 17449330.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Sommerhoff CP, Bode W, Pereira PJ a kol. (1999). „Struktura lidského tetrameru betaII-tryptázy: fo (u) r lepší nebo horší“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (20): 10984–91. doi:10.1073 / pnas.96.20.10984. PMC 34230. PMID 10500112.
- Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C a kol. (2001). "Sekvence, struktura a patologie plně anotovaného terminálu 2 Mb krátkého ramene lidského chromozomu 16". Hučení. Mol. Genet. 10 (4): 339–52. doi:10,1093 / hmg / 10,4,339. PMID 11157797.
- Trivedi NN, Tamraz B, Chu C a kol. (2009). „Lidští jedinci jsou chráněni před nedostatkem tryptázy žírných buněk navzdory častému dědění mutací ztráty funkce“. J. Allergy Clin. Immunol. 124 (5): 1099–1105.e4. doi:10.1016 / j.jaci.2009.07.026. PMC 2783561. PMID 19748655.
- Pereira PJ, Bergner A, Macedo-Ribeiro S, et al. (1998). „Lidská beta-tryptáza je kruhový tetramer s aktivními místy směřujícími k centrálnímu póru“. Příroda. 392 (6673): 306–11. doi:10.1038/32703. PMID 9521329. S2CID 4421972.
- Wu C, Ma MH, Brown KR a kol. (2007). „Systematická identifikace interakcí lidských proteinů a proteinů zprostředkovaných doménou SH3 doménou cílového screeningu peptidového pole“. Proteomika. 7 (11): 1775–85. doi:10.1002 / pmic.200601006. PMID 17474147.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |